Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

The role of genetic factors in the pathogenesis of other specific forms of diabetes in childhood

2015/19/B/NZ5/02243

Keywords:

mody neonatal diabetes genes

Descriptors:

  • NZ5_3: Pathogenesis of human diseases
  • NZ5_1: Etiology of human diseases
  • NZ4_4: Pathophysiology

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Katedra Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej

woj. łódzkie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

prof. Maciej Borowiec 

Number of co-investigators in the project: 6

Call: OPUS 10 - announced on 2015-09-15

Amount awarded: 972 000 PLN

Project start date (Y-m-d): 2016-07-13

Project end date (Y-m-d): 2020-01-12

Project duration:: 42 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Project description

Download the project description in a pdf file

Note - project descriptions were prepared by the authors of the applications themselves and placed in the system in an unchanged form.

Equipment purchased [PL]

  1. Wirówka z chłodzeniem wraz z wyposażeniem (40 000 PLN)
  2. zamrażarka -80C (50 000 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (8)
  • Articles in post-conference publications (4)
  1. Monogenic diabetes prevalence among Polish children— Summary of 11 years-long nationwide genetic screening program
    Authors:
    Beata Małachowska, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Arkadiusz Michalak, Anna Baranowska-Jaźwiecka, Grażyna Deja, Przemysława Jarosz-Chobot, Agnieszka Brandt, Małgorzata Myśliwiec, Małgorzata Stelmach, Joanna Nazim, Jadwiga Peczynska, Barbara Głowinska-Olszewska, Anita Horodnicka-Józwa, Mieczysław Walczak, Maciej T. Małecki, Agnieszka Zmysłowska, Agnieszka Szadkowska, Wojciech Fendler, Wojciech Młynarski
    Academic press:
    Pediatric Diabetes. (rok: 2017, tom: 19, strony: 53-58), Wydawca: John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1111/pedi.12532 - link to the publication
  2. Optical coherence tomography and magnetic resonance imaging visual pathway evaluation in Wolfram syndrome
    Authors:
    AGNIESZKA ZMYSLOWSKA, ARLETA WASZCZYKOWSKA, DOBROMILA BARANSKA, KONRAD STAWISKI , MACIEJ BOROWIEC, PIOTR JUROWSKI, WOJCIECH FENDLER, WOJCIECH MLYNARSKI
    Academic press:
    DEVELOPMENTAL MEDICINE & CHILD NEUROLOGY (rok: 2018, tom: 61(3), strony: 359-365), Wydawca: Mac Keith Press
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1111/dmcn.14040 - link to the publication
  3. Retinal thickness as a marker of disease progression in longitudinal observation of patients with Wolfram syndrome
    Authors:
    Agnieszka Zmyslowska, Wojciech Fendler, Arleta Waszczykowska, Anna Niwald, Maciej Borowiec, Piotr Jurowski, Wojciech Mlynarski
    Academic press:
    Acta Diabetologica (rok: 2017, tom: 30, strony: 1019-1024), Wydawca: CrossMark
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s12185-017-2315-0 - link to the publication
  4. Screening for extremely rare pathogenic variants of monogenic diabetes using targeted panel sequencing
    Authors:
    Tomasz Płoszaj, Karolina Antosik, Paulina Jakiel, Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec
    Academic press:
    Endocrine (rok: 2021, tom: 73, strony: 752-757), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s12020-021-02753-7 - link to the publication
  5. A cross-sectional study of patients referred for HNF1B-MODY genetic testing due to cystic kidneys and diabetes
    Authors:
    Paweł Sztromwasser, Arkadiusz Michalak, Beata Małachowska, Paulina Młudzik, Karolina Antosik, Anna Hogendorf, Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec, Wojciech Młynarski, Wojciech Fendler
    Academic press:
    Pediatric Diabetes. (rok: 2019, tom: 1, strony: 45300), Wydawca: The Authors. Pediatric Diabetes published by John Wiley & Sons Ltd.
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1111/pedi.12959 - link to the publication
  6. Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Patients with Bardet–Biedl Syndrome—New Variants and Relationship with Hyperglycemia and Insulin Resistance
    Authors:
    Krzysztof Jeziorny, Karolina Antosik , Paulina Jakiel, Wojciech Młynarski , Maciej Borowiec,Agnieszka Zmysłowska
    Academic press:
    GENES (rok: 2020, tom: 11, strony: 1283-1293), Wydawca: MDPI
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/genes11111283 - link to the publication
  7. Readthrough Intervention Increases ER Stress in Wolfram Syndrome
    Authors:
    Agnieszka Zmyslowska, Maciej Borowiec, Ewa Polakowska, Aleksandra Lesiak, Wojciech Mlynarski
    Academic press:
    J Genet Syndr Gene Ther (rok: 2019, tom: 9, strony: 45296), Wydawca: ISSN
    Status:
    Published
    DOI:
    10.4172/2157-7412.1000324 - link to the publication
  8. Serum Metabolic Fingerprinting Identified Putatively Annotated Sphinganine Isomer as a Biomarker of Wolfram Syndrome
    Authors:
    Agnieszka Zmyslowska, Michal Ciborowski, Maciej Borowiec, Wojciech Fendler, Karolina Pietrowska, Ewa Parfieniuk, Karolina Antosik, Aleksandra Pyziak, Arleta Waszczykowska, Adam Kretowski, Wojciech Mlynarski
    Academic press:
    Journal of proteosome research (rok: 2017, tom: 12, strony: 4000-4008), Wydawca: ACS
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1021/acs.jproteome.7b00401 - link to the publication
  1. Metoda Sekwencjonowania Nowej Generacji jako efektywne narzedzie w diagnostyce pacjentówz podejrzeniem cukrzycy monogenowej
    Authors:
    M.Borowiec, K.Antosik, P.Mludzik, I.Beń-Skowronek, A.Bossowski, G.Deja, P.Jarosz-Chobot, B.Klonowska, A.Mazur, W.Młynarski, M.Mysliwiec, J.Nazim, A.Noczyńska, A.Szadkowska, A.Szypowska, A.Zmysłowska
    Conference:
    XX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2019, ), Wydawca: ViaMedica
    Data:
    konferencja 16-18.05.2019
    Status:
    Published
  2. Poszukiwanie nowych mutacji sprawczych dla cukrzyc monogenowych poprzez analizę całych genomów - informacje wstępne, kryteria naboru pacjentów
    Authors:
    P.Sztromwasser, A.Michalak, B.Małachowska, A.Hogendorf, M.Borowiec, W.Młynarski, W.Fendler
    Conference:
    XiX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2018, ), Wydawca: ViaMedica
    Data:
    konferencja 24-26.05.2018
    Status:
    Published
  3. New generation sequencing as an effective method of diagnosing patients with various form of monogenic diabetes
    Authors:
    M.Borowiec, K.Antosik, P.Mludzik, A.Zmyslowska
    Conference:
    European Human Genetics Conference Goethenburg Sweden (rok: 2019, ), Wydawca: ESHG
    Data:
    konferencja 15-18.06.2019
    Status:
    Published
  4. Clinical charecteristics of patients referred for HNF1b testing- Polish population study
    Authors:
    P.Sztromwasser, A.Michalak, B.Małachowska, K.Antosik, P.Mludzik, A.Hogendorf,A.Zmyslowska, W.Młynarski, M.Borowiec, W.Fendler
    Conference:
    European Human Genetics Conference Goethenburg Sweden (rok: 2019, ), Wydawca: ESHG
    Data:
    konferencja 15-18.06 2019
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy