Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Charakterystyka genetyczna populacji kaszubskiej: określenie pochodzenia częstych mutacji patogennych i ocena odrębności profilu neutralnej zmienności genetycznej.

2017/25/B/NZ2/00519

Słowa kluczowe:

odrębność genetyczna grup etnicznych tło haplotypowe efekt założyciela genomowy profil zmienności powtózeń Kaszubi

Deskryptory:

  • NZ2_11: Epidemiologia genetyczna
  • NZ8_9: Genetyka populacyjna

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Gdański Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski

woj. pomorskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

prof. Beata Lipska-Ziętkiewicz 

Liczba wykonawców projektu: 7

Konkurs: OPUS 13 - ogłoszony 2017-03-15

Przyznana kwota: 954 820 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2018-06-01

Zakończenie projektu: 2023-12-03

Planowany czas trwania projektu: 66 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt zakończony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (6)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (1)
  1. Genetic diversity in Kashubs: the regional increase in the frequency of several disease-causing variants
    Autorzy:
    Maciej Jankowski , Patrycja Daca-Roszak, Cezary Obracht-Prondzyński, Rafał Płoski , Beata S Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Ziętkiewicz
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2022, tom: 63(4), strony: 691-701), Wydawca: Springer Nature Switzerland AG. Part of Springer Nature.
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-022-00713-z - link do publikacji
  2. NUP Nephropathy: When Defective Pores Cause Leaky Glomeruli
    Autorzy:
    Lipska-Ziętkiewicz BS, Schaefer F.
    Czasopismo:
    Am J Kidney Dis (rok: 2019, tom: 73(6), strony: 890-892), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1053/j.ajkd.2019.01.015 - link do publikacji
  3. Estimation of the age of the Kashubian-specific pathogenic NPHS2 variant responsible for hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome points to its recent local origin
    Autorzy:
    Jankowski M, Daca-Roszak P, Bałasz-Chmielewska I, Ustaszewski A, Żurowska A,, Lipska-Ziętkiewicz BS and Ziętkiewicz E
    Czasopismo:
    Human Mutation (rok: 2024, tom: w opracowaniu, strony: w opracowaniu), Wydawca: Wiley Hindawi
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1155/2024/8205102 - link do publikacji
  4. Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlife
    Autorzy:
    Żurowska AM, Bielska O, Daca-Roszak P, Jankowski M, Szczepańska M, Roszkowska-Bjanid D, Kuźma-Mroczkowska E, Pańczyk-Tomaszewska M, Moczulska A, Drożdż D, Hadjipanagi D, Deltas C, Ostalska-Nowicka D, Rabiega A, Taraszkiewicz J, Taranta-Janusz K, Wieczorkiewicz-Plaza A, Jobs K, Mews J, Musiał K, Jakubowska A, Nosek H, Jander AE, Koutsofti C, Stanisławska-Sachadyn A, Kuleszo D, Ziętkiewicz E, Lipska-Ziętkiewicz BS.
    Czasopismo:
    Kidney International (rok: 2021, tom: 99, strony: 1451–1458), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.040 - link do publikacji
  5. Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy.
    Autorzy:
    Drovandi S, Lipska-Ziętkiewicz BS, Ozaltin F, Emma F, Gulhan B, Boyer O, Trautmann A, Ziętkiewicz S, Xu H, Shen Q, Rao J, Riedhammer KM, Heemann U, Hoefele J, Stenton SL, Tsygin AN, Ng KH, Fomina S, Benetti E, Aurelle M, Prikhodina L, Schijvens AM, Tabatabaeifar M, Jankowski M, Baiko S, Mao J, Feng C, Deng F, Rousset-Rouviere C, Stańczyk M, Bałasz-Chmielewska I, Fila M, Durkan AM, Levart TK, Dursun I, Esfandiar N, Haas D, Bjerre A, Anarat A, Benz MR, Talebi S, Hooman N, Ariceta G; PodoNet Consortium; mitoNET Consortium; CCGKDD Consortium; Schaefer F.
    Czasopismo:
    Kidney International (rok: 2022, tom: 102(3), strony: 592-603), Wydawca: Elsevier Inc
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.kint.2022.02.040. - link do publikacji
  6. The effect of library preparation protocol on the efficiency of heteroplasmy detection in mitochondrial DNA using two massively parallel sequencing Illumina systems
    Autorzy:
    Daca-Roszak Patrycja , Fiedorowicz Joanna , Jankowski Maciej , Ciesielka Marzanna, Teresiński Grzegorz , Lipska-Zietkiewicz Beata , Zietkiewicz Ewa , Grzybowski Tomasz , Skonieczna Katarzyna
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2023, tom: w opracowaniu, strony: w opracowaniu), Wydawca: Springer Nature Switzerland AG. Part of Springer Nature.
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-023-00821-4 - link do publikacji
  1. Znaczenie efektu założyciela w diagnostyce chorób dziedzicznych.
    Autorzy:
    Jankowski M, Lipska-Ziętkiewicz BS.
    Konferencja:
    12 Szkoła Neurometaboliczna (rok: 2023, ), Wydawca: Klinika Pediatryczna
    Data:
    konferencja 10-11.03.2023
    Status:
    Opublikowana

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy