Projekty finansowane przez NCN
Kumulacja wariantów genetycznych u dzieci z głuchotą prelingwalną - w poszukiwaniu nowego czynnika predykcyjnego do oceny efektów leczenia niedosłuchu za pomocą wszczepienia implantu ślimakowego
2017/27/N/NZ5/02369
Słowa kluczowe:
obciążenie mutacyjne sekwencjonowanie następnej generacji głuchota implant ślimakowy
Deskryptory:
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ5_5: Diagnostyka chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu
woj. mazowieckie
Konkurs: PRELUDIUM 14 - ogłoszony 2017-09-15
Przyznana kwota: 209 520 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2018-08-10
Zakończenie projektu: 2023-08-09
Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (2)
- Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (6)
- Cochlear Implantation Outcome in Children with DFNB1 locus Pathogenic VariantsAutorzy:Oziębło D., Obrycka A., Lorens A., Skarżyński H., Ołdak M.Czasopismo:Journal of Clinical Medicine (rok: 2020, tom: 9(1), strony: nie dotyczy), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/jcm9010228 - link do publikacji
- Searching for the Molecular Basis of Partial DeafnessAutorzy:Ozieblo D., Bałdyga N., Leja M.L., Skarzynski H., Oldak M.Czasopismo:International Journal of Molecular Sciences (rok: 2022, tom: 23(11), strony: nie dotyczy), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ijms23116029 - link do publikacji
- Genetic heterogeneity of hearing loss causes in cochlear-implanted children.Autorzy:Oziębło D., Skarżyński H., Ołdak M.Konferencja:XXXV World Conges of Audiology (rok: 2022, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 NadarzynData:konferencja 10-13.04.2022Status:Opublikowana
- Wide spectrum of genetic hearing loss causes and large number of novel variants in cochlea implanted childrenAutorzy:Ozieblo D., Leja M., Skarzynski H., Oldak M.Konferencja:53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2020, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, EnglandData:konferencja 43988Status:Opublikowana
- Niedosłuch syndromiczny u dzieci z implantem ślimakowym.Autorzy:Oziębło D., Ołdak M.Konferencja:XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 NadarzynData:konferencja 10-11.04.2022Status:Opublikowana
- Cochlear implantation outcome in patients with DFNB1 locus pathogenic variantsAutorzy:Oziębło D., Obrycka A., Lorens A., Skarżyński H., Ołdak M.Konferencja:32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 NadarzynData:konferencja 43613Status:Opublikowana
- Cochlear implantation outcome in patients with DFNB1 locus pathogenic variants - implications for precision medicineAutorzy:D. Ozieblo, A. Obrycka, A. Lorens, H. Skarzynski, M. OldakKonferencja:52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, EnglandData:konferencja 43631Status:Opublikowana
- Częściowa głuchota i jej uwarunkowania genetyczne.Autorzy:Oziębło D., Bałdyga N., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.Konferencja:XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 NadarzynData:konferencja 17–19.11.2022Status:Opublikowana