Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Mutational load in children with prelingual deafness - searching for a novel predictive factor to assess the outcome of cochlear implantation

2017/27/N/NZ5/02369

Keywords:

mutational load next-generation sequencing deafness cochlear implant

Descriptors:

  • NZ5_3: Pathogenesis of human diseases
  • NZ5_5: Diagnostics in human diseases

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr Dominika Oziębło 

Number of co-investigators in the project: 3

Call: PRELUDIUM 14 - announced on 2017-09-15

Amount awarded: 209 520 PLN

Project start date (Y-m-d): 2018-08-10

Project end date (Y-m-d): 2023-08-09

Project duration:: 60 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Project description

Download the project description in a pdf file

Note - project descriptions were prepared by the authors of the applications themselves and placed in the system in an unchanged form.

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (2)
  • Articles in post-conference publications (6)
  1. Cochlear Implantation Outcome in Children with DFNB1 locus Pathogenic Variants
    Authors:
    Oziębło D., Obrycka A., Lorens A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Journal of Clinical Medicine (rok: 2020, tom: 9(1), strony: nie dotyczy), Wydawca: MDPI
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/jcm9010228 - link to the publication
  2. Searching for the Molecular Basis of Partial Deafness
    Authors:
    Ozieblo D., Bałdyga N., Leja M.L., Skarzynski H., Oldak M.
    Academic press:
    International Journal of Molecular Sciences (rok: 2022, tom: 23(11), strony: nie dotyczy), Wydawca: MDPI
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/ijms23116029 - link to the publication
  1. Genetic heterogeneity of hearing loss causes in cochlear-implanted children.
    Authors:
    Oziębło D., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XXXV World Conges of Audiology (rok: 2022, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 10-13.04.2022
    Status:
    Published
  2. Wide spectrum of genetic hearing loss causes and large number of novel variants in cochlea implanted children
    Authors:
    Ozieblo D., Leja M., Skarzynski H., Oldak M.
    Conference:
    53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2020, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43988
    Status:
    Published
  3. Niedosłuch syndromiczny u dzieci z implantem ślimakowym.
    Authors:
    Oziębło D., Ołdak M.
    Conference:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 10-11.04.2022
    Status:
    Published
  4. Cochlear implantation outcome in patients with DFNB1 locus pathogenic variants
    Authors:
    Oziębło D., Obrycka A., Lorens A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Published
  5. Cochlear implantation outcome in patients with DFNB1 locus pathogenic variants - implications for precision medicine
    Authors:
    D. Ozieblo, A. Obrycka, A. Lorens, H. Skarzynski, M. Oldak
    Conference:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43631
    Status:
    Published
  6. Częściowa głuchota i jej uwarunkowania genetyczne.
    Authors:
    Oziębło D., Bałdyga N., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 17–19.11.2022
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy