Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

PerM-Cloud, Algorytmy i metody przetwarzania dużych zbiorów danych genomicznych w środowiskach chmur obliczeniowych na potrzeby personalizowanej medycyny.

2014/13/B/NZ2/01248

Słowa kluczowe:

genomika transkryptomika chmury obliczeniowe statystyka duże zbiory danych analiza danych

Deskryptory:

  • ST6_13: Bioinformatyka, bioobliczenia, obliczenia DNA i molekularne
  • NZ2_7: Bioinformatyka

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Politechnika Warszawska, Wydział Elektroniki i Technik Informacyjnych

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Michał Okoniewski 

Liczba wykonawców projektu: 7

Konkurs: OPUS 7 - ogłoszony 2014-03-17

Przyznana kwota: 499 138 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2015-03-02

Zakończenie projektu: 2018-09-01

Planowany czas trwania projektu: 42 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. laptopy. Za kwotę 10 000 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (5)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (3)
  1. Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort
    Autorzy:
    Tomasz Gambin Zeynep C. Akdemir Bo Yuan Shen Gu Theodore Chiang Claudia M.B. Carvalho Chad Shaw Shalini Jhangiani Philip M. Boone Mohammad K. Eldomery Ender Karaca Yavuz Bayram Asbjørg Stray-Pedersen Donna Muzny Wu-Lin Charng Vahid Bahrambeigi John W. Belmont Eric Boerwinkle Arthur L. Beaudet Richard A. Gibbs James R. Lupski
    Czasopismo:
    Nucleic Acids Research (rok: 2017, tom: 45 (4), strony: 1633-1648), Wydawca: Oxford Academic
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1093/nar/gkw1237 - link do publikacji
  2. SeQuiLa: An elastic, fast and scalable SQL-oriented solution for processing and querying genomic intervals
    Autorzy:
    M. Wiewiórka, A. Szmurło, K. Stępień, M. Borowiak, M. Okoniewski, A. Leśniewska, T. Gambin
    Czasopismo:
    Bioinformatics (rok: 2019, tom: 35(12), strony: 2156–2158), Wydawca: Oxford Academics
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1093/bioinformatics/bty940 - link do publikacji
  3. Benchmarking distributed data warehouse solutions for storing genomic variant information
    Autorzy:
    Marek Wiewiórka, Dawid Wysakowicz, Michał Okoniewski, Tomasz Gambin
    Czasopismo:
    DATABASE - The Journal of Biological Databases and Curation (rok: 2017, tom: 2017, strony: bax049), Wydawca: Oxford Academic
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1093/database/bax049 - link do publikacji
  4. Genes sharing the protein family domain decrease the performance of classification with RNA-seq genomic signatures
    Autorzy:
    Anna Leśniewska, Joanna Zyprych-Walczak, Alicja Szabelska-Beręsewicz, Michal J Okoniewski
    Czasopismo:
    Biology direct (rok: 2018, tom: 13(1):3, strony: -), Wydawca: BioMed Central
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s13062-018-0205-x - link do publikacji
  5. Iterative Sequencing and Variant Screening (ISVS) as a novel pathogenic mutations search strategy - application for TMPRSS3 mutations screen
    Autorzy:
    Urszula Lechowicz, Tomasz Gambin, Agnieszka Pollak, Anna Podgorska, Piotr Stawinski, Andre Franke, Britt-Sabina Petersen, Malgorzata Firczuk, Monika Oldak, Henryk Skarzynski, Rafal Ploski
    Czasopismo:
    Scientific Reports (rok: 2017, tom: 7(1), strony: 2543), Wydawca: Springer Nature
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41598-017-02315-w - link do publikacji
  1. Automated parameter tuning for more accurate CNV calling in WES/WGS data
    Autorzy:
    M. Wiewiórka, W. Kuśmirek, M. Okoniewski. T. Gambin
    Konferencja:
    American Society of Human Genetics meeting, ASHG 2017 (rok: 2017, ), Wydawca: ASHG
    Data:
    konferencja 17-21.10.2017
    Status:
    Opublikowana
  2. Scalable framework for the analysis of population structure using the next generation sequencing data
    Autorzy:
    Anastasiia Hryhorzhevska, Marek Wiewiórka, Michał Okoniewski, Tomasz Gambin
    Konferencja:
    23rd International Symposium on Methodologies for Intelligent Systems (rok: 2017, ), Wydawca: Springer
    Data:
    konferencja 26-29 czerwca
    Status:
    Opublikowana
  3. Benchmarking distributed data warehouse solutions for storing genomic variant information
    Autorzy:
    M.S. Wiewiórka, D.P. Wysakowicz, M.J. Okoniewski, T. Gambin.
    Konferencja:
    American Society of Human Genetics meeting, ASHG 2016 (rok: 2016, ), Wydawca: ASHG
    Data:
    konferencja 18-22.10.2016
    Status:
    Opublikowana