Projekty finansowane przez NCN
Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich
2017/27/B/NZ5/02223
Słowa kluczowe:
zespoły dysmorficzne mnogie wady rozwojowe zespoły letalne płód sekwencjonowanie następnej generacji sekwencjonowanie całoeksomowe
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, Wydział Nauk o Zdrowiu
woj. dolnośląskie
Konkurs: OPUS 14 - ogłoszony 2017-09-15
Przyznana kwota: 1 361 500 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2018-08-22
Zakończenie projektu: 2023-02-21
Planowany czas trwania projektu: 54 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (7)
- CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasisAutorzy:Charlotte Gehin, Museer A. Lone, Winston Lee, Laura Capolupo, Sylvia Ho, Adekemi M. Adeyemi, Erica H. Gerkes, Alexander P.A. Stegmann, Estrella López-Martín, Eva Bermejo-Sánchez, Beatriz Martínez-Delgado, Christiane Zweier, Cornelia Kraus, Bernt Popp, Vincent Strehlow, Daniel Gräfe, Ina Knerr, Eppie R. Jones, Stefano Zamuner17, Luciano A. Abriata, Vidya Kunnathully, Brandon E. Moeller, Anthony Vocat, Samuel Rommelaere, Jean-Philippe Bocquete21, Evelyne Ruchti22, Greta Limoni22, Marine Van Campenhoudt22, Samuel Bourgeat22, Petra Henklein23, Christian Gilissen24,25, Bregje W. van Bon24, Rolph Pfundt, Marjolein H. Willemsen, Jolanda H. Schieving, Emanuela Leonardi, Fiorenza Soli, Alessandra Murgia, Hui Guo, Qiumeng Zhang, Kun Xia, Christina R. Fagerberg, Christoph P. Beier, Martin J. Larsen, Irene Valenzuela, Paula Fernández-Álvarez, Shiyi Xiong, Robert Śmigiel, Vanesa López-González, Lluís Armengol, Manuela Morleo, Angelo Selicorni, Annalaura Torella, Moira Blyth, Nicola S. Cooper, Valerie Wilson, Renske Oegema, Yvan Herenger, Aurore Garde, Ange-Line Bruel, Frederic Tran Mau-Them, Alexis B.R. Maddocks, Jennifer M. Bain, Musadiq A. Bhat, Gregory Costain, Peter Kannu, Ashish Marwaha, Neena L. Champaigne, Michael J. Friez, Ellen B Richardson, Vykuntaraju K. Gowda, Varunvenkat M. Srinivasan, Yask Gupta, Tze Y. Lim, Simone Sanna- Cherchi, Bruno Lemaitre, Toshiyuki Yamaji, Kentaro Hanada, John E. Burke, Ana Marjia Jaksic, Brian D. McCabe, Paolo De Los Rios, Thorsten Hornemann, Giovanni D'Angelo, and Vincenzo A. GennarinoCzasopismo:J Clin Invest (rok: 2023, tom: Mar 28;e165019, strony: e165019), Wydawca: American Society for Clinical InvestigationStatus:OpublikowanaDoi:10.1172/JCI165019. - link do publikacji
- Lethal and life-limiting skeletal dysplasias: Selected prenatal issuesAutorzy:Agnieszka Stembalska, Lech Dudarewicz, Robert ŚmigielCzasopismo:Advances in Clinical and Experimental Medicine (rok: 2021, tom: 30(6), strony: 641–647), Wydawca: Wroclaw Medical UniversityStatus:OpublikowanaDoi:10.17219/acem/134166 - link do publikacji
- Prenatal Diagnosis of Jeune Syndrome Caused by Compound Heterozygous Variants in DYNC2H1 Gene—Case Report with Rapid WES Procedure and Differential Diagnosis of Lethal Skeletal DysplasiasAutorzy:Stembalska Agnieszka, Rydzanicz Małgorzata, Dudarewicz Lech, Pollak Agnieszka, Klaniewska Magdalena, Biela Mateusz, Stawinski Piotr, Ploski Rafal, Smigiel RobertCzasopismo:Genes (rok: 2022, tom: 13(8), strony: 1339), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/genes13081339 - link do publikacji
- Rapid Whole‐Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Neonatal/Pediatric Intensive Care UnitAutorzy:Robert Śmigiel 1,†, Mateusz Biela 1,†,*, Krzysztof Szmyd 2, Michal Błoch 1, Elżbieta Szmida 3, Paweł Skiba 3, Anna Walczak 4, Piotr Gasperowicz 4, Joanna Kosińska 4, Małgorzata Rydzanicz 4, Piotr Stawiński 4, Anna Biernacka 4,5, Marzena Zielińska 6, Waldemar Gołębiowski 6, Agnieszka Jalowska 7, Grażyna Ohia 8, Bożena Głowska 9, Wojciech Walas 10, Barbara Królak‐Olejnik 7, Paweł Krajewski 11, Jolanta Sykut‐Cegielska 12, Maria M. Sąsiadek 3 and Rafał Płoski 4Czasopismo:Journal of Clinical Medicine (rok: 2020, tom: Jul 13;9(7):, strony: 2220), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/jcm9072220 - link do publikacji
- High diagnostic impact of prenatal whole-exome sequencing in the etiology of multiple defects in fetuses.Autorzy:Stembalska Agnieszka1*, Rydzanicz Małgorzata2*, Pollak Agnieszka2, Klaniewska Magdalena3,, Stawinski Piotr2, Ploski Rafal2, Smigiel Robert4Czasopismo:Genes (rok: 2023, ), Wydawca: MDPIStatus:ZłożonaDoi:brak - link do publikacji
- Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure caused by novel mutation in X-linked LAS1L gene.Autorzy:Agnieszka Stembalska, Małgorzata Rydzanicz, Wojciech Walas, Piotr Gasperowicz, Agnieszka Pollak, Victor Murcia Pienkowski, Mateusz Biela, Magdalena Kłaniewska, Zuzanna Gamrot, Ewa Grońska, Rafał Płoski, Robert ŚmigielCzasopismo:Genes (rok: 2022, tom: 13(5), strony: 725), Wydawca: MPDIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/genes13050725 - link do publikacji
- Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 MutationsAutorzy:Agnieszka Stembalska , Małgorzata Rydzanicz , Agnieszka Pollak, Grazyna Kostrzewa, Piotr Stawinski, Mateusz Biela , Rafal Ploski, Robert SmigielCzasopismo:Genes (rok: 2021, tom: 12, strony: 1078), Wydawca: MPDIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ - link do publikacji