Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Idiopathic infantile hypercalcemia- molecular basis and long- term implications.

2014/15/B/NZ5/03541

Keywords:

infantile hypercalcemia vitamin D CYP24A1 gene SLC34A1 gene nefrocalcinosis calcium- phosphate homeostasis

Descriptors:

  • NZ5_1: Etiology of human diseases
  • NZ5_3: Pathogenesis of human diseases

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

prof. Mieczysław Litwin 

Number of co-investigators in the project: 13

Call: OPUS 8 - announced on 2014-09-15

Amount awarded: 1 169 832 PLN

Project start date (Y-m-d): 2015-08-07

Project end date (Y-m-d): 2019-12-06

Project duration:: 52 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Equipment purchased [PL]

  1. aparat do elektroforezy (3 000 PLN)
  2. Laptop.
  3. Zestaw komputerowy z wysoką mocą obliczeniową przystosowany do analiz bioinformatycznych (15 000 PLN)
  4. szafa chłodnicza (10 000 PLN)
  5. Licencja na oprogramowanie ALAMUT (dwuletnia) (2 szt.) (30 000 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (4)
  • Articles in post-conference publications (1)
  1. Patogeneza i znaczenie kliniczne idiopatycznej hiperkalcemii niemowląt.
    Authors:
    Agnieszka Janiec; Łukasz Obrycki; Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Małgorzata Wrzosek; Jerzy Łukaszkiewicz; Mieczysław Litwin
    Academic press:
    Standardy Medyczne Pediatria (rok: 2017, tom: 14, strony: 430-438), Wydawca: Media-Press Sp. z.o.o.
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  2. Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases.
    Authors:
    Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Agnieszka Janiec; Marek Wójcik; Elżbieta Rowińska; Dariusz Rokicki; Paweł Płudowski; Ewa Wojciechowska; Aldona Wierzbicka; Janusz Książyk; Agnieszka Jacoszek; Martin Konrad; Karl P. Schlingmann; Mieczysław
    Academic press:
    Journal of Applied Genesis (rok: 2017, tom: Vol. 58, Nr 3,, strony: s. 349-353), Wydawca: SPRINGER HEIDELBERG.
    Status:
    Published
    DOI:
    10.0007/s13353-017-0397-2 - link to the publication
  3. Long-term outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations
    Authors:
    Agnieszka Janiec, Paulina Halat, Łukasz Obrycki, Elżbieta Ciara, Marek Wójcik, Paweł Płudowski, Aldona Wierzbicka, Ewa Kowalska, Janusz B. Książyk, Ewa Pronicka, Mieczysław Litwin
    Academic press:
    Nephrology Dialysis Transplantation (rok: 2021, tom: 36, strony: 1484–1492), Wydawca: Oxford University Press
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1093/ndt/gfaa178 - link to the publication
  4. Analysis of vitamin D3 metabolites in survivors of infantile idiopathic hypercalcemia caused by CYP24A1 mutation or SLC34A1mutation
    Authors:
    Ewa Kowalska, Rafał Rola, Marek Wójcik, Paweł Płudowski, Agnieszka Janiec, Łukasz Obrycki, Elżbieta Ciara, Aldona Wierzbicka, Paulina Halat, Janusz B. Książyk, Ewa Pronicka, Mieczysław Litwin
    Academic press:
    J Steroid Biochem Mol Biol (rok: 2021, tom: 208, strony: 45298), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.jsbmb.2021.105824 - link to the publication
  1. Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
    Authors:
    Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
    Conference:
    50th Anniversary Meeting - European Human Genetics (rok: 2017, ), Wydawca: NATURE PUBLISHING GROUP
    Data:
    konferencja 2017.05.27-2017.05.30
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy