Projekty finansowane przez NCN

Dane kierownika projektu i jednostki realizującej

Szczegółowe informacje o projekcie i konkursie

Słowa kluczowe

Aparatura

Wyczyść formularz

Miopatie miofibrylarne: charakterystyka fenotypowa i genotypowa pacjentów z populacji polskiej.

2012/05/D/NZ4/02978

Słowa kluczowe:

miopatie miofibrylarne MFM dysk Z mutacje

Deskryptory:

  • NZ4_12: Inne zagadnienia pokrewne

Panel:

NZ4 - Biologia na poziomie tkanek, narządów i organizmów: budowa i czynność układów, narządów i organizmów ludzi i zwierząt, metody diagnostyki i terapii, medycyna doświadczalna, onkologia doświadczalna, podstawy nauk neurologicznych, farmacja, farmakoterapia

Jednostka realizująca:

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego PAN

woj. mazowieckie

Inne projekty tej jednostki 

Kierownik projektu (z jednostki realizującej):

dr Aleksandra Maruszak 

Liczba wykonawców projektu: 6

Konkurs: SONATA 3 - ogłoszony 2012-03-15

Przyznana kwota: 499 500 PLN

Rozpoczęcie projektu: 2013-01-28

Zakończenie projektu: 2016-01-27

Planowany czas trwania projektu: 36 miesięcy (z wniosku)

Status projektu: Projekt rozliczony

Dane z raportu końcowego/rocznego

  • Publikacje w czasopismach (6)
  • Teksty w publikacjach pokonferencyjnych (1)
  1. A novel dominant D109A CRYAB mutation in a family with myofibrillar myopathy affects αB-crystallin structure.
    Autorzy:
    Fichna JP, Potulska-Chromik A, Miszta P, Redowicz MJ, Kaminska AM, Zekanowski C, Filipek S
    Czasopismo:
    BBA Clin (rok: 2017, tom: 7, strony: 45298), Wydawca: Elsevier
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1016/j.bbacli.2016.11.004 - link do publikacji
  2. ANO5 mutations in the Polish limb girdle muscular dystrophy patients: Effects on the protein structure
    Autorzy:
    Jarmula A, Łusakowska A, Fichna JP, Topolewska M, Macias A, Johnson K, Töpf A, Straub V, Rosiak E, Szczepaniak K, Dunin-Horkawicz S, Maruszak A, Kaminska AM, Redowicz MJ.
    Czasopismo:
    Scientific Reports (rok: 2019, tom: 9, strony: 11533), Wydawca: Nature Research
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1038/s41598-019-47849-3. - link do publikacji
  3. Pathogenic Mutations and Putative Phenotype-Affecting Variants in Polish Myofibrillar Myopathy Patients
    Autorzy:
    Anna Potulska-Chromik, Maria Jędrzejowska, Monika Gos, Edyta Rosiak, Biruta Kierdaszuk, Aleksandra Maruszak, Andrzej Opuchlik, Cezary Zekanowski, Jakub P. Fichna
    Czasopismo:
    Journal of Clinical Medicine (rok: 2021, tom: 10, strony: 914), Wydawca: MDPI
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.3390/jcm10050914 - link do publikacji
  4. Myosin VI localization and expression in striated muscle pathology.
    Autorzy:
    Justyna Karolczak, Serge Weis, Elisabeth Ehler, Biruta Kierdaszuk, Mariusz Berdyński, Cezary śekanowski, Anna M. Kamińska, Maria Jolanta Rędowicz
    Czasopismo:
    The Anatomical Record (rok: 2014, tom: 297(9), strony: 1706-13.), Wydawca: Wiley-Blackwell
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1002/ar.22967 - link do publikacji
  5. Myofibrillar myopathy in the genomic context
    Autorzy:
    Jakub Piotr Fichna, Aleksandra Maruszak, Cezary Zekanowski
    Czasopismo:
    Journal of Applied Genetics (rok: 2018, tom: n/a, strony: n/a), Wydawca: Springer
    Status:
    Przyjęta do publikacji
    Doi:
    10.1007/s13353-018-0463-4 - link do publikacji
  6. Two desmin gene mutations associated with myofibrillar myopathies in Polish families.
    Autorzy:
    Jakub Piotr Fichna, Justyna Karolczak, Anna Potulska-Chromik, Przemyslaw Miszta, Mariusz Berdynski, Agata Sikorska, Slawomir Filipek, Maria Jolanta Redowicz, Anna Kaminska, Cezary Zekanowski
    Czasopismo:
    PLOS One (rok: 2014, tom: 9(12):e115470, strony: e115470), Wydawca: Public Library of Science
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    10.1371/journal.pone.0115470. - link do publikacji
  1. Whole exome sequencing strategy in studies on limb girdle muscular dystrophy and myofibrillar myopathy
    Autorzy:
    Jakub Piotr Fichna, Anna Macias, Aleksandra Maruszak, Anna Potulska-Chromik, Anna Kamińska, Cezary Żekanowski
    Konferencja:
    European Muscle Conference 2015 (rok: 2015, ), Wydawca: Springer
    Data:
    konferencja 21-25 września 2015
    Status:
    Opublikowana
    Doi:
    link do publikacji

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy