Projekty finansowane przez NCN
Badania nad etiopatogenezą molekularną dziedzicznych polineuropatii czuciowych
2012/07/B/NZ4/01748
Słowa kluczowe:
neuropatia czuciowa biologia molekularna etiopatogeneza
Deskryptory:
- NZ4_7: Neurofizjologia
- NZ4_12: Inne zagadnienia pokrewne
Panel:
NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia
Jednostka realizująca:
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN
woj. mazowieckie
Konkurs: OPUS 4 - ogłoszony 2012-09-15
Przyznana kwota: 796 120 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2013-06-24
Zakończenie projektu: 2017-01-23
Planowany czas trwania projektu: 43 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Zakupiona aparatura
- komputer x2. Za kwotę 15 000 PLN
- inkubator z wytrząsaniem. Za kwotę 20 000 PLN
- system do magazynowania próbek Micronic. Za kwotę 35 000 PLN
- program do tworzenia bibliotek literarturowych na dwa stanowiska, programy komputerowe do analizy danych, obróbka zdjęć i rysunków (2 szt.). Za kwotę 13 000 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (6)
- A severe recessive and a mild dominant form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a newly identified Glu222Lys GDAP1 gene mutation.Autorzy:Kabzińska D, Kotruchow K, Cegielska J, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A.Czasopismo:Acta Biochimica Polonica (rok: 2014, tom: 61, strony: 739-744), Wydawca: Polska Akademia Nauk Komitet Biochemiczny i Polska Akademia Nauk Komitet Biochemiczny i BiofizycznyStatus:OpublikowanaDoi:brak - link do publikacji
- Molecular pathogenesis, experimental therapy and genetic counseling in hereditary sensory neuropathiesAutorzy:Magdalena Mroczek, Dagmara Kabzińska, Andrzej KochańskiCzasopismo:Acta Neurobiologiae Experimentalis (rok: 2015, tom: 75, strony: 126-43), Wydawca: Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nęckiego PANStatus:OpublikowanaDoi:brak - link do publikacji
- Warburg micro syndrome type 1 associated with peripheral neuropathy and cardiomyopathy.Autorzy:Kabzińska D, Mierzewska H, Senderek J, Kochański ACzasopismo:Folia Neuropathologica (rok: 2016, tom: 54, strony: 273-281), Wydawca: Poznań : TermedicaStatus:OpublikowanaDoi:10.5114/fn.2016.62537 - link do publikacji
- A novel TPM2 gene splice-site mutation causes severe congenital myopathy with arthrogryposis and dysmorphic features.Autorzy:Mroczek M, Kabzińska D, Chrzanowska KH, Pronicki M, Kochański A.Czasopismo:Journal of Applied Genetics (rok: 2017, tom: 58, strony: 199-203), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s13353-016-0368-z - link do publikacji
- Pathogenic mutations and sequence variants within mitofusin 2 gene in Polish patients with different hereditary motor-sensory neuropathies.Autorzy:Kotruchow K, Kabzińska D, Kochański A.Czasopismo:Acta Neurobiologiae Experimentalis (rok: 2015, tom: 75, strony: 264-78), Wydawca: Nencki Institute of Experimental BiologyStatus:OpublikowanaDoi:brak - link do publikacji
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 2 associated (?) with mild peripheral polyneuropathyAutorzy:Agnieszka Madej-Pilarczyk, Katarzyna Kotruchow, Dagmara Kabzińska, Joanna Cegielska, Andrzej Kochański, Irena Hausmanowa-PetrusewiczCzasopismo:Folia Neuropathologica (rok: 2015, tom: 53, strony: 270-274), Wydawca: Stowarzyszenie Neuropatologów Polskich i Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PANStatus:OpublikowanaDoi:10.5114/fn.2015.54428 - link do publikacji