Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Rola genetycznych czynników w patomechanizmie innych specyficznych form cukrzyc wieku rozwojowego

2015/19/B/NZ5/02243

Słowa kluczowe:

cukrzyca noworodkowa młodzieńcza geny

Deskryptory:

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ4_4: Patofizjologia ogólna

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Katedra Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej

woj. łódzkie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

prof. Maciej Borowiec 

Liczba wykonawców projektu: 6

Konkurs: OPUS 10 - ogłoszony 2015-09-15

Przyznana kwota: 972 000 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2016-07-13

Zakończenie projektu: 2020-01-12

Planowany czas trwania projektu: 42 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Zakupiona aparatura

  1. Wirówka z chłodzeniem wraz z wyposażeniem. Za kwotę 40 000 PLN
  2. zamrażarka -80C. Za kwotę 50 000 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (8)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (4)
  1. Monogenic diabetes prevalence among Polish children— Summary of 11 years-long nationwide genetic screening program
    Autorzy:
    Beata Małachowska, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Arkadiusz Michalak, Anna Baranowska-Jaźwiecka, Grażyna Deja, Przemysława Jarosz-Chobot, Agnieszka Brandt, Małgorzata Myśliwiec, Małgorzata Stelmach, Joanna Nazim, Jadwiga Peczynska, Barbara Głowinska-Olszewska, Anita Horodnicka-Józwa, Mieczysław Walczak, Maciej T. Małecki, Agnieszka Zmysłowska, Agnieszka Szadkowska, Wojciech Fendler, Wojciech Młynarski
    Czasopismo:
    Pediatric Diabetes. (rok: 2017, tom: 19, strony: 53-58), Wydawca: John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1111/pedi.12532 - link do publikacji
  2. Optical coherence tomography and magnetic resonance imaging visual pathway evaluation in Wolfram syndrome
    Autorzy:
    AGNIESZKA ZMYSLOWSKA, ARLETA WASZCZYKOWSKA, DOBROMILA BARANSKA, KONRAD STAWISKI , MACIEJ BOROWIEC, PIOTR JUROWSKI, WOJCIECH FENDLER, WOJCIECH MLYNARSKI
    Czasopismo:
    DEVELOPMENTAL MEDICINE & CHILD NEUROLOGY (rok: 2018, tom: 61(3), strony: 359-365), Wydawca: Mac Keith Press
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1111/dmcn.14040 - link do publikacji
  3. Retinal thickness as a marker of disease progression in longitudinal observation of patients with Wolfram syndrome
    Autorzy:
    Agnieszka Zmyslowska, Wojciech Fendler, Arleta Waszczykowska, Anna Niwald, Maciej Borowiec, Piotr Jurowski, Wojciech Mlynarski
    Czasopismo:
    Acta Diabetologica (rok: 2017, tom: 30, strony: 1019-1024), Wydawca: CrossMark
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s12185-017-2315-0 - link do publikacji
  4. Screening for extremely rare pathogenic variants of monogenic diabetes using targeted panel sequencing
    Autorzy:
    Tomasz Płoszaj, Karolina Antosik, Paulina Jakiel, Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec
    Czasopismo:
    Endocrine (rok: 2021, tom: 73, strony: 752-757), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s12020-021-02753-7 - link do publikacji
  5. A cross-sectional study of patients referred for HNF1B-MODY genetic testing due to cystic kidneys and diabetes
    Autorzy:
    Paweł Sztromwasser, Arkadiusz Michalak, Beata Małachowska, Paulina Młudzik, Karolina Antosik, Anna Hogendorf, Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec, Wojciech Młynarski, Wojciech Fendler
    Czasopismo:
    Pediatric Diabetes. (rok: 2019, tom: 1, strony: 45300), Wydawca: The Authors. Pediatric Diabetes published by John Wiley & Sons Ltd.
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1111/pedi.12959 - link do publikacji
  6. Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Patients with Bardet–Biedl Syndrome—New Variants and Relationship with Hyperglycemia and Insulin Resistance
    Autorzy:
    Krzysztof Jeziorny, Karolina Antosik , Paulina Jakiel, Wojciech Młynarski , Maciej Borowiec,Agnieszka Zmysłowska
    Czasopismo:
    GENES (rok: 2020, tom: 11, strony: 1283-1293), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes11111283 - link do publikacji
  7. Readthrough Intervention Increases ER Stress in Wolfram Syndrome
    Autorzy:
    Agnieszka Zmyslowska, Maciej Borowiec, Ewa Polakowska, Aleksandra Lesiak, Wojciech Mlynarski
    Czasopismo:
    J Genet Syndr Gene Ther (rok: 2019, tom: 9, strony: 45296), Wydawca: ISSN
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.4172/2157-7412.1000324 - link do publikacji
  8. Serum Metabolic Fingerprinting Identified Putatively Annotated Sphinganine Isomer as a Biomarker of Wolfram Syndrome
    Autorzy:
    Agnieszka Zmyslowska, Michal Ciborowski, Maciej Borowiec, Wojciech Fendler, Karolina Pietrowska, Ewa Parfieniuk, Karolina Antosik, Aleksandra Pyziak, Arleta Waszczykowska, Adam Kretowski, Wojciech Mlynarski
    Czasopismo:
    Journal of proteosome research (rok: 2017, tom: 12, strony: 4000-4008), Wydawca: ACS
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1021/acs.jproteome.7b00401 - link do publikacji
  1. Metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji jako efektywne narzedzie w diagnostyce pacjentówz podejrzeniem cukrzycy monogenowej
    Autorzy:
    M.Borowiec, K.Antosik, P.Mludzik, I.Beń-Skowronek, A.Bossowski, G.Deja, P.Jarosz-Chobot, B.Klonowska, A.Mazur, W.Młynarski, M.Mysliwiec, J.Nazim, A.Noczyńska, A.Szadkowska, A.Szypowska, A.Zmysłowska
    Konferencja:
    XX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2019, ), Wydawca: ViaMedica
    Data:
    konferencja 16-18.05.2019
    Status:
    Opublikowana
  2. Poszukiwanie nowych mutacji sprawczych dla cukrzyc monogenowych poprzez analizę całych genomów - informacje wstępne, kryteria naboru pacjentów
    Autorzy:
    P.Sztromwasser, A.Michalak, B.Małachowska, A.Hogendorf, M.Borowiec, W.Młynarski, W.Fendler
    Konferencja:
    XiX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2018, ), Wydawca: ViaMedica
    Data:
    konferencja 24-26.05.2018
    Status:
    Opublikowana
  3. New generation sequencing as an effective method of diagnosing patients with various form of monogenic diabetes
    Autorzy:
    M.Borowiec, K.Antosik, P.Mludzik, A.Zmyslowska
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference Goethenburg Sweden (rok: 2019, ), Wydawca: ESHG
    Data:
    konferencja 15-18.06.2019
    Status:
    Opublikowana
  4. Clinical charecteristics of patients referred for HNF1b testing- Polish population study
    Autorzy:
    P.Sztromwasser, A.Michalak, B.Małachowska, K.Antosik, P.Mludzik, A.Hogendorf,A.Zmyslowska, W.Młynarski, M.Borowiec, W.Fendler
    Konferencja:
    European Human Genetics Conference Goethenburg Sweden (rok: 2019, ), Wydawca: ESHG
    Data:
    konferencja 15-18.06 2019
    Status:
    Opublikowana

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy