Identyfikacja i charakterystyka nowych wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami metabolizmu neuroprzekaźników z grupy amin biogennych.
2021/43/B/NZ5/01027
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ5_003: Patogeneza chorób człowieka
Panel
NZ5 – Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca
Instytut Matki i Dziecka
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
dr hab. Agnieszka Magdalena Rygiel
Liczba wykonawców projektu: 8
Konkurs
OPUS 22 – ogłoszony 2021-09-15
- Przyznana kwota
- 1 410 374 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2022-11-03
- Zakończenie projektu
- 2027-03-02
- Planowany czas trwania projektu
- 52 miesiące (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt w realizacji
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (1)
-
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
- Autorzy:
- Nastassja Himmelreich a 1, Mariarita Bertoldi b 1, Majid Alfadhel c d, Malak Ali Alghamdi e, Yair Anikster f, Xinhua Bao g, Fahad A. Bashiri h, Bruria Ben Zeev i, Giovanni Bisello b, Ahmet Cevdet Ceylan j, Yin-Hsiu Chien k, Yew Sing Choy l, Sarah H. Elsea m, Lisa Flint n, Àngels García-Cazorla o, Charul Gijavanekar m, Emel Yılmaz Gümüş p, Muddathir H. Hamad q, Burcu Hişmi p, Tomas Honzik r, Oya Kuseyri Hübschmann s, Wuh-Liang Hwu k, Salvador Ibáñez-Micó t, Kathrin Jeltsch s, Natalia Juliá-Palacios o, Çiğdem Seher Kasapkara u, Manju A. Kurian v, Katarzyna Kusmierska w, Ning Liu m, Lock Hock Ngu x, John D. Odom m, Winnie Peitee Ong x, Thomas Opladen s, Mari Oppeboen y, Phillip L. Pearl z, Belén Pérez aa, Roser Pons ab, Agnieszka Magdalena Rygiel ac, Tan Ee Shien ad, Robert Spaull v, Jolanta Sykut-Cegielska ae, Brahim Tabarki af, Trine Tangeraas aj, Beat Thöny ag, Tessa Wassenberg ah, Yongxin Wen e, Yusnita Yakob ai, Jasmine Goh Chew Yin ad, Jiri Zeman r, Nenad Blau ag
- Czasopismo:
- Molecular Genetics and Metabolism (rok: 2023, tom: 139, strony: 46027), Wydawca: ELSEVIER
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1016/j.ymgme.2023.107624. – link do publikacji