Projekty finansowane przez NCN
Charakterystyka molekularna nowych mutacji w genie kodującym receptor dla hormonu luteinizującego oraz gonadotropiny kosmówkowej (LHCGR)
2018/29/N/NZ5/02670
Słowa kluczowe:
receptor dla hormonu luteinizującego/gonadotropiny kosmówkowej mutacje zaburzenia rozwoju płci fenotyp
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ4_6: Endokrynologia
- NZ4_2: Fizjologia
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Wydział Lekarski
woj. lubelskie
Konkurs: PRELUDIUM 15 - ogłoszony 2018-03-15
Przyznana kwota: 139 965 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2019-02-11
Zakończenie projektu: 2023-10-10
Planowany czas trwania projektu: 56 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt zakończony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- The pathogenic TSH β-subunit variant C105Vfs114X causes a modified signaling profile at TSHR.Autorzy:Laura Kalveram, Gunnar Kleinau, Kamila Szymańska, Patrick Scheerer, Adolfo Rivero-Müller, Annette Grüters-Kieslich, Heike Biebermann.Czasopismo:International Journal of Molecular Sciences (rok: 2019, tom: vol. 20 nr 22, strony: 45677), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ijms20225564 - link do publikacji
- Compound heterozygous mutations in the luteinizing hormone receptor signal peptide causing 46,XY disorder of sex development.Autorzy:Iulia Potorac, Ashutosh Trehan, Kamila Szymańska, Julie Fudvoye, Albert Thiry, Ilpo Huhtaniemi, Adrian F. Daly, Albert Beckers, Anne-Simone Parent, Adolfo Rivero-Müller.Czasopismo:European Journal of Endocrinology (rok: 2019, tom: vol. 181 nr 2, strony: K11-K20), Wydawca: BioscientificaStatus:OpublikowanaDoi:10.1530/EJE-19-0170 - link do publikacji
- Glycoprotein-glycoprotein receptor binding detection using bioluminescence resonance energy transferAutorzy:Kamila Adamczuk, Thu Ha Ngo, Jakub Czapinski, Adolfo Rivero-MüllerCzasopismo:Endocrinology (), Wydawca: Oxford AcademicStatus:ZłożonaDoi:brak - link do publikacji