Projekty finansowane przez NCN
Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w patogenezę wielohormonalnej niedoczynności przysadki (WNP)
2012/04/M/NZ5/00475
Słowa kluczowe:
wielohormonalna niedoczynność przysadki WNP sekwencjonowanie nowej generacji NGS sekwencjonowanie całego eksomu WES
Deskryptory:
- NZ5_1: Etiologia chorób człowieka
- NZ2_2: Genomika, transkryptomika i epigenomika
- NZ2_7: Bioinformatyka
Panel:
NZ5 - Choroby niezakaźne ludzi i zwierząt: przyczyny, mechanizmy, rozpoznawanie i leczenie chorób, zatruć i urazów
Jednostka realizująca:
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Wydział Lekarski II
woj. wielkopolskie
Konkurs: HARMONIA 2 - ogłoszony 2011-12-15
Przyznana kwota: 289 900 PLN
Rozpoczęcie projektu: 2012-09-19
Zakończenie projektu: 2015-03-18
Planowany czas trwania projektu: 30 miesięcy (z wniosku)
Status projektu: Projekt rozliczony
Dane z raportu końcowego/rocznego
- Publikacje w czasopismach (4)
- Copy Number Variants Contributing to Combined Pituitary Hormone DeficiencyAutorzy:Bartłomiej Budny, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Tomasz Zemojtel, Marek Ruchała and Katarzyna ZiemnickaCzasopismo:International Journal of Molecular Sciences (rok: 2020, tom: 21, strony: 5757), Wydawca: MDPIStatus:OpublikowanaDoi:10.3390/ijms21165757 - link do publikacji
- CDON gene contributes to pituitary stalk interruption syndrome associated with unilateral facial and abducens nerve palsyAutorzy:Monika Obara-Moszyńska, Bartlomiej Budny, Małgorzata Kałużna, Katarzyna Zawadzka, Aleksander Jamsheer, Anna Rhode, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka, Marek NiedzielaCzasopismo:Journal of Applied Genetics , Wydawca: SpringerStatus:ZłożonaDoi:brak - link do publikacji
- SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD)Autorzy:Bartlomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Malgorzata Kaluzna, Pawel Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszynska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elzbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchala, Katarzyna ZiemnickaCzasopismo:Frontiers in Endocrinology (rok: 2020, tom: 11, strony: 368), Wydawca: Frontiers MediaStatus:OpublikowanaDoi:10.3389/fendo.2020.00368 - link do publikacji
- Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiencyAutorzy:K. Ziemnicka , B. Budny, K. Drobnik, D. Baszko-Błaszyk, M. Stajgis, K. Katulska, R. Waśko, E. Wrotkowska, R. Słomski, M. RuchałaCzasopismo:Journal of Applied Genetics (rok: 2015, tom: 1, strony: 45300), Wydawca: SpringerStatus:OpublikowanaDoi:10.1007/s13353-015-0328-z - link do publikacji