Zmiana języka

Projects search

Integrating whole genome sequencing and zebrafish functional studies to uncover new molecular basis of autosomal dominant hearing loss

2016/22/E/NZ5/00470

Keywords

Descriptors

  • NZ5_3: Patogeneza chorób człowieka
  • NZ5_1: Etiologia chorób człowieka

Panel

NZ5 – Human and animal noninfectious diseases: etiology, mechanisms, diagnosis and treatment of diseases, poisonings and injuries (without neurological diseases)

Host institution

Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu

Voivodeship: mazowieckie

Other projects carried out by the institution »

Principal investigator (from the host institution)

dr hab. Monika Julita Ołdak

Number of co-investigators in the project: 5

Call

SONATA BIS 6 – announced on 2016-06-15

Amount awarded
1 954 400 PLN
Project start date
2017-05-18
Project end date
2023-05-17
Project duration
72 months (the same as in the proposal)
Project status
Project settled

Project description

Download the project description in a pdf file

Note — project descriptions were prepared by the authors of the applications themselves and placed in the system in an unchanged form.

Equipment purchased [PL]

  1. 8Licencja oprogramowania Alamut Visual na 3 lata. Cost: 2 983 PLN
  2. Dostęp do wersji profesjonalnej bazy mutacji człowieka (HGMD - The Human Gene Mutation Database). Cost: 35 000 PLN
  3. Roczny dostęp do polskiej bazy genomów firmy Genomed SA (2 pcs). Cost: 6 000 PLN

Information in the final report

Publication in academic press/journals (9)

  1. Postlingual sensorineural hearing loss due to a very rare COCH pathogenic variant

    Authors:
    Oziębło D., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Journal of Hearing Science (year: 2018, volume: Vol. 8 No. 1, pages: 31-37), Publisher: Institute of Sensory Organs, Mokra 1 Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17430/1002738 – link to the publication

  2. Monogenic Causes of Low-Frequency Non-Syndromic Hearing Loss

    Authors:
    Gan NS., Oziębło D., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Audiology and Neurotology (year: 2023, volume: nie dotyczy, pages: 46033), Publisher: S. Karger AG P.O Box, CH-4009 Basel (Switzerland) Allschwilerstrasse 10, CH-4055 Basel
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1159/000529464 – link to the publication

  3. Searching for the Molecular Basis of Partial Deafness

    Authors:
    Oziębło D., Bałdyga N., Leja ML., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    International Journal of Molecular Sciences (year: 2022, volume: 23(11), pages: 6029), Publisher: MDPI, St. Alban-Anlage 66 4052, Basel, Switzerland
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/ijms23116029 – link to the publication

  4. Hearing Loss as the Main Clinical Presentation in NLRP3-Associated Autoinflammatory Disease

    Authors:
    Oziebło D., Leja ML., Jeznach A., Orzechowska M., Skirecki T., Więsik-Szewczyk E., Furmanek M., Bałdyga N., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Frontiers in Immunology (year: 2022, volume: 13, pages: Article 904632), Publisher: Frontiers Media SA, Avenue du Tribunal-Federal 34, 1005 Lausanne, Switzerland
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3389/fimmu.2022.904632 – link to the publication

  5. Update on CD164 and LMX1A genes to strengthen their causative role in autosomal dominant hearing loss

    Authors:
    Oziębło D., Lee SY., Leja ML., Sarosiak A., Bałdyga N., Skarżyński H., Kim Y., Han JH., Yoo HS., Park MH., Choi BY., Ołdak M.
    Academic press:
    Human Genetics (year: 2022, volume: 141, pages: 445–453), Publisher: Springer Nature Limited, 4 Crinan St. Kings Cross London N1 9XW United Kingdom
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1007/s00439-022-02443-y – link to the publication

  6. Two Novel Pathogenic Variants Confirm RMND1 Causative Role in Perrault Syndrome with Renal Involvement

    Authors:
    Oziębło D., Pazik J., Stępniak I., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Genes (year: 2020, volume: 11 (9), pages: 1060), Publisher: MDPI St. Alban-Anlage 66 4052 Basel Switzerland
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/genes11091060 – link to the publication

  7. First confirmatory study on PTPRQ as an autosomal dominant non-syndromic hearing loss gene

    Authors:
    Oziębło D., Sarosiak A., Leja M.L., Budde B.S., Tacikowska G., Di Donato N., Bolz H.J., Nürnberg P., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Journal of Translational Medicine (year: 2019, volume: 17 (1), pages: 351), Publisher: BioMed Central Floor 6, 236 Gray's Inn Road London WC1X 8HB United Kingdom
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1186/s12967-019-2099-5 – link to the publication

  8. Postlingual sensorineural hearing loss due to known TBC1D24 alteration

    Authors:
    Oziębło D., Leja ML., Bałdyga N., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Journal of Hearing Science (year: 2021, volume: 4, pages: 72-76), Publisher: Institute of Sensory Organs, Mokra 1 Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Status:
    Published
    DOI:
    10.17430/JHS.2021.11.4.8 – link to the publication

  9. TBC1D24 emerges as an important contributor to progressive postlingual dominant hearing loss

    Authors:
    Oziębło D., Leja ML., Lazniewski M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Plewczynski D., Skarżyński H., Ołdak M.
    Academic press:
    Scientific Reports (year: 2021, volume: 11(1), pages: 10300), Publisher: Springer Nature Limited, 4 Crinan St. Kings Cross London N1 9XW United Kingdom
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1038/s41598-021-89645-y – link to the publication

Articles in post-conference publications (26)

  1. Genetic spectrum of hereditary hearing loss in multigenerational families with autosomal dominant mode of inheritance

    Authors:
    Ołdak M., Leja ML., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H.
    Conference:
    53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (year: 2020, pages: 189-190), Publisher: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Date:
    conference 43988
    Status:
    Published

  2. Genetic heterogeneity of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients

    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    43rd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (year: 2020, pages: 88-89), Publisher: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology
    Date:
    conference 43855
    Status:
    Published

  3. Evidence for Causative Role of PTPRQ in Autosomal Dominant Hearing Loss Development

    Authors:
    Ozieblo D., Sarosiak A., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    42nd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (year: 2019, pages: 271), Publisher: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology
    Date:
    conference 43505
    Status:
    Published

  4. Gentamicin-induced hair cell death in zebrafish – preliminary studies on the development of zebrafish model for hearing loss

    Authors:
    Sarosiak A., Oziębło D., Bałdyga N., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XXXV World Congress of Audiology (year: 2022, pages: 92), Publisher: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-04-10/13
    Status:
    Published

  5. First confirmation of RMND1 gene as a cause of Perrault-like syndrome

    Authors:
    Oziębło D., Pazik J., Stępniak I., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XXXV World Congress of Audiology (year: 2022, pages: 169-170), Publisher: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-04-10/13
    Status:
    Published

  6. Danio pręgowany jako model do rozszyfrowania funkcji genów TBC1D24 i WFS1 oraz ich udziału w rozwoju niedosłuchu

    Authors:
    Sarosiak A., Jędrychowska J., Oziębło D., Leja M., Gan N., Bałdyga N., Skarżyński H., Korzh V., Ołdak M.
    Conference:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (year: 2022, pages: 72-73), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-04-10/11
    Status:
    Published

  7. Genetic background of autosomal dominant hearing loss

    Authors:
    Leja ML., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XXXV World Congress of Audiology (year: 2022, pages: 90-91), Publisher: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-04-10/13
    Status:
    Published

  8. Zastosowanie wysokoprzepustowego sekwencjonowania do identyfikacji podłoża genetycznego niedosłuchu dominującego u pacjentów pediatrycznych

    Authors:
    Leja M.L., Oziębło D., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (year: 2022, pages: 86-87), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-04-10/11
    Status:
    Published

  9. Modele eksperymentalne do badania genetycznego podłoża niedosłuchu

    Authors:
    Sarosiak A., Jędrychowska J., Oziębło D., Leja M., Gan N., Bałdyga N., Skarżyński H., Korzh V., Ołdak M.
    Conference:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce (year: 2022, pages: 84-85), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 17-19.11.2022 r.
    Status:
    Published

  10. Genetyczny niedosłuch niskoczęstotliwościowy u pacjentów pediatrycznych

    Authors:
    Gan N., Oziębło D., Leja M., Domagała S., Sarosiak A., Ołdak M.
    Conference:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo- Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce (year: 2022, pages: 83-84), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-11-17/19
    Status:
    Published

  11. Częściowa głuchota i jej uwarunkowania genetyczne

    Authors:
    Oziębło D., Bałdyga N., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce (year: 2022, pages: 79-80), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-11-17/19
    Status:
    Published

  12. Poszukiwanie genetycznych przyczyn niedosłuchu niskoczęstotliwościowego u pacjentów w polskiej populacji

    Authors:
    Gan N., Oziębło D., Leja M., Bałdyga N., Domagała S., Sarosiak A., Ołdak M.
    Conference:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (year: 2022, pages: 81), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-04-10/11
    Status:
    Published

  13. Mechanizm działania wariantów GRHL2 odpowiedzialnych za powstawanie niedosłuchu dominującego DFNA28

    Authors:
    Bałdyga N., Oziębło D., Leja M.L., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (year: 2022, pages: 76), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-04-10/11
    Status:
    Published

  14. Najczęstsze przyczyny genetyczne niedosłuchu dominującego u dzieci

    Authors:
    Leja M.L., Oziębło D., Bałdyga N., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XLV Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Problemy otorynolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce (year: 2022, pages: 86), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów ul. Mokra 1, Kajetany 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 2022-11-17/19
    Status:
    Published

  15. First Independent Confirmation of TBC1D24 as an Autosomal Dominant Hearing Loss Gene and Audiological Characteristics of Affected Individuals

    Authors:
    Ozieblo D., Leja M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    42nd Annual MidWinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology (year: 2019, pages: 270-271), Publisher: The Abstracts of the Association for Research in Otolaryngology
    Date:
    conference 43505
    Status:
    Published

  16. Pierwsza charakterystyka audiologiczna niedosłuchu dominującego wywołanego uszkodzeniem genu TBC1D24

    Authors:
    Oziębło D., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (year: 2018, pages: 109-110), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Date:
    conference 22-24.03.2018 r.
    Status:
    Published

  17. Niezależne potwierdzenie patogennej roli wariantu p.Ile374Thr genu COCH w powstawaniu postlingwalnego niedosłuchu odbiorczego

    Authors:
    Oziębło D., Tacikowska G., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    XIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi (year: 2018, pages: 110), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Date:
    conference 22-24.03.2018 r.
    Status:
    Published

  18. Genetic basis of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients

    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (year: 2019, pages: 165), Publisher: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 43613
    Status:
    Published

  19. First independent confirmation of TBC1D24 as an autosomal dominant hearing loss gene and audiological characteristics of affected individuals

    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Tacikowska G., Kochanek K., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (year: 2019, pages: 93), Publisher: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 43613
    Status:
    Published

  20. Novel variants in known genes - results of genetic testing in families with autosomal dominant hearing loss

    Authors:
    Ołdak M., Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (year: 2019, pages: 113-114), Publisher: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 43613
    Status:
    Published

  21. First missense variant in N-terminal cytoplasmic region of KCNQ4: analysis of the genotype-phenotype correlation

    Authors:
    Ołdak M., Madejska A., Oziębło D., Leja M., Skarżyński H.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (year: 2019, pages: 93), Publisher: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 43613
    Status:
    Published

  22. Evidence for causative role of PTPRQ gene in autosomal dominant hearing loss development

    Authors:
    Oziębło D., Sarosiak A., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    32nd Politzer Society Meeting and 2nd World Congress of Otology (year: 2019, pages: 90), Publisher: Institute of Sensory Organs, 1 Mokra Street Kajetany, 05-830 Nadarzyn
    Date:
    conference 43613
    Status:
    Published

  23. Genetic basis of autosomal dominant hearing loss in pediatric patients

    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (year: 2019, pages: 1226-1227), Publisher: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Date:
    conference 43631
    Status:
    Published

  24. Pierwsze niezależne potwierdzenie zaangażowania genu PTPRQ w rozwój niedosłuchu dominującego

    Authors:
    Ołdak M., Oziębło D., Adamiok A., Sarosiak A., Skarżyński H.
    Conference:
    III Konferencja Wytyczne w Otologii Towarzystwa Otorynolaryngologów, Foniatrów i Audiologów Polskich (year: 2018, pages: 165), Publisher: Instytut Narządów Zmysłów, ul. Mokra 1, Kajetany, 05 - 830 Nadarzyn, Poland
    Date:
    conference 5-7.04.2018 r.
    Status:
    Published

  25. First missense variant in N-terminal cytoplasmic region of KCNQ4: analysis of the genotype-phenotype correlation

    Authors:
    Ołdak M., Madejska A., Oziębło D., Leja M., Skarżyński H.
    Conference:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (year: 2019, pages: 1226), Publisher: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Date:
    conference 43631
    Status:
    Published

  26. Novel variants in known genes - results of genetic testing in families with autosomal dominant hearing loss

    Authors:
    Oziębło D., Leja M., Sarosiak A., Skarżyński H., Ołdak M.
    Conference:
    52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference (year: 2019, pages: 1227), Publisher: Nature Publishing Group, Macmillan Building, 4 Crinan St., London N1 9XW, England
    Date:
    conference 43631
    Status:
    Published

« New search

Graphic design and implementation: Jakub Piotrowski