Projekty finansowane przez NCN
Tworzenie genomowego atlasu wad rozwojowych ucha wewnętrznego człowieka: ukierunkowanie na poszukiwanie nowych genów i analizę niekodujących obszarów regulatorowych
2021/41/B/NZ5/04390
Słowa kluczowe:
wady ucha wewnętrznego niedosłuch gen mutacja warianty niekodujące sekwencjonowanie następnej generacji sekwencjonowanie genomowe indukowane pluripotentne komórki macierzyste reprogramowanie komórek model danio pręgowanego alternatywne transkrypty regulacja genów struktura chromatyny
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 6
Konkurs: OPUS 21 - ogłoszony 2021-03-15
Przyznana kwota: 2 986 560 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2022-07-01
Zakończenie projektu: 2026-06-30
Planowany czas trwania projektu: 48 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt w realizacji
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (2)
- Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (1)
- The Genetic Background of Hearing Loss in Patients with EVA and Cochlear MalformationAutorzy:Bałdyga N., Oziębło D., Gan N., Furmanek M., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.Czasopismo:Genes (rok: 2023, tom: 14(2), strony: 335), Wydawca: MDPI AG, St. Alban-Anlage 66 4052 Basel, SwitzerlandStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/genes14020335 - link do publikacji
- The Genetic Background of Hearing Loss in Patients with EVA and Cochlear MalformationAutorzy:Bałdyga N., Oziębło D., Gan N., Furmanek M., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.Czasopismo:Genes (rok: 2023, tom: 14(2), strony: 335), Wydawca: MDPI AG, St. Alban-Anlage 66 4052 Basel, SwitzerlandStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/genes14020335 - link do publikacji
- Genetic background of hearing loss in patients with inner ear malformationsAutorzy:Bałdyga N., Oziębło D., Gan N., Furmanek M., Leja M.L., Skarżynski H., Ołdak M.Konferencja:Abstracts from the 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Hybrid Posters (rok: 2024, tom: 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, strony: 1341-1342), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, EnglandData:konferencja 01-04.06.2024Status:OpublikowanaDoi:10.1038/s41431-024-01734-4 - link do publikacji