Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Solving the puzzle of deep intronic splicing variants as missing elements in the genetic landscape of Usher syndrome

2020/37/N/NZ5/02800

Keywords:

deep intronic varaints Usher syndrome next generation sequencing genome sequencing RNA splicing minigene

Descriptors:

  • NZ5_003:
  • NZ5_005:

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

Natalia Bałdyga 

Number of co-investigators in the project: 3

Call: PRELUDIUM 19 - announced on 2020-03-16

Amount awarded: 209 928 PLN

Project start date (Y-m-d): 2021-09-20

Project end date (Y-m-d): 2026-09-19

Project duration:: 60 months (the same as in the proposal)

Project status: Pending project

Project description

Download the project description in a pdf file

Note - project descriptions were prepared by the authors of the applications themselves and placed in the system in an unchanged form.

Information in the final report

  • Articles in post-conference publications (5)
  1. Success of targeted sequencing in the search for genetic causes of Usher syndrome type 2
    Authors:
    Bałdyga Natalia, Oziębło Dominika, Skarżyński Henryk, Ołdak Monika
    Conference:
    XIII INTERNATIONAL ACADEMIC CONFERENCE ORLIAC, 13–15 APRIL 2025, WARSAW/KAJETANY, POLAND (rok: 2025, tom: XIII Otorhinolaryngology International Academic Conference ORLIAC, strony: 111), Wydawca: Institute of Sensory Organs 1 Mokra Street, Kajetany 05-830 Nadarzyn, Poland
    Data:
    konferencja 13-15.04.2025
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17430/jhs/203340 - link to the publication
  2. Znaczny udział wariantów genu USH2A w powstawaniu niedosłuchu w stopniu lekkim do umiarkowanego.
    Authors:
    Natalia Bałdyga, Dominika Oziębło, Marcin Leja, Magdalena Pankowska, Henryk Skarżyński, Monika Ołdak
    Conference:
    XLVII Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce – UCHO 2024, 15–17 września 2024, Warszawa/Kajetany (rok: 2024, tom: LVI Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce – UCHO 2024, strony: 94), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, 05-830 Kajetany
    Data:
    konferencja 15-17.09.2024
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17431/na/192823 - link to the publication
  3. Success of Targeted Sequencing in the Search for Genetic Causes of Usher Syndrome Type 2
    Authors:
    Dominika Ozieblo, Janine Reurink, Natalia Baldyga, Henryk Skarzynski, Hannie Kremer, Monika Oldak
    Conference:
    Abstracts from the 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Hybrid Posters (rok: 2024, tom: 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, strony: 1341), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 01-04.06.2024
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1038/s41431-024-01734-4 - link to the publication
  4. Istotny udział wariantów genu USH2A w powstawaniu niedosłuchu w stopniu lekkim do umiarkowanego
    Authors:
    Bałdyga Natalia, Oziębło Dominika, Leja Marcin, Pankowska Zuzanna, Skarżyński Henryk, Ołdak Monika
    Conference:
    XVIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi – AUDIOFON 2025, 13–15 Kwietnia 2025 r., Warszawa/Kajetany (rok: 2025, tom: XVIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Audiofon 2025, strony: 107), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 13-15.04.2025
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17431/na/202712 - link to the publication
  5. Success of targeted sequencing in the search for genetic causes of Usher syndrome type 2
    Authors:
    Dominika Ozieblo, Natalia Baldyga, Janine Reurink, Henryk Skarzynski, Hannie Kremer, Monika Oldak
    Conference:
    59th Inner Ear Biology Workshop, 15–17 September 2024, Warsaw, Poland (rok: 2024, tom: 59th Inner Ear Biology Workshop, strony: 138), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street, Kajetany, 05-830 Nadarzyn, Poland
    Data:
    konferencja 15-17.09.2024
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17430/jhs/192760 - link to the publication

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy