Projekty finansowane przez NCN
Rola genów kodujących białka zaangażowane w sekrecję kolagenu w patogenezie hipermobilnego podtypu zespołu Ehlersa-Danlosa
2018/29/N/NZ5/00345
Słowa kluczowe:
zespół Ehlersa-Danlosa tkanka łączna kolagen
Deskryptory:
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy, Wydział Lekarski
woj. kujawsko-pomorskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Liczba wykonawców projektu: 2
Konkurs: PRELUDIUM 15 - ogłoszony 2018-03-15
Przyznana kwota: 112 280 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2019-01-24
Zakończenie projektu: 2022-01-23
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (2)
- A novel mutation in collagen transport protein, MIA3 gene, detected in a patient with clinical symptoms ofEhlers–Danlos hypermobile syndromeAutorzy:Anna Junkiert-Czarnecka, Maria Pilarska-Deltow, Aneta Bąk, Marta Heise, Olga HausCzasopismo:Advances in Clinical and Experimental Medicine (rok: 2023, tom: Published online on January 5,, strony: 45296), Wydawca: Wroclaw Medical UniversityStatus:OpublikowanaDoi:10.17219/acem/158028 - link do publikacji
- The role of gene encoding collagen secretion protein (SERPINH1) in the pathogenesis of a hypermobile type of Ehlers-Danlos syndromeAutorzy:Anna Junkiert-Czarnecka, Maria Pilarska-Deltow, Aneta Bąk, Marta Heise, Olga HausCzasopismo:Advances in Dermatology and Allergology (rok: 2023, tom: 1, strony: 102-106), Wydawca: TermediaStatus:OpublikowanaDoi:10.5114/ada.2022.124107 - link do publikacji