Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Identification of novel genetic factors involved in congenital disorders of endocrine gland using advanced methods of genome screening

2011/03/D/NZ5/06142

Keywords:

combined pituitary hormone deficiency thyroid dysgenesis thyroid ectopy hypogonadotropic hypogonadism microarrays SNP comparative genomic hybrydisation CGH array-CGH next generation sequencing NGS

Descriptors:

  • NZ5_1: Etiology of human diseases
  • NZ2_2: Genomics, transcriptomics, epigenomics
  • NZ2_7: Bioinformatics

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski II

woj. wielkopolskie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr Bartłomiej Budny 

Number of co-investigators in the project: 4

Call: SONATA 2 - announced on 2011-09-15

Amount awarded: 568 216 PLN

Project start date (Y-m-d): 2012-09-19

Project end date (Y-m-d): 2016-09-18

Project duration:: 48 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Equipment purchased [PL]

  1. Zamrażarka niskotemperaturowa (8 672 PLN)
  2. Stanowisko komputerowe/laptop (6 000 PLN)
  3. Aparat real time PCR (45 000 PLN)
  4. Fluorymetr (7 000 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (2)
  • Articles in post-conference publications (3)
  1. Mutations in proteasome-related genes are associated with thyroid hemiagenesis.
    Authors:
    Bartlomiej Marcin Budny, Ewelina Szczepanek-Parulska, Tomasz Zemojtel, Witold Szaflarski, Malgorzata Rydzanicz, Joanna Wesoly, Luiza Handschuh, Kosma Wolinski, Katarzyna Piatek, Marek Niedziela, Katarzyna Ziemnicka, Marek Figlerowicz, Maciej Zabel, Marek Ruchala
    Academic press:
    Endocrine (rok: 2017, tom: 65, strony: 279-285), Wydawca: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s12020-017-1287-4 - link to the publication
  2. Alternative 3' acceptor site in the exon 2 of human PAX8 gene resulting in the expression of unknown mRNA variant found in thyroid hemiagenesis and some types of cancers
    Authors:
    Szczepanek-Parulska E, Szaflarski W, Piątek K, Budny B, Jaszczyńska-Nowinka K, Biczysko M, Wierzbicki T, Skrobisz J, Zabel M, Ruchała M.
    Academic press:
    Acta Biochimica Polonica (rok: 2013, tom: 60, strony: 573-8), Wydawca: Polish Biochemical Society and of the Committee of Biochemistry and Biophysics Polish Academy of Sciences
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  1. A genome-wide search for factors contributing to thyroid hemiagenesis, European Journal of Human Genetics
    Authors:
    B. Budny1, E. Szczepanek-Parulska1, W. Szaflarski2, T. Zemojtel3, M. Rydzanicz4, L. Handschuh3, J. Podkowiński3, A. Żmieńko3, E. Wrotkowska1, N. Derebecka5, H. Bluijssen4, J. Wesoły5, M. Figlerowicz3, M. Zabel2, K. Wolinski1, K. Ziemnicka1, M. Ruchała1
    Conference:
    European Human Genetics Conference (rok: 2014, ), Wydawca: ESHG, NPG
    Data:
    konferencja 31 maj - 3 czerwiec
    Status:
    Published
  2. Genetyczne podłoże hemiagenezji tarczycy. Poszukiwanie nowych genów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji oraz analizy bioinformatycznej – badanie pilotowe.
    Authors:
    B. Budny1, T. Żemojtel2, E. Szczepanek-Parulska1, L. Handschuh3,4, J. Podkowiński4, A. Żmieńko4, E. Wrotkowska1, M. Figlerowicz4,5, K. Ziemnicka1, M. Ruchała1
    Conference:
    XX Zjazd Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego Poznań, 27–29 września 2012 roku, Endokrynologia Polska, Suplement A Tom 63 (rok: 2012, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Endokrynologiczne, Via Medica
    Data:
    konferencja 27–29 września 2012 roku
    Status:
    Published
  3. Genome-wide survey for clinically relevant structural abnormalities contributing to pathogenesis of combined pituitary hormone deficiency (CPHD) with childhood onset.
    Authors:
    B. Budny1, M. Rydzanicz2, K. Szymczak1, M. Szkudlarek1, K. Woliński1, E. Wrotkowska1, D. Baszko-Błaszyk1, M. Gołąb1, T. Bednarczuk3, U. Ambroziak3, M. Niedziela4, M. Obara-Moszyńska4, B. Rabska4, N. Derebecka5, H. Bluijssen2, J. Wesoły5, M. Ruchała1, K. Ziemnicka1
    Conference:
    16th European Congress of Endocrinology 3–7 May 2014, Wrocław, Poland, Endocrine Abstracts (2014) Vol 35 (rok: 2014, ), Wydawca: ECE, Biocsientifica
    Data:
    konferencja 3-7 Maj
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy