Projekty finansowane przez NCN
Identyfikacja i charakterystyka nowych wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami metabolizmu neuroprzekaźników z grupy amin biogennych.
2021/43/B/NZ5/01027
Słowa kluczowe:
zaburzenia metabolizmu neuroprzekaźników aminy biogenne sekwencjonwanie eksomowe warianty genetyczne
Deskryptory:
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
dr hab. Agnieszka Magdalena Rygiel
Liczba wykonawców projektu: 8
Konkurs: OPUS 22 - ogłoszony 2021-09-15
Przyznana kwota: 1 410 374 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2022-11-01
Zakończenie projektu: 2026-11-02
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt w realizacji
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (1)
- Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changesAutorzy:Nastassja Himmelreich a 1, Mariarita Bertoldi b 1, Majid Alfadhel c d, Malak Ali Alghamdi e, Yair Anikster f, Xinhua Bao g, Fahad A. Bashiri h, Bruria Ben Zeev i, Giovanni Bisello b, Ahmet Cevdet Ceylan j, Yin-Hsiu Chien k, Yew Sing Choy l, Sarah H. Elsea m, Lisa Flint n, Àngels García-Cazorla o, Charul Gijavanekar m, Emel Yılmaz Gümüş p, Muddathir H. Hamad q, Burcu Hişmi p, Tomas Honzik r, Oya Kuseyri Hübschmann s, Wuh-Liang Hwu k, Salvador Ibáñez-Micó t, Kathrin Jeltsch s, Natalia Juliá-Palacios o, Çiğdem Seher Kasapkara u, Manju A. Kurian v, Katarzyna Kusmierska w, Ning Liu m, Lock Hock Ngu x, John D. Odom m, Winnie Peitee Ong x, Thomas Opladen s, Mari Oppeboen y, Phillip L. Pearl z, Belén Pérez aa, Roser Pons ab, Agnieszka Magdalena Rygiel ac, Tan Ee Shien ad, Robert Spaull v, Jolanta Sykut-Cegielska ae, Brahim Tabarki af, Trine Tangeraas aj, Beat Thöny ag, Tessa Wassenberg ah, Yongxin Wen e, Yusnita Yakob ai, Jasmine Goh Chew Yin ad, Jiri Zeman r, Nenad Blau agCzasopismo:Molecular Genetics and Metabolism (rok: 2023, tom: 139, strony: 45662), Wydawca: ELSEVIERStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.ymgme.2023.107624. - link do publikacji