Projekty finansowane przez NCN
Zmiana globalnej ekspresji genów a profil keratyn i lipidów w rzadkich chorobach skóry z grupy rybiej łuski.
2014/13/D/NZ5/03304
Słowa kluczowe:
MeDOC rybia łuska bariera naskórkowa
Deskryptory:
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska
Liczba wykonawców projektu: 6
Konkurs: SONATA 7 - ogłoszony 2014-03-17
Przyznana kwota: 729 140 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2015-01-26
Zakończenie projektu: 2020-01-25
Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt zakończony
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (10)
- Fatty acid profiles in various lipid fractions in the female epidermis. Does the body site and age matter?Autorzy:Adriana Mika, Alicja Pakiet, Orest Szczygielski, Katarzyna Woźniak, Katarzyna Osipowicz, Cezary Kowalewski, Natalia Krześniak, Bartłomiej H. Noszczyk, Katarzyna Wertheim-TysarowskaCzasopismo:Acta Biochimica Polonica. (rok: 2022, tom: brak danych, strony: 657-671), Wydawca: Polish Biochemical SocietyStatus:OpublikowanaDoi:10.18388/abp.2020_6131 - link do publikacji
- Bullous diseases caused by KRT1 gene mutations: from epidermolytic hyperkeratosis to a novel variant of epidermolysis bullosa simplexAutorzy:Osipowicz K, Wertheim-Tysarowska K, Kwiek B, Jankowska E, Gos M, Charzewska A, Woźniak K, Kowalewski CCzasopismo:Advances in Dermatology and Allergology (rok: 2021, tom: 6, strony: 1032-1038), Wydawca: TermediaStatus:OpublikowanaDoi:10.5114/ada.2020.98564 - link do publikacji
- Structural and functional foot disorders in patients with genodermatoses: a single-centre, retrospective chart reviewAutorzy:Pietrzak A, Wawrzycki B, Schmuth M, Wertheim-Tysarowska KCzasopismo:Orphanet Journal of Rare Diseases (rok: 2022, tom: 17, strony: brak danych), Wydawca: BMCStatus:OpublikowanaDoi:10.1186/s13023-022-02207-x - link do publikacji
- The epidermal transcriptome analysis of a novel c.639_642dup LORICRIN variant- delineation of the LORICRIN pathologyAutorzy:Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz, Bartłomiej Gielniewski, Bartosz Wojtaś, Alicja Szabelska-Beręsewicz, Joanna Zyprych-Walczak, Adriana Mika, Andrzej Tysarowski, Katarzyna Duk, Agnieszka Magdalena Rygiel, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Woźniak, Cezary Kowalewski, Jolanta Wierzba, Aleksandra Jezela-StanekCzasopismo:International Journal of Molecular Sciences (rok: 2023, tom: 24, strony: 9459), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ijms24119459 - link do publikacji
- Novel sporadic and recurrent mutations in KRT5 and KRT14 genes in Polish epidermolysis bullosa simplex patients: further insights into epidemiology and genotype-phenotype correlation.Autorzy:Wertheim-Tysarowska K, Ołdak M, Giza A, Kutkowska-Kaźmierczak A, Sota J, Przybylska D, Woźniak K, Śniegórska D, Niepokój K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Rygiel AM, Płoski R, Bal J, Kowalewski C.Czasopismo:Journal of Applied Genetics (rok: 2016, tom: 57(2), strony: 175-181), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s13353-015-0310-9 - link do publikacji
- Molecular analysis of inherited disorders of cornification in Polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings.Autorzy:Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz, Katarzyna Woźniak, , Justyna Sawicka, Adrianna Mika, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Niepokój, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Bartłomiej Wawrzycki, Aldona Pietrzak, Robert Śmigiel , Bartosz Wojtaś, Bartłomiej Gielniewski, Alicja Szabelska-Beresewicz, Joanna Zyprych-Walczak, Agnieszka M. Rygiel, Alicja Domaszewicz, Natalia Braun-Walicka, Alicja Grabarczyk, Sylwia Rzońca-Niewczas, Ruszkowska Lidia, Mateusz Dawidziuk, Dominik Domański, Tomasz Gambin, Monika Jackiewicz, Katarzyna Duk, Barbara Dorożko, Orest Szczygielski, Natalia Krześniak, Bartłomiej H Noszczyk, Ewa Obersztyn , Jolanta Wierzba, Artur Barczyk , Jennifer Castaneda , Anna Eckersdorf-Mastalerz , Anna Jakubiuk-Tomaszuk ,, Paweł Własienko , Ilona Jaszczuk , Aleksandra Jezela-Stanek , Jakub Klapecki , Michel van Geel, Cezary Kowalewski,, Jerzy Bal, Antoni GostyńskiCzasopismo:Orphanet Journal of Rare Diseases (rok: 2024, tom: 19, strony: 413), Wydawca: BMCStatus:OpublikowanaDoi:0.1186/s13023-024-03395-4 - link do publikacji
- Novel and recurrent variants of ATP2C1 identified in patients with Hailey-Hailey diseaseAutorzy:J. Sawicka, A. Kutkowska-Kaźmierczak, K. Woźniak,A. Tysarowski, K. Osipowicz, J. Poznański, A. M. Rygiel, N. Braun-Walicka, K. Niepokój, J. Bal, C. Kowalewski, K. Wertheim-TysarowskaCzasopismo:Journal of Applied Genetics (rok: 2020, tom: 61, strony: 187-193), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s13353-020-00538-8 - link do publikacji
- " Struktura molekularna bariery naskórkowej i jej zaburzenia w wybranych chorobach z grupy rybiej łuski"Autorzy:Dominika Śniegórska, Cezary Kowalewski, Katarzyna Wertheim-TysarowskaCzasopismo:Postepy Biochemii (rok: 2016, tom: 62(1), strony: 36-45), Wydawca: Polskie Towarzystwo BiochemiczneStatus:OpublikowanaDoi:brak - link do publikacji
- Genodermatozy – patogeneza i diagnostyka molekularnaAutorzy:Katarzyna Wertheim-TysarowskaCzasopismo:Postępy Biochemii (rok: 2018, tom: 64(4), strony: 351-358), Wydawca: Polskie Towarzystwo BiochemiczneStatus:OpublikowanaDoi:10.18388/pb.2018_149 - link do publikacji
- Is c.1431-12G>A a common European mutation of SPINK5? Report of a patient with Netherton syndrome.Autorzy:Robert Śmigiel MD, PhD, Barbara Królak-Olejnik MD, PhD, Dominika Śniegórska Msc, Anna Rozensztrauch Msc, Agnieszka Szafrańska MD, PhD, Maria M. Sasiadek MD, PhD, Katarzyna Wertheim-Tysarowska PhDCzasopismo:Balkan Journal of Medical Genetics (rok: 2017, tom: 19(2), strony: 81-84), Wydawca: Macedonian Academy of Science and ArtStatus:OpublikowanaDoi:10.1515/bjmg-2016-0040. - link do publikacji