Projekty finansowane przez NCN
Analiza wpływu zróżnicowania genomicznego na fenotyp - badania bliźniąt jednojajowych
2014/13/B/NZ5/00287
Słowa kluczowe:
bliźnięta jednojajowe zróżnicowany fenotyp zmiany genetyczne zmian epigenetyczne sekwencjonowanie następnej generacji
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Warszawski Uniwersytet Medyczny, I Wydział Lekarski
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 5
Konkurs: OPUS 7 - ogłoszony 2014-03-17
Przyznana kwota: 1 261 470 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2015-02-18
Zakończenie projektu: 2019-02-17
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- Aktualizacja oprogramowania platformy genomowej HiSeq 1500. Za kwotę 73 100 PLN
- BluePippin.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Novel COL12A1 variant as a cause of mild familial extracellular matrix-related myopathyAutorzy:Jezela-Stanek A, Walczak A, Łaźniewski M, Kosińska J, Stawiński P, Murcia Pienkowski V, Biernacka A, Rydzanicz M, Kostrzewa G, Krajewski P, Plewczyński D, Płoski RCzasopismo:Clinical Genetics (rok: 2019, tom: Mar.28, strony: 45294), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1111/cge.13534 - link do publikacji
- Postzygotic mosaicism of a novel PTPN11 mutation in monozygotic twins discordant for metachondromatosisAutorzy:Małgorzata Rydzanicz, Wojciech Glinkowski, Anna Walczak, Agnieszka Koppolu, Grażyna Kostrzewa, Piotr Gasperowicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Rafał PłoskiCzasopismo:American Journal of Medical Genetics part A (rok: 2022, tom: 188()5), strony: 1482-1487), Wydawca: WILEYStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/ajmg.a.62670 - link do publikacji
- Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins-Diagnostic implicationsAutorzy:Małgorzata Rydzanicz, Pawel Olszewski, Darek Kedra, Hanna Davies, Natalia Filipowicz, Bozena Bruhn-Olszewska, Marco Cavalli, Krzysztof Szczałuba, Marlena Młynek, Marcin M. Machnicki, Piotr Stawiński, Grażyna Kostrzewa, Paweł Krajewski, Dariusz Śladowski, Krystyna Chrzanowska, Jan P. Dumanski, Rafał PłoskiCzasopismo:Molecular Genetics & Genomic Medicine (rok: 2021, tom: 1, strony: 45300), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1002/mgg3.1526 - link do publikacji