Projekty finansowane przez NCN
Algorytmy składania genomów umożliwiające diagnostykę zespołów genetycznych
2019/33/N/ST6/03110
Słowa kluczowe:
model bayesowski grafy de Bruijn rearanżacje genomowe sekwencjonowanie III generacji długie odczyty.
Deskryptory:
- NZ2_7: Bioinformatyka
- NZ2_8: Biologia obliczeniowa
- ST6_13: Bioinformatyka, bioobliczenia, obliczenia DNA i molekularne
Panel:
ST6 - Informatyka i technologie informacyjne: technologie i systemy informacyjne, informatyka, obliczenia naukowe, systemy inteligentne
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Warszawski, Wydział Matematyki, Informatyki i Mechaniki
woj.
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 2
Konkurs: PRELUDIUM 17 - ogłoszony 2019-03-15
Przyznana kwota: 128 800 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2020-03-05
Zakończenie projektu: 2023-06-04
Planowany czas trwania projektu: 39 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (8)
- Revised time estimation of the ancestral human chromosome 2 fusionAutorzy:Barbara Poszewiecka, Krzysztof Gogolewski, Paweł Stankiewicz, Anna GambinCzasopismo:BMC Genomics (rok: 2022, tom: 23, strony: 45673), Wydawca: BMC GenomicsStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s12864-022-08828-7 - link do publikacji
- From 48 to 46 chromosomes: a novel targeted assembler of segmental duplications unravels the complexity of the HSA2 fusionAutorzy:Barbara Poszewiecka, Krzysztof Gogolewski, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Anna GambinCzasopismo:Genome Biology (rok: 2023, tom: nie dotyczy, strony: nie dotyczy), Wydawca: BioMed CentralStatus:Złożona
- TADeus2: a web server facilitating the clinical diagnosis by pathogenicity assessment of structural variations disarranging 3D chromatin structureAutorzy:Barbara Poszewiecka, Victor Murcia Pienkowski, Karol Nowosad, Jérôme D Robin, Krzysztof Gogolewski, Anna GambinCzasopismo:Nucleic Acids Research (rok: 2022, tom: 50, strony: W744–W752), Wydawca: Oxford University PressStatus:OpublikowanaDoi:10.1093/nar/gkac318 - link do publikacji
- Revised time estimation of the ancestral human chromosome 2 fusionAutorzy:Barbara Poszewiecka, Krzysztof Gogolewski, Paweł Stankiewicz, Anna GambinCzasopismo:BMC GenomicsStatus:Złożona
- Revised time estimation of the ancestral human chromosome 2 fusionAutorzy:Barbara Poszewiecka, Krzysztof Gogolewski, Paweł Stankiewicz, Anna GambinCzasopismo:BMC GenomicsStatus:Złożona
- PhaseDancer: a novel targeted assembler of segmental duplications unravels the complexity of the human chromosome 2 fusion going from 48 to 46 chromosomes in hominin evolutionAutorzy:Poszewiecka, B., Gogolewski, K., Karolak, J., Stankiewicz, P, Gambin ACzasopismo:Genome Biology (rok: 2023, tom: nie dotyczy, strony: nie dotyczy), Wydawca: Springer NatureStatus:Przyjęta do publikacji
- TADeus2: a web server facilitating the clinical diagnosis by pathogenicity assessment of structural variations disarranging 3D chromatin structureAutorzy:Barbara Poszewiecka, Victor Murcia Pienkowski, Karol Nowosad, Jérôme D Robin, Krzysztof Gogolewski, Anna GambinCzasopismo:Nucleic Acids Research (rok: 2022, tom: 50, strony: W744–W752), Wydawca: Oxford University PressStatus:OpublikowanaDoi:10.1093/nar/gkac318 - link do publikacji
- Revised time estimation of the ancestral human chromosome 2 fusionAutorzy:Barbara Poszewiecka, Krzysztof Gogolewski, Paweł Stankiewicz, Anna GambinCzasopismo:BMC Genomics (rok: 2022, tom: 23, strony: 45673), Wydawca: BMC GenomicsStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s12864-022-08828-7 - link do publikacji