Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Idiopathic infantile hypercalcemia- molecular basis and long- term implications.

2014/15/B/NZ5/03541

Keywords:

infantile hypercalcemia vitamin D CYP24A1 gene SLC34A1 gene nefrocalcinosis calcium- phosphate homeostasis

Descriptors:

  • NZ5_1: Etiology of human diseases
  • NZ5_3: Pathogenesis of human diseases

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

prof. Mieczysław Litwin 

Number of co-investigators in the project: 13

Call: OPUS 8 - announced on 2014-09-15

Amount awarded: 1 169 832 PLN

Project start date (Y-m-d): 2015-08-07

Project end date (Y-m-d): 2019-12-06

Project duration:: 52 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Equipment purchased [PL]

  1. szafa chłodnicza (10 000 PLN)
  2. Licencja na oprogramowanie ALAMUT (dwuletnia) (2 szt.) (30 000 PLN)
  3. aparat do elektroforezy (3 000 PLN)
  4. Zestaw komputerowy z wysoką mocą obliczeniową przystosowany do analiz bioinformatycznych (15 000 PLN)
  5. Laptop.

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (4)
  • Articles in post-conference publications (1)
  1. Patogeneza i znaczenie kliniczne idiopatycznej hiperkalcemii niemowląt.
    Authors:
    Agnieszka Janiec; Łukasz Obrycki; Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Małgorzata Wrzosek; Jerzy Łukaszkiewicz; Mieczysław Litwin
    Academic press:
    Standardy Medyczne Pediatria (rok: 2017, tom: 14, strony: 430-438), Wydawca: Media-Press Sp. z.o.o.
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  2. Long-term outcome of the survivors of infantile hypercalcaemia with CYP24A1 and SLC34A1 mutations
    Authors:
    Agnieszka Janiec, Paulina Halat, Łukasz Obrycki, Elżbieta Ciara, Marek Wójcik, Paweł Płudowski, Aldona Wierzbicka, Ewa Kowalska, Janusz B. Książyk, Ewa Pronicka, Mieczysław Litwin
    Academic press:
    Nephrology Dialysis Transplantation (rok: 2021, tom: 36, strony: 1484–1492), Wydawca: Oxford University Press
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1093/ndt/gfaa178 - link to the publication
  3. Analysis of vitamin D3 metabolites in survivors of infantile idiopathic hypercalcemia caused by CYP24A1 mutation or SLC34A1mutation
    Authors:
    Ewa Kowalska, Rafał Rola, Marek Wójcik, Paweł Płudowski, Agnieszka Janiec, Łukasz Obrycki, Elżbieta Ciara, Aldona Wierzbicka, Paulina Halat, Janusz B. Książyk, Ewa Pronicka, Mieczysław Litwin
    Academic press:
    J Steroid Biochem Mol Biol (rok: 2021, tom: 208, strony: 45298), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.jsbmb.2021.105824 - link to the publication
  4. Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases.
    Authors:
    Ewa Pronicka; Elżbieta Ciara; Paulina Halat; Agnieszka Janiec; Marek Wójcik; Elżbieta Rowińska; Dariusz Rokicki; Paweł Płudowski; Ewa Wojciechowska; Aldona Wierzbicka; Janusz Książyk; Agnieszka Jacoszek; Martin Konrad; Karl P. Schlingmann; Mieczysław
    Academic press:
    Journal of Applied Genesis (rok: 2017, tom: Vol. 58, Nr 3,, strony: s. 349-353), Wydawca: SPRINGER HEIDELBERG.
    Status:
    Published
    DOI:
    10.0007/s13353-017-0397-2 - link to the publication
  1. Mutational spectrum of CYP24A1 and SLC34A1 genes in a group of Polish patients with idiopathic infantile hypercalcemia.
    Authors:
    Paulina Halat; Elżbieta Ciara; Agnieszka Janiec; Małgorzata Rydzanicz; Joanna Kosińska; Piotr Stawiński; Dorota Siestrzykowska; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Magdalena Pelc; Dorota Jurkiewicz; Beata Chałupczyńska; Paweł Kowalski; Agnieszka Jacoszek; Rafał Płoski; Janusz Książyk; Małgorzata Krajewska-Walasek; Mieczysław Litwin; Ewa Pronicka
    Conference:
    50th Anniversary Meeting - European Human Genetics (rok: 2017, ), Wydawca: NATURE PUBLISHING GROUP
    Data:
    konferencja 2017.05.27-2017.05.30
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy