Projekty finansowane przez NCN
Cało-eksomowe sekwencjonowanie w polskiej populacji chorych w poszukiwaniu genetycznych podstaw pierwotnej dyskinezy rzęsek, PCD
2014/13/B/NZ2/03858
Słowa kluczowe:
diagnostyka molekularna zaburzenia ruchomości rzęsek sekwencjonowanie eksomu ciliom heterogenne podłoże genetyczne mutacje haplotypy ultrastruktura rzęsek ruchowych mikrotubule ramiona dyneinowe szprychy centralne mostki neksynowe składanie elementów rzęski immunofluorescencja mikroskopia z użyciem ultraszybkej kamery video populacja polska lub słowiańska
Deskryptory:
- NZ2_11: Epidemiologia genetyczna
- NZ7_1: Epidemiologia
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
Panel:
NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca:
Instytut Genetyki Człowieka PAN
woj. wielkopolskie
Konkurs: OPUS 7 - ogłoszony 2014-03-17
Przyznana kwota: 1 200 772 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2015-01-01
Zakończenie projektu: 2018-07-25
Planowany czas trwania projektu: 42 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony