Projekty finansowane przez NCN
Identyfikacja nowych wariantów strukturalnych z wykorzystaniem całogenomowych mikromacierzy oligonukleotydowych (array-CGH) w grupie pacjentów z wrodzonymi wadami kończyn.
2016/23/N/NZ2/02362
Słowa kluczowe:
genetyka medyczna wrodzone wady kończyn array-CGH warianty strukturalne CNVs regiony cis-regulatorowe domeny topologiczne (TAD)
Deskryptory:
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
Panel:
NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski
woj. wielkopolskie
Konkurs: PRELUDIUM 12 - ogłoszony 2016-09-15
Przyznana kwota: 150 000 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2017-07-25
Zakończenie projektu: 2022-05-24
Planowany czas trwania projektu: 58 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (2)
- A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism—a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndromeAutorzy:Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander JamsheerCzasopismo:Journal of Applied Genetics (rok: 2022, tom: -, strony: -), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s13353-022-00743-7 - link do publikacji
- Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrumAutorzy:Muriel HOLDER-ESPINASSE*, Aleksander JAMSHEER*, Fabienne ESCANDE, Joris ANDRIEUX, Florence PETIT, Anna SOWINSKA-SEIDLER, Magdalena SOCHA, Anna JAKUBIUK-TOMASZUK, Marion GERARD, Michèle MATHIEU-DRAMARD, Valérie CORMIER-DAIRE, Alain VERLOES, Annick TOUTAIN, Ghislaine PLESSIS, Philippe JONVEAUX, Clarisse BAUMANN, Albert DAVID, Chantal FARRA, Estelle COLIN, Sébastien JACQUEMONT, Annick ROSSI, Sahar MANSOUR, Neeti GHALI, Anne MONCLA, Nayana LAHIRI, Jane HURST, Elena POLLINA, Christine PATCH, Anne-Sylvie VALAT2, Aurélie MEZEL, Philippe BOURGEOT, Sylvie MANOUVRIER-HANUCzasopismo:European Journal of Human Genetics (rok: 2019, tom: 27, strony: 525-534), Wydawca: Nature Publishing GroupStatus:OpublikowanaDoi:10.1038/s41431-018-0326-9 - link do publikacji
- Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasiaAutorzy:Magdalena Socha*, Anna Sowińska-Seidler*, Uira ́Souto Melo, Bjørt K. Kragesteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann*, Aleksander Jamsheer*Czasopismo:The American Journal of Human Genetics (rok: 2021, tom: 108, strony: 1725-1734), Wydawca: Cell PressStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.ajhg.2021.08.001 - link do publikacji
- Different types of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation - genotype-phenotype correlationAutorzy:Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander JamsheerKonferencja:EUROlinkCAT European Conference, Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies (rok: 2022, ), Wydawca: Wydawnictwo Naukowe UMPData:konferencja 7-8.04.2022Status:Opublikowana
- Genotype-phenotype correlation of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformationAutorzy:Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander JamsheerKonferencja:The European Human Genetics Conference 2021 (rok: 2022, ), Wydawca: European Journal of Human GeneticsData:konferencja 28-31.08.2021Status:Opublikowana