Projekty finansowane przez NCN
Hiperkalcemia samoistna niemowląt- podłoże molekularne oraz odległe następstwa.
2014/15/B/NZ5/03541
Słowa kluczowe:
hiperkalcemia niemowląt witamina D gen CYP24A1 gen SLC34A1 nefrokalcynoza gospodarka wapniowo- fosforanowa
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 13
Konkurs: OPUS 8 - ogłoszony 2014-09-15
Przyznana kwota: 1 169 832 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2015-08-07
Zakończenie projektu: 2019-12-06
Planowany czas trwania projektu: 52 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- aparat do elektroforezy. Za kwotę 3 000 PLN
- Laptop.
- Zestaw komputerowy z wysoką mocą obliczeniową przystosowany do analiz bioinformatycznych. Za kwotę 15 000 PLN
- szafa chłodnicza. Za kwotę 10 000 PLN
- Licencja na oprogramowanie ALAMUT (dwuletnia) (2 szt.). Za kwotę 30 000 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (4)
- Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (1)
- Patogeneza i znaczenie kliniczne idiopatycznej hiperkalcemii niemowląt.Autorzy:Agnieszka Janiec; Łukasz Obrycki; Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Małgorzata Wrzosek; Jerzy Łukaszkiewicz; Mieczysław LitwinCzasopismo:Standardy Medyczne Pediatria (rok: 2017, tom: 14, strony: 430-438), Wydawca: Media-Press Sp. z.o.o.Status:OpublikowanaDoi:brak - link do publikacji
- Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases.Autorzy:Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Agnieszka Janiec; Marek Wójcik; Elżbieta Rowińska; Dariusz Rokicki; Paweł Płudowski; Ewa Wojciechowska; Aldona Wierzbicka; Janusz Książyk; Agnieszka Jacoszek; Martin Konrad; Karl P. Schlingmann; MieczysławCzasopismo:Journal of Applied Genesis (rok: 2017, tom: Vol. 58, Nr 3,, strony: s. 349-353), Wydawca: SPRINGER HEIDELBERG.Status:OpublikowanaDoi:10.0007/s13353-017-0397-2 - link do publikacji
- Long-term outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutationsAutorzy:Agnieszka Janiec, Paulina Halat, Łukasz Obrycki, Elżbieta Ciara, Marek Wójcik, Paweł Płudowski, Aldona Wierzbicka, Ewa Kowalska, Janusz B. Książyk, Ewa Pronicka, Mieczysław LitwinCzasopismo:Nephrology Dialysis Transplantation (rok: 2021, tom: 36, strony: 1484–1492), Wydawca: Oxford University PressStatus:OpublikowanaDoi:10.1093/ndt/gfaa178 - link do publikacji
- Analysis of vitamin D3 metabolites in survivors of infantile idiopathic hypercalcemia caused by CYP24A1 mutation or SLC34A1mutationAutorzy:Ewa Kowalska, Rafał Rola, Marek Wójcik, Paweł Płudowski, Agnieszka Janiec, Łukasz Obrycki, Elżbieta Ciara, Aldona Wierzbicka, Paulina Halat, Janusz B. Książyk, Ewa Pronicka, Mieczysław LitwinCzasopismo:J Steroid Biochem Mol Biol (rok: 2021, tom: 208, strony: 45298), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.jsbmb.2021.105824 - link do publikacji
- Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.Autorzy:Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa PronickaKonferencja:50th Anniversary Meeting - European Human Genetics (rok: 2017, ), Wydawca: NATURE PUBLISHING GROUPData:konferencja 2017.05.27-2017.05.30Status:Opublikowana