Charakterystyka molekularna nowych mutacji w genie kodującym receptor dla hormonu luteinizującego oraz gonadotropiny kosmówkowej (LHCGR)
2018/29/N/NZ5/02670
Słowa kluczowe
Deskryptory
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ4_6: Endokrynologia
- NZ4_2: Fizjologia
Panel
NZ5 – Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
woj. lubelskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej)
Liczba wykonawców projektu: 2
Konkurs
PRELUDIUM 15 – ogłoszony 2018-03-15
- Przyznana kwota
- 139 965 PLN
- Rozpoczęcie projektu
- 2019-02-11
- Zakończenie projektu
- 2023-10-10
- Planowany czas trwania projektu
- 56 miesięcy (z wniosku)
- Status projektu
- Projekt rozliczony
Opis projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga — opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
Publikacje w czasopismach (2)
-
Compound heterozygous mutations in the luteinizing hormone receptor signal peptide causing 46,XY disorder of sex development.
- Autorzy:
- Iulia Potorac, Ashutosh Trehan, Kamila Szymańska, Julie Fudvoye, Albert Thiry, Ilpo Huhtaniemi, Adrian F. Daly, Albert Beckers, Anne-Simone Parent, Adolfo Rivero-Müller.
- Czasopismo:
- European Journal of Endocrinology (rok: 2019, tom: vol. 181 nr 2, strony: K11-K20), Wydawca: Bioscientifica
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.1530/EJE-19-0170 – link do publikacji
-
The pathogenic TSH β-subunit variant C105Vfs114X causes a modified signaling profile at TSHR.
- Autorzy:
- Laura Kalveram, Gunnar Kleinau, Kamila Szymańska, Patrick Scheerer, Adolfo Rivero-Müller, Annette Grüters-Kieslich, Heike Biebermann.
- Czasopismo:
- International Journal of Molecular Sciences (rok: 2019, tom: vol. 20 nr 22, strony: 46042), Wydawca: MDPI
- Status:
- Opublikowana
- DOI:
- 10.3390/ijms20225564 – link do publikacji