Projects funded by the NCN

Information on the principal investigator and host institution

Information of the project and the call

Keywords

Equipment

Delete all

Towards the light: unraveling genetic basis of hereditary retinal diseases in Poland

2015/19/D/NZ2/03193

Keywords:

hereditary retinal disorders retinitis pigmentosa Leber congenital amaurosis cone dystrophy cone-rod dystrophy Stargardt disease congenital stationary night blindness achromatopsia genetic analysis next generation sequencing NGS

Descriptors:

  • NZ2_1: Molecular genetics
  • NZ2_2: Genomics, transcriptomics, epigenomics

Panel:

NZ2 - Genetics, genomics: molecular genetics, genomics, proteomics, bioinformatics, systems biology, genetic epidemiology

Host institution :

Sieć Badawcza ŁUKASIEWICZ - PORT Polski Ośrodek Rozwoju Technologii

woj. dolnośląskie

Other projects carried out by the institution 

Principal investigator (from the host institution):

dr Anna Tracewska 

Number of co-investigators in the project: 7

Call: SONATA 10 - announced on 2015-09-15

Amount awarded: 871 192 PLN

Project start date (Y-m-d): 2016-11-07

Project end date (Y-m-d): 2019-11-06

Project duration:: 36 months (the same as in the proposal)

Project status: Project settled

Project description

Download the project description in a pdf file

Note - project descriptions were prepared by the authors of the applications themselves and placed in the system in an unchanged form.

Equipment purchased [PL]

  1. Notebook do przechowywania i opracowywania danych z analiz okulistycznych, z oprogramowaniem (3 500 PLN)
  2. Sprzęt informatyczny - pamięć przenośna specjalistyczna do przechowywania danych wrażliwych projektu.
  3. AlaMut: program do analizy mutacji (dwuletnia licencja) (2 szt.) (16 400 PLN)
  4. Komputer do analizy i przechowywania dużych zestawów danych sekwencjonowania następnej generacji, procesor 8 rdzeni, pamięć co najmniej 32GB, dysk 250GB-1TB SSD + 4-8TB HDD (25 000 PLN)
  5. Oprogramowanie SeqNext do analizy danych NGS uzyskanych techniką sond inwersji molekularnej (74 000 PLN)

Information in the final report

  • Publication in academic press/journals (5)
  • Articles in post-conference publications (2)
  1. DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration
    Authors:
    Anjali Vig, James A Poulter, Daniele Ottaviani, Erika Tavares, Katerina Toropova, Anna Maria Tracewska, Antonio Mollica, Jasmine Kang, Oshini Kehelwathugoda, Tara Paton, Jason T Maynes, Gabrielle Wheway, Gavin Arno, Genomics England Research Consortium; Kamron N Khan, Martin McKibbin, Carmel Toomes, Manir Ali, Matteo Di Scipio, Shuning Li, Jamie Ellingford, Graeme Black, Andrew Webster, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Ajoy Vincent , Michael E Cheetham, Chris F Inglehearn, Anthony Roberts, Elise Heon
    Academic press:
    Genetics in Medicine (rok: 2020, tom: 22, strony: 2041–2051), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1038/s41436-020-0915-1 - link to the publication
  2. Genetic spectrum of ABCA4-associated retinal degeneration in Poland
    Authors:
    Anna M. Tracewska, Beata Kocyła-Karczmarewicz, Agnieszka Rafalska, Joanna Murawska, Joanna Jakubaszko-Jablonska, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Elżbieta Ciara, Muhammad Imran Khan, Arjen Henkes, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Maartje van de Vorst, Frans P.M. Cremers, Rafał Płoski, Krystyna H. Chrzanowska
    Academic press:
    Genes (rok: 2019, tom: 10, strony: 959), Wydawca: MDPI
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/genes10120959 - link to the publication
  3. Non-syndromic inherited retinal diseases in Poland: Genes, mutations, and phenotypes
    Authors:
    Anna M Tracewska, Beata Kocyła-Karczmarewicz, Agnieszka Rafalska, Joanna Murawska, Joanna Jakubaszko-Jabłónska, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Stawiński, Elżbieta Ciara, Beata S Lipska-Ziętkiewicz, Muhammad Imran Khan, Frans P M Cremers, Rafał Płoski, Krystyna H Chrzanowska
    Academic press:
    Molecular Vision (rok: 2021, tom: 27, strony: 457-465), Wydawca: Emory University (United States)
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/genes10120959 - link to the publication
  4. Resolving the dark matter of ABCA4 for 1,054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics
    Authors:
    Mubeen Khan, Stéphanie S. Cornelis, Marta del Pozo-Valero, Laura Whelan, Esmee H. Runhart, Ketan Mishra, Alaa AlTabishi, Yahya AlSweiti, Elfride de Baere, Sandro Banfi, Miriam Bauwens, Camiel J.F. Boon, Femke Bults, Eyal Banin, L. Ingeborgh van den Born, Aurore Devos, Adrian Dockery, Anna Fakin, Jane G. Farrar, Kaoru Fujinami,, Christian Gilissen, Michael B. Gorin, Jacquie Greenberg, Takaaki Hayashi, Carel B. Hoyng, Ymkje Hettinga, Smaragda Kamakari, Caroline C.W. Klaver, Tina Lamey, Bohdan Kousal, Lubica Dudakova, Terri McLaren, Jennifer A. Thompson, Marcela D. Mena, Ian M. MacDonald, Anna Matynia, Rianne Miller, Hadas Newman, Monika Oldak, Osvaldo L. Podhajcer, Marc Pieterse, Raj Ramesar, Manar Salameh, Juliana Maria Ferraz Sallum, Dror Sharon, Francesca Simonelli, Jacek P. Szalik, Francesco Testa, Caroline Thuillier, Anna M. Tracewska, Martine van Zweeden, Andrea Vincent, Tamar Ben Yosef, Petra Liskova, Heidi Stöhr, John De Roach, Carmen Ayuso, Lisa Roberts, Bernard H.F. Weber, Claire‐Marie Dhaenens, Frans P.M. Cremers.
    Academic press:
    Genetics in Medicine (rok: 2020, tom: 22, strony: 1235-1246), Wydawca: Nature Publishing Group
    Status:
    Published
    DOI:
    10.1038/s41436-020-0787-4 - link to the publication
  5. A Mild Phenotype Caused by Two Novel Compound Heterozygous Mutations in CEP290
    Authors:
    Agnieszka Rafalska, Anna M Tracewska, Anna Turno-Kręcicka, Milena J Szafraniec, Marta Misiuk-Hojło
    Academic press:
    Genes (Basel) (rok: 2020, tom: 11, strony: 1240), Wydawca: MDPI
    Status:
    Published
    DOI:
    10.3390/genes11111240 - link to the publication
  1. Next generation sequencing using molecular inversion probes in hereditary retinal disorders genes in Polish patients: an update.
    Authors:
    Anna M. Tracewska-Siemiatkowska, Joanna Murawska, Beata Kocyla-Karczmarewicz, Marek Szalinski, Agnieszka Rafalska, Malgorzata Rydzanicz, Piotr Stawinski, Elzbieta Ciara, Muhammad Imran Khan, Arjen Henkes, Alexander Hoischen, Christian Gilisen, Maartje van der Vorst, Frans P Cremers, Rafal Ploski, Krystyna Chrzanowska
    Conference:
    Association for Research in Vision and Ophthalmology annual Meeting 2019 (rok: 2019, ), Wydawca: ARVO Journals - Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Data:
    konferencja 28.04 - 02.05.
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication
  2. Novel mutations in Polish patients with hereditary retinal disorders
    Authors:
    Anna Maria Tracewska-Siemiatkowska; Joanna Murawska; Beata Kocyla-Karczmarewicz; Marek Szalinski; Małgorzata Rydzanicz; Piotr Stawinski; Muhammad Imran Khan; Alexander Hoischen; Christian Gilissen; Maartje van de Vorst; Frans P Cremers; Rafał Płoski; Krystyna Chrzanowska
    Conference:
    Association for Research in Vision and Ophthalmology annual Meeting 2018 (rok: 2018, ), Wydawca: ARVO Journals
    Data:
    konferencja 29.04-03.05
    Status:
    Published
    DOI:
    link to the publication

O Narodowym Centrum Nauki

Finansowanie nauki

Współpraca zagraniczna

Centrum prasowe

Deklaracja dostępności
Przetwarzanie danych osobowych
Polityka cookies

Partnerzy