Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Molecular aspects of RAS-related disorders in Polish population

2011/03/N/NZ2/00516

Keywords:

Ras/MAPKsignaling pathway Noonan syndrome NS Cardiofaciocutaneous syndrome CFCS Costello syndrome CS LEOPARD syndrome LS PTPN11 SOS1 RAF1 KRAS NRAS HRAS BRAF MAP2K1 MAP2K2 SHP2 Ras proteins mutation molecular analysis MLPA microarray aCGH next generation sequencing NGS mitochondrial disorders oxidative phosphorylation OXPHOS

Descriptors:

  • NZ1_1: Molecular biology
  • NZ3_7: Signal transduction
  • NZ5_1: Etiology of human diseases

Panel:

NZ2 - Genetics, genomics: molecular genetics, genomics, proteomics, bioinformatics, systems biology, genetic epidemiology

Host institution :

Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

Magdalena Pelc 

Number of co-investigators in the project: 3

Call: PRELUDIUM 2 - announced on 2011-09-15

Amount awarded: 145 662 PLN

Project start date (Y-m-d): 2012-08-13

Project end date (Y-m-d): 2015-08-12

Project duration:: 36 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Equipment purchased [PL]

  1. Komputer przenośny typu notebook (4 300 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (8)
  • Articles in post-conference publications (4)
  1. Recombinant growth hormone therapy in a girl with costello syndrome: a 4-year observation
    Authors:
    Blachowska E., Petriczko E., Horodnicka-Józwa A., Skórka A., Pelc M., Małgorzata Krajewska-Walasek M., Walczak M.
    Academic press:
    Ital.J.Pediatr. (rok: 2016, tom: 42, strony: 10), Wydawca: BioMed Central
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1186/s13052-015-0209-4 - link to the publication
  2. Phenotypic consequences and the malignancy risk in familial Noonan syndrome due to a rare p.S427G RAF1 mutation
    Authors:
    Pelc M., Ciara E., Jezela-Stanek A., Krajewska-Walasek M.
    Academic press:
    Genetic Counseling (rok: 2016, tom: Vol. 27,. No 3, strony: 325-333), Wydawca: Editions Medicine et Hygiene
    Status:
    Accepted for publication
    DOI:
    brak - link to the publication
  3. Clinical variability in a family with a novel SOS1 variant correlating with Noonan syndrome phenotype
    Authors:
    Chrzanowska K., Pelc M., Kugaudo M., Ciara E., Wiszniewski W., Krajewska-Walasek M.
    Academic press:
    Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2015, tom: Vol. 23, Supl.1, strony: 226), Wydawca: nature publishing group
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  4. The significance of RIT1 mutations in the etiology of Noonan syndrome: phenotype-genotype correlations in Polish patients
    Authors:
    Pelc M., Ciara E., Kugaudo M., Jurkiewicz D., Piekutowska-Abramczuk D., Trubicka J., Chrzanowska K., Krajewska-Walasek M.
    Academic press:
    Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2015, tom: Vol. 23, Supl.1, strony: 230), Wydawca: nature publishing group
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  5. Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene
    Authors:
    Ciara E.*, Pelc M.*, Jurkiewicz D., Kugaudo M., Gieruszczak-Białek D., Skórka A., Posmyk R., Jakubiuk-Tomaszuk A., Cieślikowska A., Chrzanowska K., Jezela-Stanek A., Krajewska-Walasek M.
    Academic press:
    Eur.J.Med.Genet. (rok: 2015, tom: Vol. 58, Nr 1, strony: s. 14-20), Wydawca: Elsevier Masson SAS
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.ejmg.2014.11.002 - link to the publication
  6. RASopathy syndromes in Polish patients: a molecular study of Noonan, Cardiofaciocutaneous and Costello syndromes
    Authors:
    Pelc M., Ciara E., Łuczak S., Tańska A., Trubicka J., Jurkiewicz D., Kucharczyk M., Kugaudo M., Gieruszczak-Białek D., Skórka A., Jędrzejowska M., Cieślikowska A., Iwanowski P., Piekutowska-Abramczuk D., Kowalski P., Borucka-Mankiewicz M., Chrzanowska K., Krajewska-Walasek M.
    Academic press:
    Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2014, tom: Vol.22, Supl.1, strony: s. 226), Wydawca: nature publishing group
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  7. Mitochondrial DNA defects in Ras/MAPK disorders - does an association exist?
    Authors:
    M. Pelc, E. Ciara, P. Kowalski, K. Iwanicka-Pronicka, D. Piekutowska-Abramczuk, P. Halat, D. Jurkiewicz, J. Trubicka, D. Siestrzykowska, P. Stawinski, R. Płoski, K. Chrzanowska, E. Pronicka, M. Krajewska-Walasek
    Academic press:
    J Inherit Metab Dis (rok: 2016, tom: 39 (Suppl 1), strony: S280), Wydawca: Springer International Publishing AG and Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  8. Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms?
    Authors:
    M. Pelc, E. Ciara, S. Łuczak, M. Kugaudo, M. Jędrzejowska, A. Cieślikowska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, J. Trubicka, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek
    Academic press:
    Eur.J.Hum.Genet. (rok: 2013, tom: Vol.21, Suppl.2, strony: s.112), Wydawca: nature publishing group
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  1. Heterogenność kliniczna i molekularna pacjentów z zespołem LEOPARD
    Authors:
    M. Pelc, E. Ciara, A. Brodzikowska-Pytel, M. Kugaudo, A. Jezela-Stanek, A. Cieślikowska, S. Łuczak, J. Trubicka, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek
    Conference:
    IV Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Data:
    konferencja 10-13 września
    Status:
    Published
  2. A lethal outcome of Costello syndrome due to a novel pathogenic variant in the HRAS gene - a case report
    Authors:
    M. Pelc, A. Skórka, E. Ciara, D. Jurkiewicz, D. Piekutowska-Abramczuk, J. Trubicka, P. Halat, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek
    Conference:
    13th International Congress of Human Genetics (ICHG2016) (rok: 2016, ), Wydawca: International Congress of Human Genetics
    Data:
    konferencja 3-7 kwietnia
    Status:
    Published
  3. Charakterystyka wybranych RAS-opatii w populacji polskiej – podsumowanie badań nad zespołami Noonan, Sercowo-Twarzowo-Skórnym oraz Costello
    Authors:
    Pelc M., Ciara E., Łuczak S., Jurkiewicz D., Kugaudo M., Skórka A., Jezela-Stanek A., Gieruszczak-Białek D. ,Jędrzejowska M., Cieślikowska A., Iwanowski P., Kucharczyk M., Trubicka J., Piekutowska-Abramczuk D., Kowalski P., Borucka-Mankiewicz M., Chrzanowska K., Krajewska-Walasek M.
    Conference:
    VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (rok: 2014, ), Wydawca: Uniwersytet Mikołaja Kopernika Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy
    Data:
    konferencja 8-10 września
    Status:
    Published
  4. The second case of Noonan syndrome phenotype due to a rare p.S427G germline mutation in RAF1 with no occurrence of a malignant tumor
    Authors:
    M. Pelc, E. Ciara, S. Łuczak, J. Trubicka, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Jurkiewicz, P. Kowalski, M. Borucka-Mankiewicz, K. Chrzanowska, M. Krajewska-Walasek
    Conference:
    Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway: Towards a Therapeutic Approach (rok: 2013, ), Wydawca: RASopathies network
    Data:
    konferencja 2-4 sierpnia
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy