Projekty finansowane przez NCN
Charakterystyka podłoża molekularnego niedosłuchu izolowanego w grupie polskich pacjentów - zastosowanie techniki sekwencjonowania następnej generacji do identyfikacji genów i mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby.
2014/13/N/NZ5/03671
Słowa kluczowe:
niedosłuch izolowany podłoże molekularne niedosłuchu sekwencjonowanie następnej generacji
Deskryptory:
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Konkurs: PRELUDIUM 7 - ogłoszony 2014-03-17
Przyznana kwota: 149 499 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2015-01-27
Zakończenie projektu: 2018-01-26
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (2)
- Hearing impairment caused by mutations in two different genes responsible for nonsyndromic and syndromic hearing loss within a single familyAutorzy:Katarzyna Niepokój, Agnieszka M. Rygiel, Piotr Jurczak, Aleksandra A Kujko, Dominika Śniegórska, Justyna Sawicka, Alicja Grabarczyk, Jerzy Bal, Katarzyna Wertheim-TysarowskaCzasopismo:Journal of Applied Genetics (rok: 2017, ), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s13353-017-0416-3 - link do publikacji
- Genetyczne podłoże zespołu Ushera w kontekście patologii molekularnej narządu słuchu i wzrokuAutorzy:Aleksandra Kujko, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Ewa Obersztyn, Hanna Siedlecka, Ewa Nowakowska-Szyrwińska, Katarzyna NiepokójCzasopismo:Pediatria Polska (rok: 2016, tom: Tom91 Zeszyt5, strony: Strony: 458-465), Wydawca: ElsevierStatus:OpublikowanaDoi:10.1016/j.pepo.2016.04.011 - link do publikacji