Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Unsolved issues in molecular basis of primary ciliary dyskinesia (PCD), a motile ciliopathy - identification of large genomic deletions and transcript isoforms

2018/31/B/NZ2/03248

Keywords:

motile cilia ciliome transcriptome profiling isoforms PCD mutations

Descriptors:

  • NZ2_2: Genomics, transcriptomics, epigenomics
  • NZ5_5: Diagnostics in human diseases
  • NZ3_14: Other related subjects

Panel:

NZ2 - Genetics, genomics: molecular genetics, genomics, proteomics, bioinformatics, systems biology, genetic epidemiology

Host institution :

Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk

woj. wielkopolskie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

prof. Ewa Ziętkiewicz 

Number of co-investigators in the project: 10

Call: OPUS 16 - announced on 2018-09-14

Amount awarded: 1 765 780 PLN

Project start date (Y-m-d): 2019-07-16

Project end date (Y-m-d): 2024-07-15

Project duration:: 36 months (the same as in the proposal)

Project status: Pending project

Project description

Download the project description in a pdf file

Note - project descriptions were prepared by the authors of the applications themselves and placed in the system in an unchanged form.

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (3)
  • Articles in post-conference publications (5)
  • Book publications / chapters in book publications (2)
  1. In vitro differentiation of ciliated cells in ALI-cultured human airway epithelium – The framework for functional studies on airway differentiation in ciliopathies
    Authors:
    Bukowy-Bieryłło Z, Daca- Roszak P, Jurczak J, Przystałowska-Macioła H, Jaksik R, Witt M, Ziętkiewicz E.
    Academic press:
    European Journal of Cell Biology (rok: 2022, tom: 101, strony: 151189), Wydawca: Elsevier GmbH
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.ejcb.2021.1511 - link to the publication
  2. Schmidtea mediterranea as a Model Organism to Study the Molecular Background of Human Motile Ciliopathies.
    Authors:
    Rabiasz A, Ziętkiewicz E
    Academic press:
    Int J Mol Sci (rok: 2023, tom: 24, strony: 4472-4496), Wydawca: MDPI, Basel, Switzerland
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/ijms24054472 - link to the publication
  3. Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations
    Authors:
    Johanna Raidt, Sarah Riepenhausen, Petra Pennekamp, Heike Olbrich, Israel Amirav, Rodrigo A Athanazio, Micha Aviram, Juan E Balinotti, Ophir Bar-On, Sebastian FN Bode, Mieke Boon, Melissa Borrelli, Siobhan B Carr, Suzanne Crowley, Eleonora Dehlink, Sandra Diepenhorst Peter Durdik, Bernd Dworniczak, Nagehan Emiralioğlu, Ela Erdem, Rossella Fonnesu, Serena Gracci Jörg Große-Onnebrink, Karolina Gwozdziewicz Eric G Haarman3, Christine R Hansen, Claire Hogg, Mathias G Holgersen, Eitan Kerem, Robert W Körner, Karsten Kötz, Panayiotis Kouis, Michael R Loebinger, Natalie Lorent, Jane S Lucas, Debora Maj17, Marcus A Mall, June K Marthin, Vendula Martinu, Henryk Mazurek, Hannah M Mitchison, Tabea Nöthe-Menchen, Ugur Özçelik, Massimo Pifferi, Andrzej Pogorzelski, Felix C Ringshausen, Jobst F Roehmel, Sandra Rovira-Amigo, Nisreen Rumman, Anne Schlegtendal, Amelia Shoemark, Synne Sperstad Kennelly, Ben O Staar, Sivagurunathan Sutharsan, Simon Thomas, Nicola Ullmann, Julian Varghese, Sandra von Hardenberg, Woolf T Walker, Martin Wetzke, Michal Witt, Panayiotis Yiallouros, Anna Zschocke, Ewa Ziętkiewicz, Kim G Nielsen, Heymut Omran
    Academic press:
    European Respiratory Journal (rok: 2023, tom: Po recenzji, strony: ), Wydawca: ERN_-lung.Eu
    Status:
    Submitted
    DOI:
    brak - link to the publication
  1. Functional studies on in vitro differentiation of airway epithelium in ALI culture as a tool for modeling ciliopathies
    Authors:
    J. JURCZAK, Z. BUKOWY-BIERYŁŁO, H. PRZYSTAŁOWSKA-MACIOŁA, P.DACA-ROSZAK, R. JAKSIK2, M. WITT, E. ZIĘTKIEWICZ
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCz
    Data:
    konferencja 2022-6-27-30
    Status:
    Published
  2. The genomic deletion encompassing important parts of POLR2K and SPAG1: detrimental effect of the loss of POLR2K function explains the lack of SPAG1-del homozygotes among primary ciliary dyskinesia patients (#90)
    Authors:
    A. Rabiasz, M. Drobna-Śledzińska, E. Ziętkiewicz
    Conference:
    5th European Cilia Conference (rok: 2022, ), Wydawca: EMBO
    Data:
    konferencja 4-7.10.2022
    Status:
    Published
  3. Primary ciliary dyskinesia: on the lookout for large deletions
    Authors:
    PATRYCJA KAŹMIERCZAK, PATRYCJA DACA-ROSZAK, EWA ZIĘTKIEWICZ
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCz
    Data:
    konferencja 2022-06-27-30
    Status:
    Published
  4. POLR2K as a passenger gene mutated together with SPAG1, the known primary ciliary dyskinesia (PCD) gene
    Authors:
    ALICJA RABIASZ, MONIKA DROBNA-ŚLEDZIŃSKA, NATALIA MAĆKOWSKAMAŚLAK, EWA ZIĘTKIEWICZ
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCz
    Data:
    konferencja 2022-06-27-30
    Status:
    Published
  5. Using SPEF2 antibody to analyze potential pathogenicity of new HYDIN variants detected in the patient with primary ciliary dyskinesia
    Authors:
    HANNA PRZYSTAŁOWSKA-MACIOŁA, ZUZANNA BUKOWY-BIERYŁŁO, ALICJA RABIASZ, EWA ZIĘTKIEWICZ
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: PTG, PTGCz
    Data:
    konferencja 2022-06-27-30
    Status:
    Published
  1. Pierwotna dyskineza rzęsek: podłoże molekularne i genetyczne oraz wskazania dla nowoczesnej diagnostyki
    Authors:
    E. Ziętkiewicz, M. Witt
    Book:
    Genetyka w chorobach układu oddechowego (rok: 2022, tom: EAN: 978832006 6128, strony: 45320), Wydawca: PZWL Wydawnictwo Lekarskie
    Status:
    Published
  2. Pierwotna dyskineza rzęsek: od epidemiologii do medycyny spersonalizowanej
    Authors:
    E. Ziętkiewicz, M. Witt
    Book:
    Nauka dla społeczeństwa. Osiągnięcia Instytutu Genetyki Człowieka PAN (rok: 2021, tom: brak, strony: 221-235), Wydawca: IGC PAN
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy