Projekty finansowane przez NCN
Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowych chorobach narządu wzroku - stożku rogówki oraz wysokiej krótkowzroczności
2013/08/T/NZ5/00754
Słowa kluczowe:
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Farmaceutyczny
woj. wielkopolskie
Konkurs: ETIUDA 1 - ogłoszony 2012-12-15
Przyznana kwota: 71 351 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2013-10-01
Zakończenie projektu: 2014-09-30
Planowany czas trwania projektu: 12 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (4)
- Variant c.2262A>C in DOCK9 leads to exon skipping in keratoconus familyAutorzy:Karolak JA, Rydzanicz M, Ginter-Matuszewska B, Pitarque JA, Molinari A, Bejjani BA, Gajecka MCzasopismo:Investigative Ophthalmology & Visual Science (rok: 2015, tom: 56(13), strony: 7687-90), Wydawca: Association for Research in Vision and OphthalmologyStatus:OpublikowanaDoi:10.1167/iovs.15-17538 - link do publikacji
- Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patientsAutorzy:Karolak JA, Gambin T, Rydzanicz M, Szaflik JP, Polakowski P, Agata Frajdenberg A, Mrugacz M, Podfigurna-Musielak M, Stankiewicz P, Gajecka MCzasopismo:Acta Ophthalmologica (rok: 2016, tom: 94(3), strony: 289-94), Wydawca: John Wiley & Sons LtdStatus:OpublikowanaDoi:10.1111/aos.12968 - link do publikacji
- Molecular Screening of Keratoconus Susceptibility Sequence Variants in VSX1, TGFBI, DOCK9, STK24, and IPO5 Genes in Polish Patients and Novel TGFBI Variant IdentificationAutorzy:Karolak JA, Polakowski P, Szaflik J, Szaflik JP, Gajecka M.Czasopismo:Ophthalmic Genetics (rok: 2014, tom: 2014Jun 18:1-7., strony: 45298), Wydawca: Informa HealthcareStatus:OpublikowanaDoi:10.2014.926375 - link do publikacji
- Genomic strategies to understand causes of keratoconusAutorzy:Karolak JA, Gajecka MCzasopismo:Molecular Genetics and Genomics (rok: 2016, tom: 2016 (Epub), strony: pp 1–19 (Epub ahead of print)), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s00438-016-1283-z - link do publikacji