Projekty finansowane przez NCN
Nowe warianty genetyczne powodujące azoospermię: analiza całego genomu i funkcjonolne badania in vitro
2017/26/D/NZ5/00789
Słowa kluczowe:
męska niepłodność edycja genomu sekwencjonowanie nowej generacji nowe warianty przyczynowe azoospermii rejony niekodujące w genomie
Deskryptory:
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
- NZ1_1: Biologia molekularna
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk
woj. wielkopolskie
Konkurs: SONATA 13 - ogłoszony 2017-06-14
Przyznana kwota: 729 900 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2018-04-17
Zakończenie projektu: 2023-04-16
Planowany czas trwania projektu: 60 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Opis Projektu
Pobierz opis projektu w formacie .pdf
Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.
Zakupiona aparatura
- Komputer do pracy twórczej z oprogramowaniem (Office, GraphPad). Za kwotę 7 500 PLN
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (5)
- Novel Mutations Segregating with Complete Androgen Insensitivity Syndrome and their Molecular Characteristics.Autorzy:Malcher A, Jedrzejczak P, Stokowy T, Monem S, Nowicka-Bauer K, Zimna A, Czyzyk A, Maciejewska-Jeske M, Meczekalski B, Bednarek-Rajewska K, Wozniak A, Rozwadowska N, Kurpisz MCzasopismo:International Journal of Molecular Sciences (rok: 2019, tom: 20(21), strony: pii: E5418), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ijms20215418 - link do publikacji
- Genomic study of TEX15 variants: prevalence and allelic heterogeneity in men with spermatogenic failureAutorzy:Qureshi S, Hardy JJ, Pombar Ch, Berman AJ, Malcher A, Gingrich T, Hvasta R, Kuong J, Munyoki S, Hwang K, Orwig KE, Ahmed J, Olszewska M, Kurpisz M, Conrad DF, Jaseem Khan M, Yatsenko ANCzasopismo:Frontiers in Genetics (rok: 2023, tom: 14, strony: 45305), Wydawca: FrontiersStatus:OpublikowanaDoi:10.3389/fgene.2023.1134849 - link do publikacji
- Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failureAutorzy:Hardy JJ, Wyrwoll MJ, Mcfadden W, Malcher A, Rotte N, Pollock NC, Sarah Munyoki S, Veroli MV, Houston BJ, Xavier MJ, Kasak L, Punab M, Maris Laan M, Kliesch S, Schleg P, Jaffe T, Hwang K, Vukina J, Brieño-Enríquez MA, Orwig K, Yanowitz J, Buszczak M, Veltman JA, Oud M, Nagirnaja L, Olszewska M, O'Bryan MK, Conrad DF, Kurpisz M, Tüttelmann F, Yatsenko AN on behalf of GEMINI ConsortiumCzasopismo:Human Genetics (rok: 2021, tom: 140(8), strony: 1169-1182), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s00439-021-02287-y. - link do publikacji
- Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermiaAutorzy:Malcher A, Stokowy T, Berman A, Olszewska M, Jedrzejczak P, Sielski D, Nowakowski A, Rozwadowska N, Yatsenko AN, Kurpisz MK.Czasopismo:Andrology (rok: 2022, tom: 10(8), strony: 1605-1624), Wydawca: WileyStatus:OpublikowanaDoi:10.1111/andr.13269 - link do publikacji
- ESX1 gene as a potential candidate responsible for male infertility in nonobstructive azoospermiaAutorzy:Agnieszka Malcher , Zuzanna Graczyk, Hermann Bauer, Tomasz Stokowy, Andrea Berman, Mikołaj Smolibowski, Dominika Blaszczyk , Piotr Jedrzejczak , Alexander N Yatsenko and Maciej Kurpisz *Czasopismo:Scientific Reports (rok: 2023, tom: 13(1), strony: 16563), Wydawca: NatureStatus:OpublikowanaDoi:10.1038/s41598-023-43854-9 - link do publikacji