Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Targeted DNA Capture and Next Generation Sequencing to identify mutations responsible for hearing impairment

2011/03/D/NZ5/05592

Keywords:

hereditary hearing loss Targeted DNA Capture Next Generation Sequencing

Descriptors:

  • NZ5_3: Pathogenesis of human diseases
  • NZ5_1: Etiology of human diseases
  • NZ5_5: Diagnostics in human diseases

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr Agnieszka Pollak 

Number of co-investigators in the project: 3

Call: SONATA 2 - announced on 2011-09-15

Amount awarded: 490 900 PLN

Project start date (Y-m-d): 2012-09-11

Project end date (Y-m-d): 2016-09-10

Project duration:: 48 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (12)
  • Articles in post-conference publications (6)
  1. Audio Profiles in Mitochondrial Deafness m.1555A>G and m.3243A>G Show Distinct Differences
    Authors:
    Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Agnieszka Pollak, Agata Skórka, Urszula Lechowicz, Lech Korniszewski, Przemysław Westfal, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Academic press:
    Med Sci Monit (rok: 2015, tom: 21, strony: 694-700), Wydawca: Thomson Reuters
    Status:
    Published
    DOI:
    10.12659/MSM.890965 - link to the publication
  2. Genetycznie uwarunkowany niedosłuch - perspektywy i możliwości diagnostyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji
    Authors:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Piotr Stawiński, Małgorzata Mueller-Malesińska, Rafał Płoski
    Academic press:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2013, tom: 2(4), strony: PP14-21), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  3. Iterative Sequencing and Variant Screening (ISVS) as a novel pathogenic mutations search strategy: Development and application for TMPRSS3 mutations screen in non-syndromic hearing loss patients
    Authors:
    Urszula Lechowicz, Tomasz Gambin, Agnieszka Pollak, Anna Podgorska, Piotr Stawinski, Andre Franke, Markus Schilhabel, Malgorzata Firczuk, Monika Oldak, Henryk Skarzynski, Rafal Ploski
    Academic press:
    Scientific Reports (rok: 2017, tom: 7(1), strony: brak), Wydawca: NATURE PUBLISHING GROUP
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1038/s41598-017-02315-w - link to the publication
  4. NOVEL TRENDS IN THE MOLECULAR GENETICS OF HEARING LOSS
    Authors:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Oldak
    Academic press:
    Journal of Hearing Science (rok: 2015, tom: 5(3), strony: 45550), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17430/895541 - link to the publication
  5. Niedosłuch wywoływany przez mutacje w mitochondrialnym DNA
    Authors:
    Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Ołdak
    Academic press:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2016, tom: 5(3), strony: 22-31), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  6. A note of caution on the diagnosis of Martin-Probst syndrome by the detection of the p.D59G mutation in the RAB40AL gene
    Authors:
    Monika Ołdak, Ewelina Ruszkowska, Agnieszka Pollak, Agnieszka Sobczyk-Kopcioł, Cezary Kowalewski, Aleksandra Piwońska, Wojciech Drygas, Rafał Płoski
    Academic press:
    Eur J Pediatr (rok: 2014, tom: brak, strony: brak), Wydawca: Spriger
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s00431-014-2452-x - link to the publication
  7. Advances in genetic hearing loss: CIB2 gene
    Authors:
    Agnieszka Jacoszek, Agnieszka Pollak, Rafał Płoski, Monika Ołdak
    Academic press:
    European Archives of Oto-Rhino-Laryngology (rok: 2016, tom: Epub ahead, strony: 45296), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s00405-016-4330-9 - link to the publication
  8. Novel neuro-audiological findings and further evidence for C10orf2 involvement in Perrault syndrome
    Authors:
    Monika Oldak, Agnieszka Pollak, Iwona Stępniak, Michal Lazniewski, Urszula Lechowicz, Krzysztof Kochanek, Mariusz Furmanek, Grażyna Tacikowska, Dariusz Plewczynski, Tomasz Wolak, Rafal Ploski, Henryk Skarżyński
    Academic press:
    Journal of Translational Medicine (rok: 2017, tom: 15(1), strony: brak), Wydawca: BIOMED CENTRAL LTD
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1186/s12967-017-1129-4. - link to the publication
  9. Novel and de novo mutations extend association of POU3F4 with distinct clinical and radiological phenotype of hearing loss
    Authors:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Kędra, Piotr Stawiński, Małgorzata Rydzanicz, Mariusz Furmanek, Małgorzata Brzozowska, Maciej Mrówka, Henryk Skarżyński, Piotr H. Skarzynski, Monika Ołdak and Rafał Płoski
    Academic press:
    PLOS ONE (rok: 2016, tom: 11(12), strony: brak), Wydawca: PUBLIC LIBRARY SCIENCE
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1371/journal.pone.0166618 - link to the publication
  10. Postępy w badaniach niedosłuchu uwarunkowanego genetycznie
    Authors:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Monika Ołdak, Rafał Płoski
    Academic press:
    Nowa Audiofonologia (rok: 2015, tom: 4(1), strony: 24-29), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17431/893623 - link to the publication
  11. Whole exome sequencing identifies novel TRIOBP mutations as a cause of a distinct audiological manifestation
    Authors:
    Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Victor Abel Murcia Pieńkowski, Piotr Stawiński, Joanna Kosińska, Henryk Skarżyński, Monika Ołdak, Rafał Płoski
    Academic press:
    BMC Medical Genetics (rok: 2017, tom: brak, strony: brak), Wydawca: BIOMED CENTRAL LTD
    Status:
    Submitted
    DOI:
    brak - link to the publication
  12. Prevalence of DFNB1-hearing loss among cochlear implant users established with the 3-steps DFNB1 approach.
    Authors:
    Agnieszka Pollak, Henryk Skażyński
    Academic press:
    Journal of Hearing Science (rok: 2017, tom: 7(1), strony: brak), Wydawca: Institute of Sensory Organs
    Status:
    Accepted for publication
    DOI:
    10.17430/903762 - link to the publication
  1. Nowa mutacja p.N714H w genie WFS1 zidentyfikowana z użyciem sekwencjonowania nowej generacji i analizy sprzężeń w rodzinie z niedosłuchem AD
    Authors:
    Agnieszka Pollak , Urszula Lechowicz , Anna Podgórska , Monika Ołdak, Małgorzata Mueller-Malesińska , Lech Korniszewski , Henryk Skarżyński , Rafał Płoski
    Conference:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17–19 września
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  2. Perspektywy i możliwości diagnostyczne w badaniach genetycznie uwarunkowanego niedosłuchu z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji
    Authors:
    Agnieszka Pollak , Urszula Lechowicz, Piotr Stawiński , Monika Ołdak , Rafał Płoski
    Conference:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2016, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17-19 września
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  3. Genetically related hearing loss- results of exome sequencing in Polish patients.
    Authors:
    A. Pollak, U. Lechowicz , A. Podgorska , P. Stawinski , J. Kosinska , M. Oldak , H. Skarzynski , R. Ploski
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: nature publishing group
    Data:
    konferencja 6-9 czerwiec
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  4. Niedosłuch uwarunkowany genetycznie – wyniki sekwencjonowania eksomowego wśród polskich pacjentów z niedosłuchem
    Authors:
    Monika Ołdak, Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Podgórska, Piotr Stawiński, Joanna Kosińska, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski
    Conference:
    X Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi, Bydgoszcz (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 28-30 maj
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  5. Mutacja genu POU3F4 p.Ala116fs jako przyczyna niedosłuchu u dwóch braci
    Authors:
    Agnieszka Pollak , Urszula Lechowicz , Piotr Stawiński , Anna Podgórska , Małgorzata Mueller-Malesińska , Monika Ołdak , Lech Korniszewski , Henryk Skarżyński , Rafał Płoski
    Conference:
    I Ogólnopolska Konferencja "Innowacje w Otolaryngologii", Kołobrzeg (rok: 2015, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów
    Data:
    konferencja 17–19 września
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  6. Profile of TMPRSS3 mutation among Polish patients with nonsyndromic hearing impairment
    Authors:
    U. Lechowicz , A. Pollak , A. Podgorska , P. Stawinski , A. Franke , B. Petersen , M. Firczuk , M. Oldak , H. Skarzynski , R. Ploski
    Conference:
    European Human Genetics Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: nature publishing group
    Data:
    konferencja 6-9 czerwca
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy