Projekty finansowane przez NCN
Metody obliczeniowe interpretacji zmian strukturalnych genomu
2018/30/M/NZ2/00054
Słowa kluczowe:
zmiany strukturalne genomu CNV TAD długie odczyty składanie de-novo
Deskryptory:
- NZ2_8: Biologia obliczeniowa
- NZ2_7: Bioinformatyka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel:
NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Warszawski, Wydział Matematyki, Informatyki i Mechaniki
woj. mazowieckie
Konkurs: HARMONIA 10 - ogłoszony 2018-06-15
Przyznana kwota: 602 000 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2019-04-12
Zakończenie projektu: 2023-04-11
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (4)
- Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease PhenotypeAutorzy:Murcia Pienkowski V, Kucharczyk M, Rydzanicz M, Poszewiecka B, Pachota K, Młynek M, Stawiński P, Pollak A, Kosińska J, Wojciechowska K, Lejman M, Cieślikowska A, Wicher D, Stembalska A, Matuszewska K, Materna-Kiryluk A, Gambin A, Chrzanowska K, Krajewska-Walasek M, Płoski R.Czasopismo:J Clin Med. (rok: 2020, tom: 9(5), strony: 1245), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/jcm9051245 - link do publikacji
- From 48 to 46 chromosomes: a novel targeted assembler of segmental duplications unravels the complexity of the HSA2 fusionAutorzy:Poszewiecka, B., Gogolewski, K., Karolak, J., Stankiewicz, P, Gambin ACzasopismo:Genome Biology , Wydawca: Springer NatureStatus:Przyjęta do publikacjiDoi:brak - link do publikacji
- Revised time estimation of the ancestral human chromosome 2 fusionAutorzy:Poszewiecka, B., Gogolewski, K., Stankiewicz, P, Gambin ACzasopismo:BMC Genomics (rok: 2022, tom: 23 (Suppl 6), 616, strony: 45306), Wydawca: Springer NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s12864-022-08828-7 - link do publikacji
- TADeus2: a web server facilitating the clinical diagnosis by pathogenicity assessment of structural variations disarranging 3D chromatin structureAutorzy:Poszewiecka, B., Pienkowski, V.M., Nowosad, K., Robin, J.D., Gogolewski, K. and Gambin, A.Czasopismo:Nucleic Acids Research (rok: 2022, tom: 50, strony: W744–W752), Wydawca: Oxford AcademicStatus:OpublikowanaDoi:10.1093/nar/gkac318 - link do publikacji