Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Identyfikacja nowych wariantów liczby kopii (CNVs) u pacjentów z obustronnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi kończyn z zastosowaniem wysokorozdzielczej całogenomowej mikromacierzy CGH (arrayCGH)

2011/03/D/NZ2/06136

Słowa kluczowe:

genetyka kliniczna genetyka medyczna wrodzone wady rozwojowe wrodzone wady kończyn etiopatogeneza chorób genetycznych człowieka cytogenetyka molekularna brachydaktylia syndaktylia polidaktylia ektrodaktylia podłoże genetyczne

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ2 - Genetyka, genomika: Genetyka molekularna, genomika, proteomika, bioinformatyka, biologia systemowa, epidemiologia molekularna

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski I, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Aleksander Jamsheer 

Liczba wykonawców projektu: 3

Konkurs: SONATA 2 - ogłoszony 2011-09-15

Przyznana kwota: 1 000 000 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2012-09-12

Zakończenie projektu: 2015-09-11

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Zakupiona aparatura

  1. Termocykler w czasie Viaa 7. Za kwotę 205 000 PLN
  2. komputer typu notebook. Za kwotę 5 000 PLN
  3. Zestaw do pipetowania. Za kwotę 10 000 PLN

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (11)
  1. Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5
    Autorzy:
    Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos
    Czasopismo:
    Birth Defects Researcg Part A (rok: 2014, tom: 100, strony: 314-318), Wydawca: Wiley
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1002/bdra.23239/epdf - link do publikacji
  2. Life‑threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes
    Autorzy:
    Katarzyna Iwanicka‑Pronicka, Magdalena Socha, Maria Jędrzejowska, Małgorzata Krajewska‑Walasek, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    SpringerPlus (rok: 2016, tom: 5, strony: 1638), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s40064-016-3275-1 - link do publikacji
  3. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses
    Autorzy:
    Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska
    Czasopismo:
    Journal of Applied Gentics (rok: 2014, tom: 1, strony: 45297), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-014-0195-z - link do publikacji
  4. Whole exome sequencing indentifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion
    Autorzy:
    Aleksander Jamsheer, Tomasz Zemojtel, Mateusz Kolanczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos
    Czasopismo:
    Journal of Medical Genetics 2013 (rok: 2013, tom: 50, strony: 579-584), Wydawca: BMJ
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1136/jmedgenet-2013-101659 - link do publikacji
  5. Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3
    Autorzy:
    Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska
    Czasopismo:
    BMC Medical Genetics (rok: 2013, tom: 14, strony: 14), Wydawca: BMC
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/1471-2350-14-13 - link do publikacji
  6. Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families
    Autorzy:
    Naeimeh Tayebi*, Aleksander Jamsheer*, Ricarda Flöttmann*, Anna Sowinska-Seidler, Sandra C. Doelken, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Wiebke Hülsemann, Rolf Habenicht, Eva Klopocki, Stefan Mundlos, Malte Spielmann
    Czasopismo:
    Orphanet Journal of Rare Diseases (rok: 2014, tom: 9, strony: 108), Wydawca: BMC
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1186/s13023-014-0108-6 - link do publikacji
  7. Split-hand/foot malformation - molecular cause and implications in genetic counseling
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2014, tom: 55, strony: 105-115), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-013-0178-5 - link do publikacji
  8. Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene
    Autorzy:
    Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska
    Czasopismo:
    Journal of Human Genetics (rok: 2016, tom: brak, strony: 45296), Wydawca: Nature
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/jhg.2015.172 - link do publikacji
  9. Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Michał Stronka, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. (rok: 2014, tom: 100, strony: 764-771), Wydawca: Wiley
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1002/bdra.23298 - link do publikacji
  10. Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - further extension of the mutational spectrum
    Autorzy:
    Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska
    Czasopismo:
    Gene (rok: 2014, tom: 539, strony: 157-161), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.gene.2014.01.066 - link do publikacji
  11. Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patient with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2014, tom: 56(2), strony: 177-184), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-014-0252-7 - link do publikacji

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy