Projekty finansowane przez NCN
Podstawy molekularne dziedzicznej formy schorzenia stopa końsko-szpotawa
2017/27/N/NZ5/02940
Słowa kluczowe:
Stopa końsko-szpotawa korelacja genotyp-fenotyp genetyka
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ2_7: Bioinformatyka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Medyczny w Lublinie, II Wydział Lekarski z Oddziałem Anglojęzycznym
woj. lubelskie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
Ewa Zuzanna Hordyjewska-Kowalczyk
Liczba wykonawców projektu: 3
Konkurs: PRELUDIUM 14 - ogłoszony 2017-09-15
Przyznana kwota: 209 990 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2018-09-03
Zakończenie projektu: 2022-09-02
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt zakończony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (3)
- Genotype-phenotype correlation in clubfoot (talipes equinovarus)Autorzy:Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Karol Nowosad , Aleksander Jamsheer, Przemko TylzanowskiCzasopismo:Journal of Medical Genetics (rok: 2022, tom: 59, strony: 209-219), Wydawca: BMJ PUBLISHING GROUPStatus:OpublikowanaDoi:10.1136/jmedgenet-2021-108040 - link do publikacji
- Mutations in gene regulatory elements linked to human limb malformationsAutorzy:Karol Nowosad, Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Przemko TylżanowskiCzasopismo:Journal of Medical Genetics (rok: 2019, tom: NA, strony: NA), Wydawca: BMJ JournalsStatus:OpublikowanaDoi:10.1136/jmedgenet-2019-106369 - link do publikacji
- Identification and functional verification of variants associated with clubfoot and arthrogrypotic hand deformation in a multigeneration Polish familyAutorzy:Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Akshaya Ramanujam, Adrian Odrzywolski, Annemieke Verkerk, Joyce van Meurs, Grzegorz Kandzierski, Przemko TylzanowskiStatus:Przyjęta do publikacji