Projekty finansowane przez NCN
Ocena aktywności wybranych mutacji genu LDLR oraz identyfikacja nowych mutacji genu APOB, STAP1 oraz LDLRAP1 u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.
2015/19/B/NZ5/03510
Słowa kluczowe:
rodzinna hipercholesterolemia LDLR APOB STAP1 LDLRAP1 badania in vitro NGS
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ5_7: Leczenie chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Gdański Uniwersytet Medyczny, Wydział Lekarski
woj. pomorskie
Konkurs: OPUS 10 - ogłoszony 2015-09-15
Przyznana kwota: 873 400 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2016-06-01
Zakończenie projektu: 2021-06-26
Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Zakupiona aparatura
- Komputer stacjonarny. Za kwotę 9 000 PLN
- Termocykler. Za kwotę 35 000 PLN
- Aparat do elektroforezy (2 szt.). Za kwotę 2 600 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (2)
- Novel Tools for Comprehensive Functional Analysis of LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor) Variants.Autorzy:Jacek Jasiecki, Monika Targońska, Anna Janaszak-Jasiecka, Magdalena Chmara, Monika Żuk, Leszek Kalinowski, Krzysztof Waleron, Bartosz WasągCzasopismo:International Journal of Molecular Sciences (rok: 2023, tom: 24, strony: 45308), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ijms241411435 - link do publikacji
- Higher Responsiveness to Rosuvastatin in Polygenic versus Monogenic Hypercholesterolemia: A Propensity Score AnalysisAutorzy:A. Mickiewicz, M. Futema, A. Ćwiklinska, A. Kuchta, M. Jankowski, M. Kaszubowski, M. Chmara, B. Wasąg, M. Fijałkowski, M. Jaguszewski, S.E. Humphries, M. GruchałaCzasopismo:Life (Basel) (rok: 2020, tom: 10(5):73, strony: 45305), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/life10050073 - link do publikacji