Zmiana języka

Projects search

Nationwide Registry for Monogenic Diabetes: an application of novel approaches in the search for genetic defects resulted id diabetes

2011/01/M/NZ5/02815

Keywords

Descriptors

  • NZ2_1: Genetyka molekularna
  • NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
  • NZ2_7: Bioinformatyka

Panel

NZ5 – Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution

Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Wydział Lekarski

Voivodeship: łódzkie

Other projects carried out by the institution »

Principal investigator (from the host institution)

dr hab. Maciej Borowiec

Number of co-investigators in the project: 13

Call

HARMONIA 1 – announced on 2011-03-15

Amount awarded
815 000 PLN
Project start date
2011-12-19
Project end date
2014-12-18
Project duration
36 months (the same as in the proposal)
Project status
Project settled

Equipment purchased [PL]

  1. Termocycler z możliwością definiowania specyficznej temperatury z dokładnością ±0.1C w poszczególnych probówkach reakcyjnych tzw. PCR gradientowy, (2 pcs). Cost: 40 000 PLN
  2. ultar wirówka z chłodzeniem. Cost: 50 000 PLN

Information in the final report

Publication in academic press/journals (4)

  1. Evidence Against RAB40AL being the Locus for Martin-Probst X-Linked Deafness-Intellectual Disability Syndrome.

    Authors:
    Ołdak M, Scieżyńska A, Młynarski W, Borowiec M, Ruszkowska E, Szulborski K, Pollak A, Kosińska J, Mueller-Malesińska M, Stawiński P, Szaflik JP, Płoski R.
    Academic press:
    Hum Mutat. (year: 2014, volume: 18, pages: 1171-1174), Publisher: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1002/humu.22620. – link to the publication

  2. Prevalence of monogenic diabetes amongst Polish children after a nationwide genetic screening campaign.Prevalence of monogenic diabetes amongst Polish children after a nationwide genetic screening campaign.

    Authors:
    Fendler W1, Borowiec M, Baranowska-Jazwiecka A, Szadkowska A, Skala-Zamorowska E, Deja G, Jarosz-Chobot P, Techmanska I, Bautembach-Minkowska J, Mysliwiec M, Zmyslowska A, Pietrzak I, Malecki MT, Mlynarski W.
    Academic press:
    Diabetologia (year: 2012, volume: Oct;55(10):, pages: 2631-5), Publisher: Springer
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s00125-012-2621-2. – link to the publication

  3. GATA4 mutations are a cause of neonatal and childhood-onset diabetes.

    Authors:
    Charles Shaw-Smith, Elisa De Franco, Hana Lango Allen, Marta Batlle, Sarah E. Flanagan, Maciej Borowiec, Craig E. Taplin, Janiëlle van Alfen-van der Velden, Jaime Cruz- Rojo, Guiomar Perez de Nanclares, Zosia Miedzybrodzka, Grazyna Deja, Iwona Wlodarska, Wojciech Mlynarski, Jorge Ferrer, Andrew T. Hattersley and Sian Ellard.
    Academic press:
    Diabetes (year: 2014, volume: Aug;63(8):, pages: 2888-94.), Publisher: American Diabetes Assosiation
    Status:
    Published
    DOI:
    10.2337/db14-0061. – link to the publication

  4. Switching to sulphonylureas in children with iDEND syndrome caused by KCNJ11 mutations results in improved cerebellar perfusion.

    Authors:
    Fendler W, Pietrzak I, Brereton MF, Lahmann C, Gadzicki M, Bienkiewicz M, Drozdz I, Borowiec M, Malecki MT, Ashcroft FM, Mlynarski WM.
    Academic press:
    Diabetes Care (year: 2013, volume: 36, pages: 2311-2316), Publisher: American Diabetes Association
    Status:
    Published
    DOI:
    10.2337/dc12-2166 – link to the publication

Articles in post-conference publications (8)

  1. Permanent Neonatal Diabetes in Polish Population

    Authors:
    Antosik K, Gnys P, Drozdz I, Fendler W, Szadkowska A, Zmyslowska A, Mysliwiec M, Deja G, Nazim J, Mlynarski W, Borowiec M
    Conference:
    ADA 74th scientific session (year: 2014, pages: A412), Publisher: American Diabetes Association
    Date:
    conference 13-17.06.2014
    Status:
    Published

  2. Markery humoralnej reakcji przeciwwyspowej obecne u pacjentów z cukrzycą monogenową

    Authors:
    K.Wyka, M.Borowiec, K.Antosik, A.Zmysłowska, W.Fendler, M.Mysliwiec, P.Jarosz-Chobot, M.Małecki, W.Młynarski
    Conference:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (year: 2013, pages: 37), Publisher: ViaMedica
    Date:
    conference 23-25.05.2013 Łódź
    Status:
    Published

  3. Cukrzyca noworodkowa uwarunkowana złożoną heterozygotyczną mutacją genu GLIS3

    Authors:
    Ankosik K., Gnyś P., Fendler W.,Hrytsiuk I., Młynarski W.,Borowiec M
    Conference:
    IV Polski Kongres Genetyki (year: 2013, pages: s 48), Publisher: Fundacja Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
    Date:
    conference 10-13.09.2013
    Status:
    Published

  4. Nowe mutacje w genie glukokinazy warunkujące cukrzyce monogenowe

    Authors:
    Gnys P., Antosik K., MysliwiecM., Jarosz-Chobot P.,Szadkowska A., Małecki M.,Młynarski W., Borowiec M
    Conference:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (year: 2013, pages: 42), Publisher: Via Medica
    Date:
    conference 23-25.05.2013
    Status:
    Published

  5. Implikacje kliniczne wystepowania cukrzycy MODY2 u kobiet w ciąży.

    Authors:
    Kopacz K, Buraczewska M, Brandt A, Derkowska I, Peczynska J, Jarosz-Chobot P, Skala-Zamorowska E, Fendler W, Szadkowska A, Borowiec M, Mlynarski W, Mysliwic M.
    Conference:
    XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (year: 2014, pages: 41), Publisher: ViaMedica
    Date:
    conference 15-17.05.2014
    Status:
    Published

  6. Mutacje genu proinsuliny przyczyną rozwoju cukrzycy noworodkowej.

    Authors:
    Antosik K, Gnyś P, Fendler W,Wyka K, Ciechanowska M,Skotarczyk-Kowalska E,Szwałkiewicz-Warowicka E,Małecki M, Młynarski W,Borowiec M
    Conference:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (year: 2013, pages: 41), Publisher: Via Medica
    Date:
    conference 23-25.05.2013
    Status:
    Published

  7. Rzadkie przyczyny cukrzyc monogenowych ze współwystępującymi zaburzeniami narządowymi.

    Authors:
    Antosik K, Gnyś P, Fendler W,Hrytsiuk I , Zmysłowska A,Minkina-Pędras M, Małecki M,Młynarski W, Borowiec M
    Conference:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (year: 2013, pages: 43), Publisher: Via Medica
    Date:
    conference 23-25.05.2013
    Status:
    Published

  8. Podwójna mutacja w genie glukokinazy jako przyczyna utrwalonej cukrzycy noworodkowej

    Authors:
    Wajda-Cuszlag M, Witkowski D, Piontek E, Wysocka-Mincewicz M, Szalecki M, Borowiec M, Młynarski W
    Conference:
    XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (year: 2013, pages: 41), Publisher: Via Medica
    Date:
    conference 23-25.05.2013
    Status:
    Published

« New search

Graphic design and implementation: Jakub Piotrowski