Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Molecular variation of RAS-MAPK pathway genes and phenotypic expression of Noonan syndrome

2011/01/D/NZ5/01347

Keywords:

Noonan syndrome RAS-MAPK pathway genotype-phenotype correlation

Descriptors:

  • NZ2_1: Molecular genetics
  • NZ5_3: Pathogenesis of human diseases
  • NZ5_5: Diagnostics in human diseases

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut Matki i Dziecka

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr Jakub Klapecki 

Number of co-investigators in the project: 5

Call: SONATA 1 - announced on 2011-03-15

Amount awarded: 253 500 PLN

Project start date (Y-m-d): 2011-12-01

Project end date (Y-m-d): 2014-11-30

Project duration:: 36 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Equipment purchased [PL]

  1. Komputer (5 000 PLN)
  2. Zestaw komputerowy (4 000 PLN)
  3. Termocykler (20 000 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (6)
  • Articles in post-conference publications (7)
  • Book publications / chapters in book publications (1)
  1. Contribution of RIT1 Mutations to the Pathogenesis of Noonan Syndrome: Four New Cases and Further Evidence of Heterogeneity
    Authors:
    Monika Gos, Somayyeh Fahiminiya, Jarosław Poznański, Jakub Klapecki, Ewa Obersztyn, Małgorzata Piotrowicz, Jolanta Wierzba, Renata Posmyk, Jerzy Bal, Jacek Majewski
    Academic press:
    American Journal of Medical Genetics Part A (rok: 2014, tom: 164A(9), strony: 2310-6), Wydawca: Wiley
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1002/ajmg.a.36646 - link to the publication
  2. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 – mutations in NF1 gene as a cause of disease.
    Authors:
    Abramowicz Anna, Gos Monika
    Academic press:
    Medycyna Wieku Rozwojowego (rok: 2014, tom: 18(3), strony: 297-306), Wydawca: Blue Sparks Publishing Group
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  3. Ścieżka sygnałowa RAS/MAPK i jej rola w etiopatogenezie zespołu Noonan
    Authors:
    Monika Gos, Monika Leszkiewicz, Anna Abramowicz
    Academic press:
    Postępy Biochemii (rok: 2012, tom: 58, strony: 255 - 264), Wydawca: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  4. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome
    Authors:
    Guilherme Lopes Yamamoto, Meire Aguena, Monika Gos, Christina Hung, Jacek Pilch, Somayyeh Fahiminiya, Anna Abramowicz, Ingrid Cristian, Michelle Buscarilli, Michel Satya Naslavsky, Alexandra C Malaquias, Mayana Zatz, Olaf Bodamer, Jacek Majewski, Alexander A L Jorge, Alexandre C Pereira, Chong Ae Kim, Maria Rita Passos-Bueno, Débora Romeo Bertola
    Academic press:
    Journal Med Genet (rok: 2015, tom: 52, strony: 413-421), Wydawca: BMJ Journals
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1136/jmedgenet-2015-103018 - link to the publication
  5. The RASopathies as an example of RAS/MAPK pathway disturbances - clinical presentation and molecular pathogenesis of selected syndromes.
    Authors:
    Natalia Bezniakow, Monika Gos, Ewa Obersztyn
    Academic press:
    Dev Period Med (rok: 2014, tom: 18(3), strony: 285-96), Wydawca: Blue Sparks Publishing Group
    Status:
    Published
    DOI:
    brak - link to the publication
  6. Zespół Noonan u noworodka z przeważającymi objawami niewydolności oddechowej oraz kardiomiopatii przerostowej i nadciśnienia płucnego
    Authors:
    Jeleń K, Śmigiel R, Gos M, Terpińska E, Królak-Olejnik B
    Academic press:
    Pediatria Polska (rok: 2016, tom: 91, strony: 275-278), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1016/j.pepo.2016.01.002 - link to the publication
  1. Mutations in PTPN11, SOS1 and RAF1 genes and clinical characteristics of Noonan syndrome patients
    Authors:
    M. Gos, J. Klapecki, R. Frazao, J. Majewski, A. Abramowicz, A. Kutkowska- Kazmierczak, K. Szczałuba, P. Lepage, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian
    Conference:
    European Society of Human Genetics (rok: 2012, ), Wydawca: Eur J Hum Genetics
    Data:
    konferencja 23-26.06.2012
    Status:
    Published
  2. Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego zespołu Noonan i Noonan-podobnych.
    Authors:
    Gos M, Fahiminiya S, Klapecki J, Obersztyn E, Abramowicz A, Kutkowska-Kaźmierczak, Piotrowicz M, Wierzba J, Śmigiel R, Posmyk R, Karpiński M, Pilch J, Szczałuba K, Bezniakow N, Majewski J, Bal J
    Conference:
    VII Zjazd PTGC (rok: 2014, ), Wydawca: Komitet Organizacyjny
    Data:
    konferencja 8-10.09
    Status:
    Published
  3. A spectrum of mutations in PTPN11, SOS1 and RAF1 genes in patients with Noonan syndrome clinical suspicion
    Authors:
    A. Abramowicz, M. Gos, J. Klapecki, R. Frazao, J. Majewski, A. Szpecht-Potocka, A. Kutkowska-Kazmierczak, K. Szczałuba, P. Lepage, E. Obersztyn, J. Bal, E. Bocian
    Conference:
    European Society of Human Genetics (rok: 2012, ), Wydawca: Eur J Hum Genetics
    Data:
    konferencja 23-26.06.2012
    Status:
    Published
  4. Noonan syndrome - the usefulness of whole exome sequencing in the identification of known and new causative genes and disease differential diagnosis.
    Authors:
    M. Gos, S. Fahiminiya, J. Klapecki, E. Obersztyn, A. Abramowicz, A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Piotrowicz, J. Pilch, R. Posmyk, J. Wierzba, J. Bal, J. Majewski
    Conference:
    European Society of Human Genetics Meeting (rok: 2014, ), Wydawca: Eur J Hum Genet
    Data:
    konferencja 31.05-03.06
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  5. Sekwencjonowanie następnej generacji w badaniach podłoża molekularnego chorób genetycznie uwarunkowanych. Wyniki badań własnych pacjentów z pierwotnym rozpoznaniem zespołu Noonan.
    Authors:
    Gos M, Klapecki J,Fahiminiya S, Obersztyn E, Abramowicz A, Kutkowska-Kazimierczak A, Szczałuba K, Piotrowicz M, Pilch J, Posmyk R, Majewski J, Bal J
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego w Pozaniu
    Data:
    konferencja 10-13.09
    Status:
    Published
  6. From Noonan syndrome to neurofibromatosis /Noonan syndrome? Insights from Polish experience.
    Authors:
    Monika Gos, Somayyeh Fahiminiya, Anna Kutkowska-Kazmierczak, Jakub Klapecki, Anna Abramowicz, Ewa Obersztyn, Joanna Bernaciak, Jacek Majewski, Jerzy Bal
    Conference:
    16th European Neurofibromatosis Meeting (rok: 2014, ), Wydawca: Organizing Committee
    Data:
    konferencja 4-7.09
    Status:
    Published
  7. Wyniki badań kliniczno-molekularnych w grupie 267 pacjentów z podejrzeniem zespołu Noonan: korelacja fenotypowo-genotypowa
    Authors:
    Obersztyn E, Gos M, Abramowicz A, Klapecki J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Szpecht-Potocka A, Szczałuba K, Kostyk E, Wierzba J, Piotrowicz M, Posmyk R, Pilch J, Badura-Stronka M, Śmigiel R, Karpiński M, Stembalska A, Chilarska T, Bal J, Bocian E
    Conference:
    Polski Kongres Genetyki (rok: 2013, ), Wydawca: Fundacja Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
    Data:
    konferencja 10-13.09
    Status:
    Published
  1. wszystkie rozdziały
    Authors:
    Klapecki J, Gos M, Obersztyn E, Mazurczak T
    Book:
    Zespół Noonan - etiopatogeneza, dziedziczenie, diagnostyka, różnicowanie kliniczne, poradnictwo genetyczne i leczenie. (rok: 2015, tom: 1, strony: 27760), Wydawca: Continuo
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy