Wyszukiwarka projektów

Evidence Against RAB40AL being the Locus for Martin-Probst X-Linked Deafness-Intellectual Disability Syndrome.

Autorzy:

Ołdak M, Scieżyńska A, Młynarski W, Borowiec M, Ruszkowska E, Szulborski K, Pollak A, Kosińska J, Mueller-Malesińska M, Stawiński P, Szaflik JP, Płoski R.

Czasopismo:

Hum Mutat. (rok: 2014, tom: 18, strony: 1171-1174), Wydawca: Springer

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1002/humu.22620. – link do publikacji

Prevalence of monogenic diabetes amongst Polish children after a nationwide genetic screening campaign.Prevalence of monogenic diabetes amongst Polish children after a nationwide genetic screening campaign.

Autorzy:

Fendler W1, Borowiec M, Baranowska-Jazwiecka A, Szadkowska A, Skala-Zamorowska E, Deja G, Jarosz-Chobot P, Techmanska I, Bautembach-Minkowska J, Mysliwiec M, Zmyslowska A, Pietrzak I, Malecki MT, Mlynarski W.

Czasopismo:

Diabetologia (rok: 2012, tom: Oct;55(10):, strony: 2631-5), Wydawca: Springer

Status:

Opublikowana

DOI:

10.1007/s00125-012-2621-2. – link do publikacji

GATA4 mutations are a cause of neonatal and childhood-onset diabetes.

Autorzy:

Charles Shaw-Smith, Elisa De Franco, Hana Lango Allen, Marta Batlle, Sarah E. Flanagan, Maciej Borowiec, Craig E. Taplin, Janiëlle van Alfen-van der Velden, Jaime Cruz- Rojo, Guiomar Perez de Nanclares, Zosia Miedzybrodzka, Grazyna Deja, Iwona Wlodarska, Wojciech Mlynarski, Jorge Ferrer, Andrew T. Hattersley and Sian Ellard.

Czasopismo:

Diabetes (rok: 2014, tom: Aug;63(8):, strony: 2888-94.), Wydawca: American Diabetes Assosiation

Status:

Opublikowana

DOI:

10.2337/db14-0061. – link do publikacji

Switching to sulphonylureas in children with iDEND syndrome caused by KCNJ11 mutations results in improved cerebellar perfusion.

Autorzy:

Fendler W, Pietrzak I, Brereton MF, Lahmann C, Gadzicki M, Bienkiewicz M, Drozdz I, Borowiec M, Malecki MT, Ashcroft FM, Mlynarski WM.

Czasopismo:

Diabetes Care (rok: 2013, tom: 36, strony: 2311-2316), Wydawca: American Diabetes Association

Status:

Opublikowana

DOI:

10.2337/dc12-2166 – link do publikacji

Permanent Neonatal Diabetes in Polish Population

Autorzy:

Antosik K, Gnys P, Drozdz I, Fendler W, Szadkowska A, Zmyslowska A, Mysliwiec M, Deja G, Nazim J, Mlynarski W, Borowiec M

Konferencja:

ADA 74th scientific session (rok: 2014, strony: A412), Wydawca: American Diabetes Association

Data:

konferencja 13-17.06.2014

Status:

Opublikowana

Markery humoralnej reakcji przeciwwyspowej obecne u pacjentów z cukrzycą monogenową

Autorzy:

K.Wyka, M.Borowiec, K.Antosik, A.Zmysłowska, W.Fendler, M.Mysliwiec, P.Jarosz-Chobot, M.Małecki, W.Młynarski

Konferencja:

XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, strony: 37), Wydawca: ViaMedica

Data:

konferencja 23-25.05.2013 Łódź

Status:

Opublikowana

Cukrzyca noworodkowa uwarunkowana złożoną heterozygotyczną mutacją genu GLIS3

Autorzy:

Ankosik K., Gnyś P., Fendler W.,Hrytsiuk I., Młynarski W.,Borowiec M

Konferencja:

IV Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, strony: s 48), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Data:

konferencja 10-13.09.2013

Status:

Opublikowana

Nowe mutacje w genie glukokinazy warunkujące cukrzyce monogenowe

Autorzy:

Gnys P., Antosik K., MysliwiecM., Jarosz-Chobot P.,Szadkowska A., Małecki M.,Młynarski W., Borowiec M

Konferencja:

XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, strony: 42), Wydawca: Via Medica

Data:

konferencja 23-25.05.2013

Status:

Opublikowana

Implikacje kliniczne wystepowania cukrzycy MODY2 u kobiet w ciąży.

Autorzy:

Kopacz K, Buraczewska M, Brandt A, Derkowska I, Peczynska J, Jarosz-Chobot P, Skala-Zamorowska E, Fendler W, Szadkowska A, Borowiec M, Mlynarski W, Mysliwic M.

Konferencja:

XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2014, strony: 41), Wydawca: ViaMedica

Data:

konferencja 15-17.05.2014

Status:

Opublikowana

Mutacje genu proinsuliny przyczyną rozwoju cukrzycy noworodkowej.

Autorzy:

Antosik K, Gnyś P, Fendler W,Wyka K, Ciechanowska M,Skotarczyk-Kowalska E,Szwałkiewicz-Warowicka E,Małecki M, Młynarski W,Borowiec M

Konferencja:

XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, strony: 41), Wydawca: Via Medica

Data:

konferencja 23-25.05.2013

Status:

Opublikowana

Rzadkie przyczyny cukrzyc monogenowych ze współwystępującymi zaburzeniami narządowymi.

Autorzy:

Antosik K, Gnyś P, Fendler W,Hrytsiuk I , Zmysłowska A,Minkina-Pędras M, Małecki M,Młynarski W, Borowiec M

Konferencja:

XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, strony: 43), Wydawca: Via Medica

Data:

konferencja 23-25.05.2013

Status:

Opublikowana

Podwójna mutacja w genie glukokinazy jako przyczyna utrwalonej cukrzycy noworodkowej

Autorzy:

Wajda-Cuszlag M, Witkowski D, Piontek E, Wysocka-Mincewicz M, Szalecki M, Borowiec M, Młynarski W

Konferencja:

XIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego (rok: 2013, strony: 41), Wydawca: Via Medica

Data:

konferencja 23-25.05.2013

Status:

Opublikowana