Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Charakterystyka podłoża molekularnego niedosłuchu izolowanego w grupie polskich pacjentów - zastosowanie techniki sekwencjonowania następnej generacji do identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby.

2014/13/N/NZ5/03671

Słowa kluczowe:

niedosłuch izolowany podłoże molekularne niedosłuchu sekwencjonowanie następnej generacji

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

Katarzyna Niepokój 

Liczba wykonawców projektu: 3

Konkurs: PRELUDIUM 7 - ogłoszony 2014-03-17

Przyznana kwota: 149 499 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2015-01-27

Zakończenie projektu: 2018-01-26

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (2)
  1. Genetyczne podłoże zespołu Ushera w kontekście patologii molekularnej narządu słuchu i wzroku
    Autorzy:
    Aleksandra Kujko, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Ewa Obersztyn, Hanna Siedlecka, Ewa Nowakowska-Szyrwińska, Katarzyna Niepokój
    Czasopismo:
    Pediatria Polska (rok: 2016, tom: Tom91 Zeszyt5, strony: Strony: 458-465), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.pepo.2016.04.011 - link do publikacji
  2. Hearing impairment caused by mutations in two different genes responsible for nonsyndromic and syndromic hearing loss within a single family IF: 1,655
    Autorzy:
    Katarzyna Niepokój, Agnieszka M. Rygiel, Piotr Jurczak, Aleksandra A Kujko, Dominika Śniegórska, Justyna Sawicka, Alicja Grabarczyk, Jerzy Bal, Katarzyna Wertheim-Tysarowska
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2017, ), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-017-0416-3 - link do publikacji