Projekty finansowane przez NCN
Mapowanie punktów złamań u objawowych nosicieli zrównoważonych translokacji chromosomowych de novo w celu identyfikacji nowych loci powiązanych z zaburzeniami rozwoju
2016/21/B/NZ5/02541
Słowa kluczowe:
zrównoważone translokacje chromosomowe de novo punkty złamania mapowanie sekwencjonowanie całogenomowe zaburzenia rozwoju nowe loci
Deskryptory:
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ2_5: Cytogenetyka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Warszawski Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski
woj. mazowieckie
Konkurs: OPUS 11 - ogłoszony 2016-03-15
Przyznana kwota: 1 154 335 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2017-04-25
Zakończenie projektu: 2021-04-24
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease PhenotypeAutorzy:Victor Murcia Pienkowski , Marzena Kucharczyk , Małgorzata Rydzanicz , Barbara Poszewiecka , Katarzyna Pachota , Marlena Młynek , Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak , Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska , Dorota Wicher , Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska , Małgorzata Krajewska-Walasek , Rafał PłoskiCzasopismo:Journal of clinical medicine (rok: 2020, tom: 9, strony: 1245), Wydawca: MDPI ST ALBAN-ANLAGE 66, CH-4052 BASEL, SWITZERLANDStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/jcm9051245 - link do publikacji
- Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15Autorzy:Pesz K, Pienkowski VM, Pollak A, Gasperowicz P, Sykulski M, Kosińska J, Kiszko M, Krzykwa B, Bartnik-Głaska M, Nowakowska B, Rydzanicz M, Sasiadek MM, Płoski R.Czasopismo:European Journal of Medical Genetics (rok: 2018, tom: 61, strony: 596-601), Wydawca: lsevier Masson SASStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.ejmg.2018.03.013 - link do publikacji
- Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disordersAutorzy:Victor Murcia Pienkowski , Marzena Kucharczyk , Marlena Młynek , Krzysztof Szczałuba Małgorzata Rydzanicz , Barbara Poszewiecka, Agata Skórka Maciej Sykulski, Anna Biernacka, Agnieszka Anna Koppolu, Renata Posmyk Anna Walczak, Joanna Kosińska, Paweł Krajewski Jennifer Castaneda, Ewa Obersztyn Elżbieta Jurkiewicz, Robert Śmigiel, Anna Gambin , Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał PłoskiCzasopismo:Journal of Medical Genetics (rok: 2019, tom: 56, strony: 104–112), Wydawca: BMJ PUBLISHING GROUPStatus:OpublikowanaDoi:10.1136/jmedgenet-2018-105527 - link do publikacji