Projekty finansowane przez NCN


Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich

2017/27/B/NZ5/02223

Słowa kluczowe:

zespoły dysmorficzne mnogie wady rozwojowe zespoły letalne płód sekwencjonowanie następnej generacji sekwencjonowanie całoeksomowe

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ2_1: Genetyka molekularna

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, Wydział Nauk o Zdrowiu

woj. dolnośląskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr hab. Robert Śmigiel 

Liczba wykonawców projektu: 6

Konkurs: OPUS 14 - ogłoszony 2017-09-15

Przyznana kwota: 1 361 500 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2018-08-22

Zakończenie projektu: 2023-02-21

Planowany czas trwania projektu: 54 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (7)
  1. CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis
    Autorzy:
    Charlotte Gehin, Museer A. Lone, Winston Lee, Laura Capolupo, Sylvia Ho, Adekemi M. Adeyemi, Erica H. Gerkes, Alexander P.A. Stegmann, Estrella López-Martín, Eva Bermejo-Sánchez, Beatriz Martínez-Delgado, Christiane Zweier, Cornelia Kraus, Bernt Popp, Vincent Strehlow, Daniel Gräfe, Ina Knerr, Eppie R. Jones, Stefano Zamuner17, Luciano A. Abriata, Vidya Kunnathully, Brandon E. Moeller, Anthony Vocat, Samuel Rommelaere, Jean-Philippe Bocquete21, Evelyne Ruchti22, Greta Limoni22, Marine Van Campenhoudt22, Samuel Bourgeat22, Petra Henklein23, Christian Gilissen24,25, Bregje W. van Bon24, Rolph Pfundt, Marjolein H. Willemsen, Jolanda H. Schieving, Emanuela Leonardi, Fiorenza Soli, Alessandra Murgia, Hui Guo, Qiumeng Zhang, Kun Xia, Christina R. Fagerberg, Christoph P. Beier, Martin J. Larsen, Irene Valenzuela, Paula Fernández-Álvarez, Shiyi Xiong, Robert Śmigiel, Vanesa López-González, Lluís Armengol, Manuela Morleo, Angelo Selicorni, Annalaura Torella, Moira Blyth, Nicola S. Cooper, Valerie Wilson, Renske Oegema, Yvan Herenger, Aurore Garde, Ange-Line Bruel, Frederic Tran Mau-Them, Alexis B.R. Maddocks, Jennifer M. Bain, Musadiq A. Bhat, Gregory Costain, Peter Kannu, Ashish Marwaha, Neena L. Champaigne, Michael J. Friez, Ellen B Richardson, Vykuntaraju K. Gowda, Varunvenkat M. Srinivasan, Yask Gupta, Tze Y. Lim, Simone Sanna- Cherchi, Bruno Lemaitre, Toshiyuki Yamaji, Kentaro Hanada, John E. Burke, Ana Marjia Jaksic, Brian D. McCabe, Paolo De Los Rios, Thorsten Hornemann, Giovanni D'Angelo, and Vincenzo A. Gennarino
    Czasopismo:
    J Clin Invest (rok: 2023, tom: Mar 28;e165019, strony: e165019), Wydawca: American Society for Clinical Investigation
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1172/JCI165019. - link do publikacji
  2. Lethal and life-limiting skeletal dysplasias: Selected prenatal issues
    Autorzy:
    Agnieszka Stembalska, Lech Dudarewicz, Robert Śmigiel
    Czasopismo:
    Advances in Clinical and Experimental Medicine (rok: 2021, tom: 30(6), strony: 641–647), Wydawca: Wroclaw Medical University
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.17219/acem/134166 - link do publikacji
  3. Prenatal Diagnosis of Jeune Syndrome Caused by Compound Heterozygous Variants in DYNC2H1 Gene—Case Report with Rapid WES Procedure and Differential Diagnosis of Lethal Skeletal Dysplasias
    Autorzy:
    Stembalska Agnieszka, Rydzanicz Małgorzata, Dudarewicz Lech, Pollak Agnieszka, Klaniewska Magdalena, Biela Mateusz, Stawinski Piotr, Ploski Rafal, Smigiel Robert
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2022, tom: 13(8), strony: 1339), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes13081339 - link do publikacji
  4. Rapid Whole‐Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Neonatal/Pediatric Intensive Care Unit
    Autorzy:
    Robert Śmigiel 1,†, Mateusz Biela 1,†,*, Krzysztof Szmyd 2, Michal Błoch 1, Elżbieta Szmida 3, Paweł Skiba 3, Anna Walczak 4, Piotr Gasperowicz 4, Joanna Kosińska 4, Małgorzata Rydzanicz 4, Piotr Stawiński 4, Anna Biernacka 4,5, Marzena Zielińska 6, Waldemar Gołębiowski 6, Agnieszka Jalowska 7, Grażyna Ohia 8, Bożena Głowska 9, Wojciech Walas 10, Barbara Królak‐Olejnik 7, Paweł Krajewski 11, Jolanta Sykut‐Cegielska 12, Maria M. Sąsiadek 3 and Rafał Płoski 4
    Czasopismo:
    Journal of Clinical Medicine (rok: 2020, tom: Jul 13;9(7):, strony: 2220), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/jcm9072220 - link do publikacji
  5. High diagnostic impact of prenatal whole-exome sequencing in the etiology of multiple defects in fetuses.
    Autorzy:
    Stembalska Agnieszka1*, Rydzanicz Małgorzata2*, Pollak Agnieszka2, Klaniewska Magdalena3,, Stawinski Piotr2, Ploski Rafal2, Smigiel Robert4
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2023, ), Wydawca: MDPI
    Status:
    Złożona
  6. Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure caused by novel mutation in X-linked LAS1L gene.
    Autorzy:
    Agnieszka Stembalska, Małgorzata Rydzanicz, Wojciech Walas, Piotr Gasperowicz, Agnieszka Pollak, Victor Murcia Pienkowski, Mateusz Biela, Magdalena Kłaniewska, Zuzanna Gamrot, Ewa Grońska, Rafał Płoski, Robert Śmigiel
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2022, tom: 13(5), strony: 725), Wydawca: MPDI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/genes13050725 - link do publikacji
  7. Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations
    Autorzy:
    Agnieszka Stembalska , Małgorzata Rydzanicz , Agnieszka Pollak, Grazyna Kostrzewa, Piotr Stawinski, Mateusz Biela , Rafal Ploski, Robert Smigiel
    Czasopismo:
    Genes (rok: 2021, tom: 12, strony: 1078), Wydawca: MPDI
    Status:
    Opublikowana
    Doi: