Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Integrating whole genome sequencing and zebrafish functional studies to uncover new molecular basis of autosomal dominant hearing loss

2016/22/E/NZ5/00470

Keywords:

whole genome sequencing zebrafish hearing loss autosomal dominant

Descriptors:

  • NZ5_3: Pathogenesis of human diseases
  • NZ5_1: Etiology of human diseases

Panel:

NZ5 - Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution :

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

woj. mazowieckie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr hab. Monika Ołdak 

Number of co-investigators in the project: 5

Call: SONATA BIS 6 - announced on 2016-06-15

Amount awarded: 1 954 400 PLN

Project start date (Y-m-d): 2017-05-18

Project end date (Y-m-d): 2023-05-17

Project duration:: 72 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Project description

Download the project description in a pdf file

Note - project descriptions were prepared by the authors of the applications themselves and placed in the system in an unchanged form.

Equipment purchased [PL]

  1. Dostęp do wersji profesjonalnej bazy mutacji człowieka (HGMD - The Human Gene Mutation Database) (35 000 PLN)
  2. 8Licencja oprogramowania Alamut Visual na 3 lata (2 983 PLN)
  3. Roczny dostęp do polskiej bazy genomów firmy Genomed SA (2 szt.) (6 000 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (9)
  • Articles in post-conference publications (26)
  1. Postlingual sensorineural hearing loss due to known TBC1D24 alteration
    Authors:
    Oziębło D., Leja ML., Bałdyga N., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Journal of Hearing Science (rok: 2021, tom: 4, strony: 72-76), Wydawca: Institute of Sensory Organs, Mokra 1 Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17430/JHS.2021.11.4.8 - link to the publication
  2. Hearing Loss as the Main Clinical Presentation in NLRP3-Associated Autoinflammatory Disease
    Authors:
    Oziebło D., Leja ML., Jeznach A., Orzechowska M., Skirecki T., Więsik-Szewczyk E., Furmanek M., Bałdyga N., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Frontiers in Immunology (rok: 2022, tom: 13, strony: Article 904632), Wydawca: Frontiers Media SA, Avenue du Tribunal-Federal 34, 1005 Lausanne, Switzerland
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3389/fimmu.2022.904632 - link to the publication
  3. Searching for the Molecular Basis of Partial Deafness
    Authors:
    Oziębło D., Bałdyga N., Leja ML., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    International Journal of Molecular Sciences (rok: 2022, tom: 23(11), strony: 6029), Wydawca: MDPI, St. Alban-Anlage 66 4052, Basel, Switzerland
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/ijms23116029 - link to the publication
  4. Two Novel Pathogenic Variants Confirm RMND1 Causative Role in Perrault Syndrome with Renal Involvement
    Authors:
    Oziębło D., Pazik J., Stępniak I., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Genes (rok: 2020, tom: 11 (9), strony: 1060), Wydawca: MDPI St. Alban-Anlage 66 4052 Basel Switzerland
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/genes11091060 - link to the publication
  5. Update on CD164 and LMX1A genes to strengthen their causative role in autosomal dominant hearing loss
    Authors:
    Oziębło D., Lee SY., Leja ML., Sarosiak A., Bałdyga N., Skarżyński H., Kim Y., Han JH., Yoo HS., Park MH., Choi BY., Ołdak M.
    Academic press:
    Human Genetics (rok: 2022, tom: 141, strony: 445–453), Wydawca: Springer Nature Limited, 4 Crinan St. Kings Cross London N1 9XW United Kingdom
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s00439-022-02443-y - link to the publication
  6. First confirmatory study on PTPRQ as an autosomal dominant non-syndromic hearing loss gene
    Authors:
    Oziębło D., Sarosiak A., Leja M.L., Budde B.S., Tacikowska G., Di Donato N., Bolz H.J., Nürnberg P., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Journal of Translational Medicine (rok: 2019, tom: 17 (1), strony: 351), Wydawca: BioMed Central Floor 6, 236 Gray's Inn Road London WC1X 8HB United Kingdom
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1186/s12967-019-2099-5 - link to the publication
  7. Monogenic Causes of Low-Frequency Non-Syndromic Hearing Loss
    Authors:
    Gan NS., Oziębło D., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Audiology and Neurotology (rok: 2023, tom: nie dotyczy, strony: 45302), Wydawca: S. Karger AG P.O Box, CH-4009 Basel (Switzerland) Allschwilerstrasse 10, CH-4055 Basel
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1159/000529464 - link to the publication
  8. Postlingual sensorineural hearing loss due to a very rare COCH pathogenic variant
    Authors:
    Oziębło D., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Journal of Hearing Science (rok: 2018, tom: Vol. 8 No. 1, strony: 31-37), Wydawca: Institute of Sensory Organs, Mokra 1 Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17430/1002738 - link to the publication
  9. TBC1D24 emerges as an important contributor to progressive postlingual dominant hearing loss
    Authors:
    Oziębło D., Leja ML., Lazniewski M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Plewczynski D., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Scientific Reports (rok: 2021, tom: 11(1), strony: 10300), Wydawca: Springer Nature Limited, 4 Crinan St. Kings Cross London N1 9XW United Kingdom
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1038/s41598-021-89645-y - link to the publication
  1. Danio pręgowany jako model do rozszyfrowania funkcji genów TBC1D24 i WFS1 oraz ich udziału w rozwoju niedosłuchu
    Authors:
    Sarosiak A., Jędrychowska J., Oziębło D., Leja M., Gan N., Bałdyga N., Skarżyński H., Korzh V., Ołdak M.
    Conference:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/11
    Status:
    Published
  2. Evidence for causative role of PTPRQ gene in autosomal dominant hearing loss development
    Authors:
    Oziębło D., Sarosiak A., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Published
  3. Genetic heterogeneity of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients
    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    43rd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (rok: 2020, ), Wydawca: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology
    Data:
    konferencja 43855
    Status:
    Published
  4. Najczęstsze przyczyny genetyczne niedosłuchu dominującego u dzieci
    Authors:
    Leja M.L., Oziębło D., Bałdyga N., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-11-17/19
    Status:
    Published
  5. Poszukiwanie genetycznych przyczyn niedosłuchu niskoczęstotliwościowego u pacjentów w polskiej populacji
    Authors:
    Gan N., Oziębło D., Leja M., Bałdyga N., Domagała S., Sarosiak A., Ołdak M.
    Conference:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/11
    Status:
    Published
  6. First confirmation of RMND1 gene as a cause of Perrault-like syndrome
    Authors:
    Oziębło D., Pazik J., Stępniak I., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XXXV World Congress of Audiology (rok: 2022, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/13
    Status:
    Published
  7. First missense variant in N-terminal cytoplasmic region of KCNQ4: analysis of the genotype-phenotype correlation
    Authors:
    Ołdak M., Madejska A., Oziębło D., Leja M., Skarżyński H.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Published
  8. Genetic spectrum of hereditary hearing loss in multigenerational families with autosomal dominant mode of inheritance
    Authors:
    Ołdak M., Leja ML., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H.
    Conference:
    53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2020, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43988
    Status:
    Published
  9. Novel variants in known genes - results of genetic testing in families with autosomal dominant hearing loss
    Authors:
    Ołdak M., Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Published
  10. Pierwsza charakterystyka audiologiczna niedosłuchu dominującego wywołanego uszkodzeniem genu TBC1D24
    Authors:
    Oziębło D., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2018, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Data:
    konferencja 22-24.03.2018 r.
    Status:
    Published
  11. Częściowa głuchota i jej uwarunkowania genetyczne
    Authors:
    Oziębło D., Bałdyga N., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-11-17/19
    Status:
    Published
  12. First Independent Confirmation of TBC1D24 as an Autosomal Dominant Hearing Loss Gene and Audiological Characteristics of Affected Individuals
    Authors:
    Ozieblo D., Leja M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    42nd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (rok: 2019, ), Wydawca: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology
    Data:
    konferencja 43505
    Status:
    Published
  13. First independent confirmation of TBC1D24 as an autosomal dominant hearing loss gene and audiological characteristics of affected individuals
    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Published
  14. Genetic basis of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients
    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (rok: 2019, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 43613
    Status:
    Published
  15. Genetic basis of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients
    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43631
    Status:
    Published
  16. Mechanizm działania wariantów GRHL2 odpowiedzialnych za powstawanie niedosłuchu dominującego DFNA28
    Authors:
    Bałdyga N., Oziębło D., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/11
    Status:
    Published
  17. Niezależne potwierdzenie patogennej roli wariantu p.Ile374Thr genu COCH w powstawaniu postlingwalnego niedosłuchu odbiorczego
    Authors:
    Oziębło D., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2018, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Data:
    konferencja 22-24.03.2018 r.
    Status:
    Published
  18. Pierwsze niezależne potwierdzenie zaangażowania genu PTPRQ w rozwój niedosłuchu dominującego
    Authors:
    Ołdak M., Oziębło D., Adamiok A., Sarosiak A., Skarżyński H.
    Conference:
    III Konferencja Wytyczne w Otologii Towarzystwa Otorynolaryngologów, Foniatrów i Audiologów Polskich (rok: 2018, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Data:
    konferencja 5-7.04.2018 r.
    Status:
    Published
  19. First missense variant in N-terminal cytoplasmic region of KCNQ4: analysis of the genotype-phenotype correlation
    Authors:
    Ołdak M., Madejska A., Oziębło D., Leja M., Skarżyński H.
    Conference:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43631
    Status:
    Published
  20. Genetic background of autosomal dominant hearing loss
    Authors:
    Leja ML., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XXXV World Congress of Audiology (rok: 2022, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/13
    Status:
    Published
  21. Genetyczny niedosłuch niskoczęstotliwościowy u pacjentów pediatrycznych
    Authors:
    Gan N., Oziębło D., Leja M., Domagała S., Sarosiak A., Ołdak M.
    Conference:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo- Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-11-17/19
    Status:
    Published
  22. Gentamicin-induced hair cell death in zebrafish – preliminary studies on the development of zebrafish model for hearing loss
    Authors:
    Sarosiak A., Oziębło D., Bałdyga N., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XXXV World Congress of Audiology (rok: 2022, ), Wydawca: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/13
    Status:
    Published
  23. Modele eksperymentalne do badania genetycznego podłoża niedosłuchu
    Authors:
    Sarosiak A., Jędrychowska J., Oziębło D., Leja M., Gan N., Bałdyga N., Skarżyński H., Korzh V., Ołdak M.
    Conference:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 17-19.11.2022 r.
    Status:
    Published
  24. Evidence for Causative Role of PTPRQ in Autosomal Dominant Hearing Loss Development
    Authors:
    Ozieblo D., Sarosiak A., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    42nd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (rok: 2019, ), Wydawca: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology
    Data:
    konferencja 43505
    Status:
    Published
  25. Novel variants in known genes - results of genetic testing in families with autosomal dominant hearing loss
    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (rok: 2019, ), Wydawca: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Data:
    konferencja 43631
    Status:
    Published
  26. Zastosowanie wysokoprzepustowego sekwencjonowania do identyfikacji podłoża genetycznego niedosłuchu dominującego u pacjentów pediatrycznych
    Authors:
    Leja M.L., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (rok: 2022, ), Wydawca: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Data:
    konferencja 2022-04-10/11
    Status:
    Published

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy