Charakterystyka podłoża molekularnego niedosłuchu izolowanego w grupie polskich pacjentów - zastosowanie techniki sekwencjonowania następnej generacji do identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby.
2014/13/N/NZ5/03671
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
Panel
NZ5 – Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca
Instytut Matki i Dziecka
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 3
Konkurs
PRELUDIUM 7 – ogłoszony 2014-03-17
- Przyznana kwota
- 149 499 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2015-01-27
- Zakończenie projektu
- 2018-01-26
- Planowany czas trwania projektu
- 36 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (2)
-
Genetyczne podłoże zespołu Ushera w kontekście patologii molekularnej narządu słuchu i wzroku
- Autorzy:
- Aleksandra Kujko, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Ewa Obersztyn, Hanna Siedlecka, Ewa Nowakowska-Szyrwińska, Katarzyna Niepokój
- Czasopismo:
- Pediatria Polska (rok: 2016, tom: Tom91 Zeszyt5, strony: Strony: 458-465), Wydawca: Elsevier
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1016/j.pepo.2016.04.011 – link do publikacji
-
Hearing impairment caused by mutations in two different genes responsible for nonsyndromic and syndromic hearing loss within a single family
- Autorzy:
- Katarzyna Niepokój, Agnieszka M. Rygiel, Piotr Jurczak, Aleksandra A Kujko, Dominika Śniegórska, Justyna Sawicka, Alicja Grabarczyk, Jerzy Bal, Katarzyna Wertheim-Tysarowska
- Czasopismo:
- Journal of Applied Genetics (rok: 2017, tom: 0, strony: 0), Wydawca: Springer
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1007/s13353-017-0416-3 – link do publikacji