Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Badanie interakcji wewnątrzchromatynowych u pacjentów z wrodzonymi wadami kończyn z wykorzystaniem techniki 4C-seq (ang. Circularized Chromosomal Conformation Capture)

2016/21/D/NZ5/00064

Słowa kluczowe:

wrodzone wady kończyn genetyka medyczna genetyka kliniczna badania funkcjonalne 4C-seq interakcje wewnątrzchromatynowe sekwencja regulatorowa enhancer domena topologiczna etiopatogeneza chorób genetycznych człowieka podłoże genetyczne

Deskryptory:

  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika

Panel:

NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów

Jednostka realizująca:

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski

woj. wielkopolskie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Anna Sowińska-Seidler 

Liczba wykonawców projektu: 4

Konkurs: SONATA 11 - ogłoszony 2016-03-15

Przyznana kwota: 763 600 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2017-01-18

Zakończenie projektu: 2023-01-17

Planowany czas trwania projektu: 72 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt zakończony

Opis Projektu

Pobierz opis projektu w formacie .pdf

Uwaga - opisy projektów zostały sporządzone przez samych autorów wniosków i w niezmienionej formie umieszczone w systemie.

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (6)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (5)
  1. Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum
    Autorzy:
    Muriel HOLDER-ESPINASSE*, Aleksander JAMSHEER*, Fabienne ESCANDE, Joris ANDRIEUX, Florence PETIT, Anna SOWINSKA-SEIDLER, Magdalena SOCHA, Anna JAKUBIUK-TOMASZUK, Marion GERARD, Michèle MATHIEU-DRAMARD, Valérie CORMIER-DAIRE, Alain VERLOES, Annick TOUTAIN, Ghislaine PLESSIS, Philippe JONVEAUX, Clarisse BAUMANN, Albert DAVID, Chantal FARRA, Estelle COLIN, Sébastien JACQUEMONT, Annick ROSSI, Sahar MANSOUR, Neeti GHALI, Anne MONCLA, Nayana LAHIRI, Jane HURST, Elena POLLINA, Christine PATCH, Anne-Sylvie VALAT2, Aurélie MEZEL, Philippe BOURGEOT, Sylvie MANOUVRIER-HANU
    Czasopismo:
    European Journal of Human Genetics (rok: 2019, tom: 27, strony: 525-534), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41431-018-0326-9 - link do publikacji
  2. The First Report of Biallelic Missense Mutations in the SFRP4 Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Frontiers in Genetics (rok: 2020, tom: 11, strony: 45666), Wydawca: Frontiers Media S.A.
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fgene.2020.593407 - link do publikacji
  3. A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Frontiers in Molecular Biosciences (rok: 2023, tom: 10, strony: 45670), Wydawca: Frontiers Media S.A.
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3389/fmolb.2023.1250714 - link do publikacji
  4. Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2018, tom: 59, strony: 281-289), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s13353-018-0447-4 - link do publikacji
  5. The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions
    Autorzy:
    Jacob W P Potuijt*, Anna Sowińska-Seidler*, Ewelina Bukowska-Olech, Picard Nguyen, Aleksander Jankowski, Frank Magielsen, Karolina Matuszewska, Christianne A van Nieuwenhoven, Robert-Jan H Galjaard, Annelies de Klein, Aleksander Jamsheer; *równy wkład autorów
    Czasopismo:
    Molecular Genetics and Genomics (rok: 2022, tom: 297, strony: 1343-1352), Wydawca: Springer
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1007/s00438-022-01921-2 - link do publikacji
  6. Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia
    Autorzy:
    Magdalena Socha*, Anna Sowińska-Seidler*, Uirá Souto Melo, Bjørt K Kragesteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schöpflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K A Sreenivasan, Cristina López, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer; *równy wkład autorów
    Czasopismo:
    American Journal of Human Genetics (rok: 2021, tom: 108, strony: 1725-1734), Wydawca: Cell Press
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.ajhg.2021.08.001 - link do publikacji
  1. Pierwszy przypadek pacjenta prezentującego cechy zespołów SHFM1 oraz BAGOS wynikające z translokacji wzajemnej t(7;12)(q21.3;q21.2)
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Anna Materna-Kiryluk, Anna Szoszkiewicz, Aleksander Jamsheer
    Konferencja:
    XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (rok: 2023, ), Wydawca: Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
    Data:
    konferencja 3-6.09.2023
    Status:
    Opublikowana
  2. Genotype-phenotype correlation of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer
    Konferencja:
    ESHG 2021 - Virtual Conference (rok: 2021, ), Wydawca: The European Society of Human Genetics
    Data:
    konferencja 28-31.08.2021
    Status:
    Opublikowana
  3. The effect of genomic structural variants on long-range chromatin interactions in patients affected by congenital limb malformations
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Ewelina M. Olech, Aleksander Jamsheer
    Konferencja:
    The genome in three dimensions (rok: 2019, ), Wydawca: EMBO Press, Meyerhofstrasse 1, 69117 Heidelberg, Germany
    Data:
    konferencja 43605
    Status:
    Opublikowana
  4. Deletions and complex rearrangements at the 7q21.2-q21.3 locus result in a variable expression of split hand/foot malformation type 1
    Autorzy:
    Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer
    Konferencja:
    VI Polski Kongres Genetyki (rok: 2022, ), Wydawca: Jordan Group
    Data:
    konferencja 27-30.06.2022
    Status:
    Opublikowana
  5. Different types of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation – genotype-phenotype correlation
    Autorzy:
    Sowińska-Seidler Anna, Socha Magdalena, Materna-Kiryluk Anna, Jamsheer Aleksander
    Konferencja:
    Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies (rok: 2022, ), Wydawca: Wydawnictwo Naukowe UMP, Poznań
    Data:
    konferencja 07-08.04.2022
    Status:
    Opublikowana

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy