Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Searching for the mutations in whole mitochondrial DNA among patients with hearing loss using Next Generation Sequencing technique

2012/05/N/NZ5/02629

Keywords:

hearing loss mtDNA NGS Next Generation Sequencing

Descriptors:

  • NZ5_1: Etiology of human diseases
  • NZ2_1: Molecular genetics

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr Urszula Lechowicz 

Number of co-investigators in the project: 3

Call: PRELUDIUM 3 - announced on 2012-03-15

Amount awarded: 149 050 PLN

Project start date (Y-m-d): 2013-02-21

Project end date (Y-m-d): 2017-02-20

Project duration:: 48 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (9)
  • Articles in post-conference publications (16)
  1. Genetycznie uwarunkowany niedosłuch - perspektywy i możliwości diagnostyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji
    Authors:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Małgorzata Mueller-Malesińska, Rafał Płoski
    Academic press:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2013, tom: 2(4), strony: PP14-21), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  2. Novel and de novo mutations extend association of POU3F4 with distinct clinical and radiological phenotype of hearing loss
    Authors:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Kędra, Piotr Stawiński, Małgorzata Rydzanicz, Mariusz Furmanek, Małgorzata Brzozowska, Maciej Mrówka, Henryk Skarżyński, Piotr H. Skarzynski, Monika Ołdak and Rafał Płoski
    Academic press:
    PLOS ONE (rok: 2016, tom: 11(12), strony: e0166618), Wydawca: PUBLIC LIBRARY SCIENCE
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1371/journal.pone.0166618 - link to the publication
  3. Novel Trends in the Molecular Genetics of Hearing Loss
    Authors:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Oldak
    Academic press:
    Journal of Hearing Science (rok: 2015, tom: 5(3), strony: 45550), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17430/895541 - link to the publication
  4. Application of next‑generation sequencing to identify mitochondrial mutations: Study on m.7511T>C in patients with hearing loss
    Authors:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Agnieszka Frączak, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Artur Lorens, Piotr h. Skarżyński, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski and Monika Ołdak
    Academic press:
    MOLECULAR MEDICINE REPORTS (rok: 2018, tom: 17(1), strony: 1782-1790), Wydawca: Spandidos Publications
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3892/mmr.2017.8064 - link to the publication
  5. Pathology of mitochondria in MELAS syndrome: an ultrastructural study
    Authors:
    Paulina Felczak, Eliza Lewandowska, Iwona Stępniak, Monika Ołdak, Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Elżbieta Pasennik, Tomasz Stępień, Teresa Wierzba – Bobrowicz
    Academic press:
    Polish Journal of Pathology (rok: 2017, tom: 68(2), strony: 173-181), Wydawca: Termedia Publishing House
    Status:
    Published
    DOI:
    10.5114/pjp.2017.65021 - link to the publication
  6. Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie
    Authors:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Monika Ołdak, Rafał Płoski
    Academic press:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2015, tom: 4(1), strony: 24-29), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17431/893623 - link to the publication
  7. Niedosłuch wywoływany przez mutacje w mitochondrialnym DNA
    Authors:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Ołdak
    Academic press:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2016, tom: 5(3), strony: 22-31), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17431/900491 - link to the publication
  8. Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene
    Authors:
    Agnieszka Jacoszek, Agnieszka Pollak, Rafał Płoski, Monika Ołdak
    Academic press:
    European Archives of Oto-Rhino-Laryngology (rok: 2016, tom: Epub ahead, strony: 45296), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s00405-016-4330-9 - link to the publication
  9. Tinnitus in patients with hearing loss due to mitochondrial DNA pathogenic variants
    Authors:
    U. Lechowicz, A. Pollak, D. Raj-Koziak, B. Dziendziel, PH Skarżyński, H. Skarżyński, M. Ołdak
    Academic press:
    European Archives of Oto-Rhino-Laryngology European Archives of Oto-Rhino-Laryngology , Wydawca: Springer
    Status:
    Submitted
    DOI:
    brak - link to the publication
  1. Genetically related hearing loss- results of exome sequencing in Polish patients.
    Authors:
    A. Pollak , U. Lechowicz, A. Podgorska, P. Stawinski, J. Kosinska, M. Oldak, H. Skarzynsk, R. Plosk
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 6-9 czerwca 2015.
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  2. Poziom niedosłuchu wśród pacjentów z mutacją m.1555A>G
    Authors:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Anna Podgórska, Monika Ołdak, Lech Korniszewski, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Conference:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17–19 września 2015 r.
    Status:
    Published
  3. Genetically related hearing loss– results of exome sequencing in Polish patients
    Authors:
    Pollak A.1, Lechowicz U.1, Podgorska A.1, Stawinski P.1, Kosińska J.2, Skarzynski H.3, Oldak M.1, Ploski R.2
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19-22 września 2016
    Status:
    Published
  4. Genotype-phenotype correlations among Polish hearing loss patients with TMPRSS3 mutation
    Authors:
    Lechowicz U., Pollak A., Podgorska A., Stawinski P., Oldak M., Skarzynski H., Ploski R.
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19-22 września 2016
    Status:
    Published
  5. Mutacja m.7511T>C genu MT-TS1 - przyczyna niedosłuchu w rodzinach o matczynym typie dziedziczenia
    Authors:
    Lechowicz U., Pollak A., Frączak A., Rydzanicz M., Płoski R., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XXXIX Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Otolaryngologów Dziecięcych
    Data:
    konferencja 13-15 X
    Status:
    Published
  6. Niedosłuch uwarunkowany genetycznie – wyniki sekwencjonowania eksomowego wśród polskich pacjentów z niedosłuchem
    Authors:
    Monika Ołdak, Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Podgórska, Piotr Stawiński, Joanna Kosińska, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Conference:
    X Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi, Bydgoszcz (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 28–30 maja 2015 r.
    Status:
    Published
  7. Charakterystyka kliniczna pacjentów z mutacjami genu POU3F4
    Authors:
    Pollak A., Lechowicz U., Kędra A., Stawiński P., Rydzanicz M., Mrówka M., Skarżyński P. H., Furmanek M., Skarżyński H., Płoski R., Ołdak M.
    Conference:
    Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2016, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 3-5 III 2016
    Status:
    Published
  8. Profile of TMPRSS3 mutation among Polish patients with non- syndromic hearing impairment
    Authors:
    U. Lechowicz, A. Pollak, A. Podgorska, P. Stawinski, A. Franke, B. Petersen, M. Firczuk, M. Oldak, H. Skarzynski, R. Ploski
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 6-9 czerwca 2015r.
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  9. Tinnitus in patients with genetically determined hearing loss
    Authors:
    Lechowicz U., Pollak A., Raj-Koziak D., Rydzanicz M., Skarzynski H., Ploski R., Oldak M
    Conference:
    1 ST WORLD TINNITUS CONGRESS AND XII INTERNATIONAL TINNITUS SEMINAR 22–24 MAY 2017, WARSAW (rok: 2017, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Data:
    konferencja 22–24 Maj
    Status:
    Published
  10. Distinct clinical and radiological phenotype associated with POU3F4 mutations
    Authors:
    Oldak M., Pollak A., Lechowicz U., Kędra A., Stawiński P., Rydzanicz M., Mrówka M., Furmanek M., Skarżyński H., Płoski R.
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2016, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Polskie Towarzystwo Genetyczne
    Data:
    konferencja 19-22 września 2016
    Status:
    Published
  11. Ocena częstości występowania i stopnia heteroplazmii mutacji m.3243A>G wśród pacjentów z niedosłuchem
    Authors:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Agata Skórka, Monika Ołdak, Lech Korniszewski, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Conference:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17–19 września 2015 r.
    Status:
    Published
  12. Panaceum molekularne, czyli sekwencjonowanie nowej generacji w niedosłuchu
    Authors:
    Pollak A., Lechowicz U., Murcia-Pieńkowski V.A., Biernacka A., Podgórska A., Rydzanicz M., Stawiński P., Skarżyński H., Płoski R., Ołdak M.
    Conference:
    Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2017, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 9-11 marca 2017
    Status:
    Published
  13. TMPRSS3 mutation as a cause of non-syndromic hearing impairment among Polish hearing loss patients
    Authors:
    U. Lechowicz, A. Pollak , A. Podgorska, P. Stawinski, M. Oldak, H. Skarzynski, R. Ploski
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2016 (rok: 2016, ), Wydawca: European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 21-24 maj 2016
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  14. Niedosłuch po kądzieli
    Authors:
    Lechowicz, Pollak, Rydzanicz, Stawiński, Skarżyński, Ołdak, Płoski
    Conference:
    Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2017, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 9-11 marca 2017
    Status:
    Published
  15. Stapes fixation in enlarged vestibular aqueduct due to SLC26A4 pathogenic variants
    Authors:
    Lechowicz U., Pollak A., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M
    Conference:
    4 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON OTOSCLEROSIS & STAPES SURGERY (rok: 2018, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Data:
    konferencja 5-7 kwiecień
    Status:
    Published
  16. "Podarunek" od matki, czyli rzecz o niedosłuchu mitochondrialnym
    Authors:
    Lechowicz Urszula
    Conference:
    Wytyczne w otorynolaryngologii, audiologii i foniatrii (rok: 2016, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 3-5 III 2016
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy