Projekty finansowane przez NCN
Poszukiwanie klinicznie istotnych wariantów genetycznych u młodych kobiet z zaburzeniami statyki narządów miednicy mniejszej w oparciu o sekwencjonowanie całego eksomu.
2018/31/B/NZ5/01055
Słowa kluczowe:
sekwencjonowanie eksomowe zaburzenia statyki narządów miednicy mniejszej warianty polimorficzne
Deskryptory:
- NZ5_2: Etiologia chorób zwierząt
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego, Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu
woj. małopolskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
dr hab. Anna Sadakierska-Chudy
Liczba wykonawców projektu: 7
Konkurs: OPUS 16 - ogłoszony 2018-09-14
Przyznana kwota: 539 325 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2019-06-01
Zakończenie projektu: 2024-06-23
Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Rola genetyki w etiologii zaburzenia statyki narządów miednicy mniejszej.Autorzy:Angelika Bartosiewicz, Anna Sadakierska-ChudyStatus:Przyjęta do publikacji
- Whole exome sequencing reveals candidate variants in ion channel genes for pelvic muscle dysfunction in young females with a family history.Autorzy:Anna Sadakierska-Chudy, Paweł Szymanowski, Wioletta Katarzyna Szepieniec, Ewa Boniewska-Bernacka, Agnieszka PollakStatus:Przyjęta do publikacji
- Apical defect — the essence of cystocele pathogenesis?Autorzy:P. Szymanowski, W.K. Szepieniec, A. Lubas, J. Ligęza, A. Sadakierska-ChudyStatus:Przyjęta do publikacji