Projekty finansowane przez NCN
Poszukiwanie genów jądrowych odpowiedzialnych za choroby mitochondrialne wynikające z niestabilności mitochondrialnego DNA
2014/15/B/NZ5/00434
Słowa kluczowe:
choroby mitochondrialne stabilność mitochondrialnego DNA sekwencjonowanie wysokoprzepustowe sekwencjonowanie eksomowe
Deskryptory:
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
- NZ2_11: Epidemiologia genetyczna
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Warszawski, Wydział Biologii
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 6
Konkurs: OPUS 8 - ogłoszony 2014-09-15
Przyznana kwota: 887 860 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2015-07-09
Zakończenie projektu: 2020-07-08
Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- Dewar.
- Wytrząsarka płytek mikrotitracyjnych.
- Komputer z monitorem. Za kwotę 10 000 PLN
- Termocykler z pokrywą o regulowanej temperaturze z możliwością wyłączenia jej ogrzewania. Za kwotę 30 000 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Publikacje książkowe (1)
- Nuclear genes involved in mitochondrial diseases caused by instability of mitochondrial DNAAutorzy:Rusecka Joanna, Kaliszewska Magdalena, Bartnik Ewa, Tońska KatarzynaCzasopismo:Journal of Applied Genetics (rok: 2018, tom: 59, strony: 43-57), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s13353-017-0424-3 - link do publikacji
- Progressive External Ophthalmoplegia in Polish Patients—From Clinical Evaluation to Genetic ConfirmationAutorzy:Biruta Kierdaszuk, Magdalena Kaliszewska, Joanna Rusecka, Joanna Kosińska, Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska, Anna M. Kamińska, Anna Kostera-PruszczykCzasopismo:Genes (Basel) (rok: 2021, tom: 12(1), strony: 54), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/genes12010054 - link do publikacji
- RNase H1 Regulates Mitochondrial Transcription and Translation via the Degradation of 7S RNAAutorzy:Aurelio Reyes, Joanna Rusecka, Katarzyna Tońska, Massimo ZevianiCzasopismo:Frontiers in Genetics (rok: 2020, tom: 10, strony: 1393), Wydawca: FrontiersStatus:OpublikowanaDoi:10.3389/fgene.2019.01393 - link do publikacji
- Instability of Human Mitochondrial DNA, Nuclear Genes and DiseasesAutorzy:Katarzyna TońskaKsiążka:Handbook of Mitochondrial Dysfunction (rok: 2019, tom: 1, strony: 39-54), Wydawca: CRC PressStatus:Opublikowana