Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Zastosowanie nowoczesnych technologii w typowaniu i dalszej analizie nowych markerów genetycznych w przypadkach zaburzeń rozwoju lub funkcji układu płciowego, z utworzeniem ich ogólnopolskiego rejestru.

2014/13/B/NZ5/03102

Słowa kluczowe:

zaburzenia rozwoju układu płciowego determinacja gonady hipogonadyzm dysgenezja gonad niepłodność

Deskryptory:

  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ2_5: Cytogenetyka
  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Instytut "Centrum Zdrowia Matki Polki"

woj. łódzkie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Agnieszka Gach 

Liczba wykonawców projektu: 5

Konkurs: OPUS 7 - ogłoszony 2014-03-17

Przyznana kwota: 1 418 000 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2015-02-10

Zakończenie projektu: 2020-02-09

Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Oprogramowanie do analizy sekwencji DNA.
  2. komputer do systemu dokumentacji żeli ii blotów.
  3. System do dokumentacji żeli i blotów.
  4. Oprogramowanie do analizy danych NGS.
  5. komputer o dużej mocy obliczeniowej. Za kwotę 6 740 PLN
  6. platforma do sekwencjonowania NGS. Za kwotę 500 000 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (6)
  1. Chip-Based Digital PCR Approach Provides A Sensitive and Cost-Effective Single-Day Screening Tool for Common Fetal Aneuploidies-A Proof of Concept Study
    Autorzy:
    Nykel A, Kaszkowiak M, Fendler W, Gach A
    Czasopismo:
    International Journal of Molecular Sciences (rok: 2019, tom: 4, strony: 21), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijms20215486 - link do publikacji
  2. Novel Mutations Within Collagen Alpha1(I) and Alpha2(I) Ligand-Binding Sites, Broadening the Spectrum of Osteogenesis Imperfecta – Current Insights Into Collagen Type I Lethal Regions
    Autorzy:
    Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski and Agnieszka Gach
    Czasopismo:
    Frontiers in Genetics (rok: 2021, tom: 12, strony: 14), Wydawca: Frontiers
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fgene.2021.692978 - link do publikacji
  3. A Novel Intronic Splice—Site Mutation of the CYP11A1 Gene Linked to Adrenal Insufficiency with 46,XY Disorder of Sex Development
    Autorzy:
    Pawel Matusik , Agnieszka Gach , Olimpia Zajdel-Cwynar , Iwona Pinkier , Grzegorz Kudela , Aneta Gawlik
    Czasopismo:
    International Journal of Environmental Research and Public Health (rok: 2021, tom: 18, strony: 45298), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijerph - link do publikacji
  4. New Findings in Oligogenic Inheritance of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
    Autorzy:
    A. Gach; I. Pinkier; U. Wysocka; K. Sałacińska; D. Salachna; M. Szarras-Czapnik; A. Pietrzyk; A. Sakowicz, A. Nykel; L. Rutkowska; M. Rybak-Krzyszkowska; M. Socha; A. Jamsheer; L. Jakubowski
    Czasopismo:
    Archives of Medical Science (rok: 2020, tom: X, strony: 12), Wydawca: Termedia
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.5114/aoms.2020.98909 - link do publikacji
  5. Expanding the mutational spectrum of monogenic hypogonadotropic hypogonadism: novel mutations in ANOS1 and FGFR1 genes
    Autorzy:
    Gach A, Pinkier I, Szarras-Czapnik M, Sakowicz A, Jakubowski L
    Czasopismo:
    Reproductive Biology and Endocrinology (rok: 2020, tom: 18, strony: 8), Wydawca: BioMed Central Ltd (Part of Springer Nature)
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s12958-020-0568-6 - link do publikacji
  6. Identification of gene variants in a cohort of hypogonadotropic hypogonadism: diagnostic utility of custom NGS panel and WES in unravelling genetic complexity of the disease
    Autorzy:
    A. Gach; I. Pinkier; K. Sałacińska; M. Szarras-Czapnik; D. Salachna; A.Kucińska; M. Rybak-Krzyszkowska; A. Sakowicz
    Czasopismo:
    Molecular and Cellular Endocrinology (rok: 2020, tom: 517, strony: 6), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.mce.2020.110968 - link do publikacji

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy