Projekty finansowane przez NCN
Poszukiwanie nowych czynników genetycznych powiązanych z ryzykiem przewlekłego zapalenia trzustki za pomocą sekwencjonowania całoeksomowego.
2015/19/B/NZ5/02224
Słowa kluczowe:
przewlekłe zapalenie trzustki czynniki genetyczne
Deskryptory:
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 8
Konkurs: OPUS 10 - ogłoszony 2015-09-15
Przyznana kwota: 1 337 654 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2016-09-29
Zakończenie projektu: 2021-09-28
Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Zakupiona aparatura
- oprogramowanie Mutation Surveyor. Za kwotę 20 000 PLN
- zestaw komputerowy zawierający komputer o dużej wydajności do anlizy danych bioinformatycznych. Za kwotę 10 000 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (5)
- 2)Chymotrypsinogen C Genetic Variants, Including c.180TT, Are Strongly Associated With Chronic Pancreatitis in Pediatric Patients.Autorzy:Grabarczyk AM, Oracz G, Wertheim-Tysarowska K, Kujko AA, Wejnarska K, Kolodziejczyk E, Bal J, Koziel D, Kowalik A, Gluszek S, Rygiel AMCzasopismo:Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition (rok: 2017, tom: 65(6), strony: 652-657), Wydawca: LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINSStatus:OpublikowanaDoi:10.1097/MPG.0000000000001767. - link do publikacji
- Loss of function TRPV6 variants are associated with chronic pancreatitis in nonalcoholic early-onset Polish and German patientsAutorzy:Grzegorz Oracz , Michał Zaród , Maren Ewers , Helmut Laumen , Tomasz Gambin , Paweł Kamiński , Iwona Grabowska , Anna Drożak , Sebastian Kwiatkowski ,Katarzyna Wertheim-Tysarowska , Elwira Kołodziejczyk , Alicja Domaszewicz , Barbara Dorożko, Joanna Kosińska , Stanisław Głuszek , Dorota Kozieł, Rafał Płoski, Jonas Rosendahl , Heiko Witt , Jakub Drożak , Agnieszka Magdalena RygielCzasopismo:Pancreatology (rok: 2021, tom: 21, strony: 1434-1442), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.pan.2021.09.005 - link do publikacji
- Variants in the pancreatic CUB and zona pellucida-like domains 1 (CUZD1) gene are associated with early-onset chronic pancreatitisAutorzy:Agnieszka Magdalena Rygiel, Lara Sophie Unger, Emmanuelle Masson, RyotaroMatsumoto,Maren Ewers, Jian-Min Chen, Peter Bugert, Louis Buscail,TomaszGambin, Grzegorz Oracz, MariaWiniewska,Agnieszka Mianowska, Jarosław Poznanski, Joanna Kosińska, Piotr Stawinski, Rafał Płoski, Dorota Koziel, Stanisław Gluszek, Helmut Laumen, Fredrik Lindgren, Matthias Löhr, Anna Orekhova, Vinciane Rebours, Jonas Rosendahl, Shin Hamada, Fumiya Kataoka,Akira Sasaki, Yu Tanaka, Miklós Sahin-Tóth,Eszter Hegyi, Claude Férec, Atsushi Masamune,Heiko WittCzasopismo:Pancreatology , Wydawca: ElsevierStatus:ZłożonaDoi:brak - link do publikacji
- A novel p.Ser282Pro CPA1 variant is associated with autosomal dominant hereditary pancreatitis.Autorzy:Kujko AA, Berki DM, Oracz G, Wejnarska K, Antoniuk J, Wertheim-Tysarowska K, Kołodziejczyk E, Bal J, Sahin-Tóth M, Rygiel AM.Czasopismo:Gut (rok: 2017, tom: 66(9), strony: 1728-1730), Wydawca: BMJ PUBLISHING GROUPStatus:OpublikowanaDoi:10.1136/gutjnl-2017-313816. - link do publikacji
- Novel Pathogenic PRSS1 Variant p.Glu190Lys in a Case of Chronic PancreatitisAutorzy:Jancsó Z, Oracz G, Kujko AA, Kolodziejczyk E, Radisky ES, Rygiel AM, Sahin-Tóth M.Czasopismo:Frontiers in Genetics (rok: 2019, tom: 6, strony: artykuł 46 (1-7)), Wydawca: Frontiers in GeneticsStatus:OpublikowanaDoi:10.3389/fgene.2019.00046 - link do publikacji