Projekty finansowane przez NCN
Badanie zmian cytogenetycznych: aberracji chromosomowych i disomii jednorodzicielskiej u nosicieli zespołu Bartha w celu określenia roli tafazyny w mechanizmie przekazywania się mozaicyzmu genetycznego
2016/21/N/NZ2/01729
Słowa kluczowe:
mozaicyzm genetyczny taffazyna gen TAZ disomia jednorodzicielska aberracje chromosomowe zespół bartha mechanizmy dziedziczenia
Deskryptory:
- NZ2_5: Cytogenetyka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ1_1: Biologia molekularna
Panel:
NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Jagielloński-Collegium Medicum, Collegium Medicum, Wydział Lekarski
woj. małopolskie
Konkurs: PRELUDIUM 11 - ogłoszony 2016-03-15
Przyznana kwota: 150 000 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2017-02-27
Zakończenie projektu: 2022-02-26
Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (1)
- Analysis of tafazzin and deoxyribonuclease 1 like 1 transcripts and X chromosome sequencing in the evaluation of the effect of mosaicism in the TAZ gene on phenotypes in a family affected by Barth syndromeAutorzy:Teresa Płatek, Maria Sordyl, Anna Polus, Agnieszka Olszanecka, Sławomir Kroczka, Bogdan SolnicaCzasopismo:Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis (rok: 2023, tom: 826, strony: 45304), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.mrfmmm.2022.111812 - link do publikacji