Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Charakterystyka molekularna nowych mutacji w genie kodującym receptor dla hormonu luteinizującego oraz gonadotropiny kosmówkowej (LHCGR)

2018/29/N/NZ5/02670

Słowa kluczowe:

receptor dla hormonu luteinizującego/gonadotropiny kosmówkowej mutacje zaburzenia rozwoju płci fenotyp

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ4_6: Endokrynologia
  • NZ4_2: Fizjologia

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Wydział Lekarski

woj. lubelskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

Kamila Adamczuk 

Liczba wykonawców projektu: 2

Konkurs: PRELUDIUM 15 - ogłoszony 2018-03-15

Przyznana kwota: 139 965 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2019-02-11

Zakończenie projektu: 2023-02-10

Planowany czas trwania projektu: 24 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt w realizacji

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego

  • Publikacje w czasopismach (2)
  1. The pathogenic TSH β-subunit variant C105Vfs114X causes a modified signaling profile at TSHR. IF: 4,183
    Autorzy:
    Laura Kalveram, Gunnar Kleinau, Kamila Szymańska, Patrick Scheerer, Adolfo Rivero-Müller, Annette Grüters-Kieslich, Heike Biebermann.
    Czasopismo:
    International Journal of Molecular Sciences (rok: 2019, tom: vol. 20 nr 22, strony: 44581), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/ijms20225564 - link do publikacji
  2. Compound heterozygous mutations in the luteinizing hormone receptor signal peptide causing 46,XY disorder of sex development. IF: 5,107
    Autorzy:
    Iulia Potorac, Ashutosh Trehan, Kamila Szymańska, Julie Fudvoye, Albert Thiry, Ilpo Huhtaniemi, Adrian F. Daly, Albert Beckers, Anne-Simone Parent, Adolfo Rivero-Müller.
    Czasopismo:
    European Journal of Endocrinology (rok: 2019, tom: vol. 181 nr 2, strony: K11-K20), Wydawca: Bioscientifica
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1530/EJE-19-0170 - link do publikacji