Projekty finansowane przez NCN
Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu
2013/08/M/NZ5/00978
Słowa kluczowe:
niepełnosprawność intelektualna sekwencjonowanie nowej generacji sekwencjonowanie całego egzomu mutacje de novo
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ2_1: Genetyka molekularna
- NZ2_7: Bioinformatyka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
woj. mazowieckie
Kierownik projektu (z jednostki realizującej):
prof. Małgorzata Krajewska-Walasek
Liczba wykonawców projektu: 7
Konkurs: HARMONIA 4 - ogłoszony 2012-12-15
Przyznana kwota: 808 340 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2013-09-23
Zakończenie projektu: 2017-06-22
Planowany czas trwania projektu: 45 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony