Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Identyfikacja podłoża molekularnego rozszczepu dłoni i/lub stóp w populacji polskiej.

2013/08/T/NZ2/00027

Słowa kluczowe:

Deskryptory:

  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski I

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Anna Sowińska-Seidler 

Liczba wykonawców projektu: 2

Konkurs: ETIUDA 1 - ogłoszony 2012-12-15

Przyznana kwota: 88 192 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2013-10-01

Zakończenie projektu: 2014-09-30

Planowany czas trwania projektu: 12 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (4)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (1)
  1. Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation. IF: 8,229
    Autorzy:
    Flöttmann R, Kragesteen BK, Geuer S, Socha M, Allou L, Sowińska-Seidler A, Bosquillon de Jarcy L, Wagner J, Jamsheer A, Oehl-Jaschkowitz B, Wittler L, de Silva D, Kurth I, Maya I, Santos-Simarro F, Hülsemann W, Klopocki E, Mountford R, Fryer A, Borck G, Horn D, Lapunzina P, Wilson M, Mascrez B, Duboule D, Mundlos S, Spielmann M.
    Czasopismo:
    Genetics in Medicine (rok: 2017, tom: w druku, strony: w druku), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/gim.2017.154. - link do publikacji
  2. Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patient with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene. IF: 1,477
    Autorzy:
    Sowińska-Seidler Anna, Piwecka Monika, Olech Ewelina, Socha Magdalena, Latos-Bieleńska Anna, Jamsheer Aleksander
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2015, tom: 56(2), strony: 177-184), Wydawca: Springer Berlin Heidelberg
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-014-0252-7 - link do publikacji
  3. Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families. IF: 2,211
    Autorzy:
    Sowińska-Seidler Anna, Badura-Stronka Magdalena, Latos-Bieleńska Anna, Stronka Michał, Jamsheer Aleksander
    Czasopismo:
    Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. (rok: 2014, tom: 100(10), strony: 764-771), Wydawca: Wiley Online Library
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1002/bdra.23298. - link do publikacji
  4. Split-hand/foot malformation - molecular cause and implications in genetic counseling. IF: 1477
    Autorzy:
    Sowińska-Seidler Anna, Socha Magdalena, Jamsheer Aleksander
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2014, tom: 55(1), strony: 105-115), Wydawca: Springer Berlin Heidelberg
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-013-0178-5 - link do publikacji
  1. CRSPR-Cas9 – an innovative technology for genome editing and regulation: mechanisms and applications
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Malte Spielmann, Stefan Mundlos and Aleksander Jamsheer
    Konferencja:
    V Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Grupa Medica s.c.; ul. Pomorska 40, 91-408 Łódź; tel. 42 630 01 88, Fax 42 630 07 74; email: biuro@grupamedica.pl; www.grupamedica.pl
    Data:
    konferencja 19-22.09.2016
    Status:
    Opublikowana